#罕見疾病

（優活健康網記者廖詠琦／綜合報導）這樣勵志的故事你聽過嗎？他，黃伯元，是一名血友病病友，不但不向病痛屈服，憑著一股意志力，目前正攻讀台大動物所博士。即使曾在不能上課的日子，他仍認真自習，傑出的學業表現讓他贏得2012血友病友成績優異獎學金，成為病友們的模範。目前他專注於罕見疾病的生物研究，跨足到醫學領域，希望幫助更多罕病患者。黃伯元表示，現在有了健保的支持，病友們可以透過預防性注射，避免臨時出血的狀況， 甚至還可以去英國交換學生半年呢！中國醫藥大學附設兒童醫院彭慶添院長表示，血友病是一種缺乏凝血因子的先天性遺傳疾病，導致患者無法像一般人正常凝血，依程度可分為輕、中、重三個等級，其中重型血友病常有自發性關節及肌肉出血，最需要密切治療和照顧。彭慶添指出，以往有些患者及家屬會有錯誤觀念，擔心造成碰撞受傷而選擇不運動，其實只要做好防護措施及預防性注射，適當的運動對關節和肌肉的活動度其實大有幫助。黃伯元很感謝媽媽，為了就近照料患有罕病的他，每每把住家搬到工作的地方附近，就像孟母三遷一樣! 他也自我期許未來投身醫界、藥界，給血友病友更好的未來。社團法人台灣省關懷血友病協會理事長林旭科表示，透過每年定期舉辦血友病友獎學金活動，讓同樣患有血友病的病友及家人們齊聚一堂，彼此分享想法，互相學習。今（101）年才藝表演獎報名相當踴躍，看到血友病友們自信的展現，他倍感欣慰。彭慶添呼籲，有了足夠的醫療資源，病友們更要配合醫囑，學習自我照顧，定期注射凝血因子，降低自發性出血機率，亦能藉此避免血液累積在關節上造成的傷害，擁有更好的生活品質。（圖／社團法人台灣省關懷血友病協會提供）

（優活健康網新聞部／綜合報導）罕見疾病多為家族遺傳性疾病，一人發病若全家族進行基因檢測並追蹤，即可早期發現早期治療，延緩疾病進程。惟受限於檢驗設備不足，將無法立即確診，錯失黃金治療時間，而檢測費用昻貴健保未給付，罕病家庭亦無力負擔。有鑑於此，扶輪社特別捐贈台北榮總醫院「罕見疾病基因檢測分析儀器-高通量即時螢光定量PRC系統」，將由龍門扶輪社朱威任社長代表捐贈，台北榮總林芳郁院長、罕見疾病研究治療中心牛道明主任共同受贈，將免費提供罕病家族確實快速檢測基因突變，期能杜絶世代遺傳，有效提升人口素質。罕見疾病罹病率雖在萬分之一以下，惟種類繁多且診斷不易，常發生誤診情事，患者更常錯失黃金治療時間。病友尹小姐小學時就有四肢疼痛狀況，大熱天走路像走針板灼熱刺痛，無論天熱天冷上體育課都是痛苦，經常需要沖水減痛，被誤診為維生素B群營養不足打了多年營養針，30多歲時又有其他病症發生，多年來為減輕痛苦四處求醫，最近經由基因遺傳檢驗才確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」（Fabry Disease），家族中三代共六位都罹病。為滿足罕病病患之醫療需求，提供最快速及最完善診斷治療，扶輪社特別捐贈「高通量即時螢光定量PCR系統 (LightCycler 480 PCR System)」，免費提供病患家族基因檢測，透過高解析度解離來篩選突變的基因，並利用高解析度溶解曲線分析方法確實快速檢測基因的突變，可縮短確診的時間，而基因檢測的數據，更可協助醫療團隊針對疾病的診斷、追蹤、用藥選擇更為準確，進而制定最適合病患的治療方針，在尚未有病灶前就做好全方位的健康管理，以及產前的診斷，減少遺傳疾病的發生，達到預防醫學的目的。

（優活健康網記者杜宇喬／綜合報導）罕見疾病有遺傳性及診治困難的疾病，在台灣，盛行率在萬分之一以下，不過人體約有3萬個基因，如果婚後有生育意願的男女，雙方若有一人擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因在孕育過程中產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。10年來政府已公告的罕見疾病有175種，通報的罕病個案有2,965位，完善的政策才能保障罕見疾病患者的權益。由於罕見疾病大部分與遺傳基因有關，有了完備的法律政策之後，財團法人罕見疾病基金會副董事長曾敏傑指出，政府每年皆編列預算提供民眾孕前遺傳診斷及諮詢服務，並透過政策宣導讓民眾了解和接納罕見疾病患者。目前，國內評核通過27家臨床細胞遺傳學檢驗機構、9家遺傳性疾病基因檢驗機構及11家遺傳諮詢中心，提供罕見疾病患者和其家庭完善的遺傳診斷及諮詢服務，以積極落實罕見疾病防治工作。自2002年9月1日起，經衛生署公告之罕病，全數納入重大傷病範圍。持重大傷病卡就醫可免除部分負擔，減輕病人及其家庭之經濟負擔。國民健康局為解決罕見疾病特殊營養食品及緊急用藥困境，成立罕見疾病特殊營養食品暨藥物物流中心，還全額補助罕見疾病維持生命所需的特殊營養食品及緊急用藥，目前，已儲備32項特殊營養食品，還有10項罕見疾病緊急用藥，平均每年約補助3,000萬元，另有全民健保給付罕見疾病醫療及藥物費用等，讓罕見疾病病友獲得基本的人權及就醫權益保障。（資料來源：健康九九網站　健康專欄）

林小妹妹是一位十歲、健康、活潑的女孩。住院前一週，突然感覺輕微發燒，左側頸部疼痛且淋巴結腫大，約5公分大小。因為淋巴結持續腫大，焦急的父母帶著孩子來到本院小兒科住院，接受淋巴結切片檢查，病理診斷為菊池病。經醫師解釋後，家長心中的石頭終於放下，之後小女孩也恢復了健康。菊池病到底是什麼疾病呢？大千醫院過敏免疫風濕科主任徐北辰醫師表示，菊池病是一種罕見的疾病。最早是由日本的菊池醫師在一位年輕的女性病患上發現並報告出來，因此以他的姓命名。罹患此病的患者大多會出現發燒、頸部淋巴結腫大的症狀。在菊池病病患中女性佔多數，大部份病人是小於40歲的年輕人，在美國的統計平均年齡為30歲。各色人種都會發生，但亞洲人罹病的報告似乎比較多。從臨床的表現、疾病的過程和病理的變化顯示，産生菊池病的可能的機轉是人體的免疫細胞，如T細胞、組織細胞，針對某個入侵的病原菌或病毒，産生一系列的免疫反應和細胞凋亡所造成。菊池病和全身性紅斑性狼瘡都有相同的性別及年齡分佈、病理變化，有些紅斑性狼瘡病患會出現菊池病，相對的有少數菊池病患者後來産生紅斑性狼瘡。 徐北辰醫師指出，治療上以症狀治療為主，不需要特殊的藥物。嚴重的病患可以使用類固醇，會有明顯的效果。此病的預後很好。疾病會在一至四個月內痊癒。需要注意的是會有復發或轉變成紅斑性狼瘡的可能，因此病患應定期追蹤二、三年。

根據英國「每日郵報」（Mail Online）報導，英國一名6歲女童因罹患罕見疾病「紫質症」（Porphyria）只要一受到陽光照射，全身肌膚就會開始膨脹、發痛。也就是說她沒辦法像正常的小孩一樣在太陽底下玩耍，只能在晚上或陰雨天的時候走出戶外透透氣，這種形同「吸血鬼」般的生活方式，卻也是她唯一能保命的方法。