#罕見疾病

（優活健康網新聞部／綜合報導）30歲羅小姐3年前喜迎新生命，但產後欣喜之餘卻發現雙腿無力，不久後先是診斷出罹患水腦症，開刀及復健2個月雖能自行緩慢走路，半年多後雙腿卻又突然失去知覺，經診斷為罕病脊髓空洞症，一度讓她放棄希望，所幸輾轉到台中就醫，術後疼痛症狀大幅減輕，也讓她信心大增，期盼有一天能接送孩子上下學。術後冰冷雙腿變溫熱　對復原重拾信心羅小姐表示，自己產前的健康狀況十分正常，但產後因雙腿無力，接受核磁共振檢查後並無異狀，直到過了三天症狀仍無改善，以為是麻醉藥尚未退除，但醫師診察後，告知研判為馬尾症候群，隨後又因水腦症開刀，在醫院復健一個月，幾乎天天以淚洗面，最後在旁人攙扶下能緩慢行走順利返家。 不料產後半年接受核磁共振檢查，發現神經有異狀，醫師診斷為神經發炎，透過打類固醇、洗血漿等治療方式，均不見效，再過兩個月，雙腿突然失去知覺，心急之下，不得不四處求醫，多數醫師都認為應是罹患「馬尾症候群合併急性橫貫性脊髓炎」，只是吃藥、打針卻無法根治，病情不斷惡化。 為了能陪伴孩子長大，羅小姐與先生兩年多來輾轉多家醫院尋求協助，一度有醫師懷疑病因可能是「脊髓空洞症」，但在沒有十足把握下，遲遲無法安排手術治療。頻繁求醫讓羅小姐心灰意冷，不願再就醫，也斷絕與外界聯繫。 愛子心切的她看著孩子即將上幼稚園，仍希望能夠一圓接送小孩心願，家人輾轉得知亞大醫院神經外科主任林志隆專精於治療脊髓空洞症，抱著孤注一擲的心情南下治療，原本羅小姐術前有複視、左背疼痛等症狀，術後完全解除，且腹部緊繃感也減輕許多，雙腿從冰冷變得溫熱，讓她十分開心，對復原之路更有信心。罕病診斷不易　延誤恐坐輪椅度餘生林志隆醫師表示，脊髓空洞症是相當罕見的疾病，因病程緩慢，初期會出現上肢麻木無力、眩暈、噁心、嘔吐、步態不穩等症狀，嚴重時連行走時都需要他人攙扶，甚至失去知覺，許多患者因沒有在第一時間被正確診斷，導致延誤治療黃金時機，恐需在輪椅上度過餘生。 針對羅小姐的狀況，林志隆醫師採用後顱窩減壓及神經去沾黏手術，因羅小姐的後顱窩及頸椎部位的神經組織有嚴重沾黏的現象，導致腦脊髓液無法正常的從腦部循環到脊髓，造成頸椎脊髓內液體的堆積，進而影響到神經的功能，形成所謂的脊髓空洞症。 ８成患者症狀趨穩　可望恢復部分行動能力藉由在顯微鏡下精細的神經分離及術中的神經監測，讓脊髓液內堆積的液體慢慢吸收消失，以減少脊髓壓迫造成的不適，術後可有效改善疼痛、肌肉攣曲，搭配耐心復健，甚至可望恢復部分行動能力。林志隆醫師提醒，脊髓空洞症是不可逆的疾病，且診斷不易，治療過程相當困難，建議若出現上述症狀，務必立即赴醫檢查，術後有八成患者症狀會趨於穩定，建議應長期追蹤，以獲得良好生活品質。

（優活健康網新聞部／綜合報導） 市面上的自費產檢琳瑯滿目，怎麼判斷要做哪些檢查呢？愛麗生婦產科診所主治醫師彭韻琴表示，自費產檢可大致分為「罕見遺傳疾病」、「高危險妊娠併發症」、「器官發育異常疾病」、「唐氏症」及「染色體異常疾病」等5種類別，準媽咪可以根據懷孕年齡、健康狀況與家族病史選擇檢查項目： 自費產檢項目part1.罕見遺傳疾病 脊髓性肌肉萎縮症篩檢、X染色體脆折症基因檢查 檢查目的：脊髓性肌肉萎縮症和X染色體脆折症均為罕見遺傳疾病，前者會讓人四肢無力，有可能嚴重到必須插管才能維持生命；後者是造成胎兒智能不足的主要病症之一，發生率僅次於唐氏症。這兩種病目前都無藥可醫，一旦出現隔代遺傳，寶寶就可能會染病。 檢查時機：妊娠13週前，第1次產檢抽血即可加驗。 檢查方式：抽血。 準確率：98%。 平均費用：脊髓性肌肉萎縮症約2,000元，X染色體脆折症約4,000元。 什麼情況一定要做：前一胎罹病、夫妻任一人有家族病史、家族成員有智能障礙、自閉症、運動失調症或提早停經者。 醫師Talk：這兩種疾病屬於重大疾病，不必等到懷孕，婚前健康檢查就可以做。初次懷孕篩檢即可，不必每胎都做。 自費產檢項目part2.高危險妊娠併發症 妊娠糖尿病篩檢 檢查目的：妊娠糖尿病容易讓孕婦產生體重過重、高血壓、酮酸中毒等併發症，對胎兒的影響包含巨嬰症、低血糖、心臟病、骨骼畸形、肩難產、胎死腹中、出生後呼吸困難…等，對母親及胎兒都會造成極大傷害。 檢查時機：妊娠24週～28週。 檢查方式：口服葡萄糖水檢測血糖數值。 準確率：99%。 平均費用：看抽血項目而定，約300元～500元。 子癲前症篩檢 檢查目的：子癇前症可能會引發高血壓、中風、產後大出血等風險，並造成胎兒發育不良、出生後抽筋或癲癇，媽媽跟寶寶都有可能因此死亡。孕期及時接受治療可有效降低發病率。 檢查時機：妊娠11週～14週前。 檢查方式：照超音波以後抽血。 準確率：93%。 平均費用：2,000元～2,200元。 妊娠糖尿病、子癲前症什麼情況一定要做：夫妻任一人有糖尿病或高血壓的家族病史、高齡產婦；過去有高血壓、糖尿蛋白尿、BMI值大於26或不明原因胎死腹中的病史；產檢發現胎兒過大。 自費產檢項目part3.器官發育異常疾病 高層次超音波 檢查目的：檢查胎兒是否有心臟瓣膜缺損、心室中膈缺損、橫膈膜疝氣、多囊腎、侏儒症、唇顎裂、四肢缺損…等器官結構發育異常的問題。 檢查時機：妊娠20週～24週，最慢24週前要檢查。 檢查方式：通常會以2D超音波掃描胎兒全身，如需清楚看到面部器官，可照4D超音波。 準確率：98%。 平均費用：3,000元～3,200元。 什麼情況一定要做：前一胎器官發育異常、產檢超音波發現胎兒異常、夫妻任一人有器官發育異常的家族史。 醫師Talk：高層次超音波無法檢測出視障、聽障、語言障礙、智力障礙、新生兒溶血症等非影像形態的異常。 自費產檢項目part4.唐氏症 第1孕期唐氏症篩檢、第2孕期唐氏症篩檢 檢查目的：第1孕期唐氏症篩檢又稱為「胎兒頸部透明帶篩檢」；第2孕期唐氏症篩檢又稱為「四指標母血唐氏症篩檢」，這兩項檢查都是經由孕婦的血液評估胎兒罹患唐氏症的機率。 檢查時機：第1孕期唐氏症篩檢為妊娠11週～13週；第2孕期唐氏症篩檢為妊娠15週～20週。如果第1孕期錯過檢查，可以在第2孕期篩檢。 檢查方式：抽血。 準確率：第1孕期唐氏症篩檢約85%；第2孕期唐氏症篩檢約83%。 平均費用：第1孕期唐氏症篩檢約2,500元；第2孕期唐氏症篩檢約2,200元。 什麼情況一定要做：只要是孕婦都應該做唐氏症篩檢，兩項篩檢可擇一。 自費產檢項目part5.染色體異常疾病 羊膜穿刺 檢查目的：羊膜穿刺沒有偽陽性的問題，可準確檢查胎兒染色體是否有唐氏症、巴陶氏症、愛德華氏症…等重大異常。 檢查時機：妊娠16週～20週。 檢查方式：以細針穿透肚皮至子宮內抽取20cc羊水，再送實驗室檢查。 準確率：99%以上。 平均費用：滿34歲的高齡產婦可獲健保部分補助，自付額約5,000元。 什麼情況一定要做：懷孕時年滿34歲的高齡產婦、前一胎罹患唐氏症。 醫師Talk：這種侵入性檢查有可能導致早期破水、子宮內胎兒感染或流產，發生機率約千分之0.3～千分之1。 胎兒染色體晶片檢查 檢查目的：小胖威利症、天使症候群等突變性罕見疾病屬於「染色體微小缺失」，無法透過羊膜穿刺檢查出來，必須利用特殊晶片對染色體做高解析度的分析才能確診。 檢查時機：妊娠16週～20週。 檢查方式：以細針穿透肚皮至子宮內抽取30cc羊水，再送實驗室檢查。 準確率：99%。 平均費用：1萬8,000元～2萬元。 什麼情況一定要做：產檢超音波發現胎兒器官發育異常、夫妻任一人有罕見疾病的家族史。 非侵入性胎兒染色體檢測 檢查目的：非侵入性胎兒染色體檢測不像羊膜穿刺或胎兒染色體晶片檢查需要從子宮抽取羊水，只需抽取少量血液即可評估胎兒染色體是否異常，安全又有效。 檢查時機：妊娠9週～13週。 檢查方式：抽血10cc後將游離在母血中的胚胎DNA片段分離出來，做進一步檢測。 準確率：最常見的3倍體染色體異常（唐氏症、巴陶氏症、愛德華氏症）準確率為99%；其他染色體異常及微小片斷缺失疾病的準確率也在9成以上。 平均費用：根據篩檢的疾病項目從1萬5,000元～3萬8,000元不等。 什麼情況一定要做：需要百分之百確認胎兒沒有唐氏症者。 醫師Talk：如果害怕做羊膜穿刺，可以先在第1孕期做非侵入性胎兒染色體檢測，再與醫師討論是否要做羊膜穿刺。 （文章授權提供／嬰兒與母親）

（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，僅次於唐氏症，女性嬰兒第二常發生的先天性神經發展疾病，只有極少數男孩可以存活。最初在1966年由奧地利籍的雷特醫師（Andreas Rett）發現，因此得名，台灣則在1986年由許乃月及遲景上醫師報告首例。由電影女演員茱莉亞羅勃茲主述的紀錄片「沉默的天使──雷特氏症的故事」於 2000 年播出後，這項嚴重的身心障礙症才逐漸為公眾知曉。雷特氏症發病率約為1萬分之１，發生率極低的罕見疾病，案例稀少，過去女性患者常被診斷為自閉症（約40%）。雷特氏症孩子在出生時，身心發展正常，但1歲後逐漸有頭圍生長遲滯、神經發展遲緩、語言發展遲緩與社交障礙的問題，約在一歲半左右病童會有雙手無目的刻板性動作，如洗手、扭手、彈手、類似數鈔票的動作等，各種身心功能會逐漸退化及出現發展遲緩的現象。絕大多數的雷特氏患者，都是由於X染色體上的MECP2蛋白基因突變所導致，且99.5％患者皆為無家族病史之新發生突變。MECP2蛋白若失常，會使一些腦部發展相關基因，在某些發育階段無法適當表現出來，因此，讓神經突觸的聯結與訊息傳遞產生問題。大多數病人會有嚴重的運動障礙，須長期臥床或使用輔具協助移動。雷特氏的退化階段Harberg & Witt-Engerstrom (1986)提出雷特症候群的四個階段模式，分別是：1、早期發展停滯期 （early onset stagnation stage）在6到18個月間開始有發展停滯，頭及腦部發育減緩，對遊戲活動和環境失去興趣，及低肌肉張力等現象，持續數月。2、快速毀滅期 （repid destructive stage）在1歲到3歲間迅速發展退化，喪失手部使用功能，抽搐，固定性重覆手部動作 （如擰、拍、敲、舔），似自閉症行為，表達性語言喪失，失眠及自我虐待行為 （嚼手、打臉），持續數週到數月。3、假性穩定期 （pseudostationary stage）在2歲到10歲間出現嚴重智能障礙/明顯癡呆，似自閉行為改善，抽搐，固定重覆性手部動作，顯著的步伐失用，運動失調，反射亢進和進行性僵直，清醒時暫停呼吸，食慾佳但體重減輕，早期脊柱側彎，及磨牙症等現象，持續數月到數年。4、動作惡化後期 （late motor deterioration stage）10歲以後出現上和下動作神經元缺損症狀，進行性脊柱側彎，肌肉耗損，僵直，移動能力減少，需坐輪椅，視覺接觸能力可能改善，抽搐頻率減少。「雷特氏症」，患者因Ｘ染色體的ＭＥＣＰ２基因突變，導致發展停滯甚至退化，透過產前基因檢測可以驗多種罕見疾病，其中包含雷特氏症。雷特氏症目前無法根治，只能針對退化症狀治療，透過復健與藥物改善症狀。

（優活健康網新聞部／綜合報導）小潔（化名）小時候很喜歡到處跑跑跳跳，國中時卻出現背部抽痛、易喘，甚至連起身都相當困難，原本曾以為只是青春期生長痛，先後尋求中醫、骨科、小兒科仍找不出原因，耗時半年轉診至小兒神經科才確診為龐貝氏症。小潔治療同時搭配運動復健，目前身體狀況維持良好。遺傳罕病龐貝氏症　造成肌肉萎縮、呼吸衰竭高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞說明，龐貝氏症是一種遺傳性罕見疾病，患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素，使堆積的肝醣逐漸傷害肌肉功能與運作，導致出現肌肉無力甚至呼吸衰竭而死亡。龐貝氏症症狀包括漸進性肌肉無力、下背疼痛、呼吸短促等。但因為症狀發展速度緩慢，與其他疾病症狀相仿而難以確認，從症狀出現到確診平均花費6年。然而龐貝氏症患者延誤治療，可能導致肌肉萎縮、喪失活動力，甚至呼吸衰竭而死亡。民眾應留心生活中可能出現的龐貝氏症症狀，及早就醫，治療不延誤！龐貝氏症症狀難易混淆　耗時多年才確診龐貝氏症又可分為嬰兒型與晚發型，嬰兒型龐貝氏症盛行率約4萬分之一，在出生幾個月內便會出現明顯的心臟肥大及嚴重的肌肉無力，且病情發展快速，不過國內在2005年起透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫，嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。而晚發型龐貝氏症盛行率約2萬分之一，為嬰兒型龐貝氏症發生率的2倍。卻因為初期症狀與其他神經肌肉疾病相似，且惡化速度不一，導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等多科門診後仍無法確診，根據國外研究數據顯示晚發型龐貝氏症患者從症狀出現到確診，平均需花費6年時間！梁文貞醫師提醒，龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病，延遲診斷易導致患者肌肉萎縮、喪失活動力，肺功能更逐年下降1.6％，造成患者仰賴輪椅與呼吸維持器存活。肌肉無力、疲憊、易喘等8症狀　當心是龐貝氏症台灣龐貝氏症協會邀請網路名人拍攝衛教宣傳影片，透過趣味方式帶民眾了解罕見疾病龐貝氏症。從日常生活中關注身體小細節，若出現逐漸(1)肌肉無力，特別是軀幹和下肢、(2)行動時感到疲憊、(3)呼吸短促、(4)睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、(5)早晨性頭痛、(6)白天嗜睡、(7)脊椎側彎、(8)下背疼痛等多種症狀，若至一般門診求醫後無法改善，應至醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查。台灣龐貝氏症協會代理理事長鄧慧娟表示，若出現多種相關症狀，可至台灣龐貝氏症協會網站搜尋醫院名單，經過醫師評估後若懷疑患病，可透過抽血檢查來確定是否為龐貝氏症患者。

（優活健康網記者林奐妤／綜合報導）面對小兒罕病無肛症，大眾認知僅停留在開刀治療。無肛症源於胚胎發育不完全，國內發生率約1/4000至1/5000。無肛症及泄殖腔異常，統稱為直腸肛門異常，一般指的是肛門開口是在不正常的位置，或是沒有開口，排便受到限制，均需手術重建。無肛症孩子　脊髓、膀胱易出問題雙和醫院小兒外科醫師魏晉弘指出，臨床經驗發現，無肛症的孩子超過1/4脊髓異常，部份小朋友膀胱功能不全卻被忽略，引起腎功受損，甚至不到10歲的小孩面臨腎病2期困境，無肛症的小朋友需要細心的照護。大部分的無肛症手術僅需1道屁股中線切口，以低位／直腸會陰瘻管為例，可直接進行重建手術而不需要做造瘻口，而無瘻管、泄殖腔異常、直腸膀胱頸瘻管、直腸尿道前列腺部瘻管、直腸尿道球狀部瘻管需三階段手術治療，某些適當情況可以腹腔鏡施行一次性手術治療。無肛症連帶影響泌尿系統、心血管、脊髓等魏晉弘醫師表示，無肛症手術後，大部份的病童有時可自主控制排便，需要適時的醫療介入與照護。無肛症的病童沒有太多的飲食限制，但便祕是最大的敵人，出生後75%發生便秘的困擾，腸道管理更加重要。因無肛症連帶影響多個不同器官，如泌尿系統、心臟血管、脊髓、消化系統等，術後照護家長關心的不只是排便功能，還有膀胱排尿功能、生殖功能等。魏醫師指出，膀胱與腎臟是影響小孩能活到幾歲的關鍵，若越早發現病童生殖系統的異常，讓小孩有機會重建，成年後也能孕育下一代。

（優活健康網記者林奐妤／綜合報導）電影中曾有年輕女記者出現疑似精神疾患症狀，原本將送入療養院，後經確診為「抗NMDA受體腦炎」終獲治療，寫下自傳使此罕見疾病為世人所知。台灣也有「抗NMDA受體腦炎」患者，39歲的張小姐，年齡非主要罹病族群卻罹病，住院300多天才出院回家。脾氣暴躁、 似癲癇症狀　恐為抗NMDA受體腦炎張小姐第1次發病的前幾天，脾氣變暴燥，說話語無倫次，還有肢體暴力。第1次發病時，在工作中突然臉部抽搐、口吐白沫，經開立癲癇藥，觀察後就回家。再次發病時，陷入長時間昏迷，由急診進入加護病房，經1個月觀察腦部仍持續放電，已經插管、無意識。經血清、腦脊液以及電腦斷層檢測，確診為「抗NMDA受體腦炎」，經過將近1年的治療漸漸能出院回家。彰化基督教醫院內科部重症醫學科醫師邱駿清說明，NMDA受體與中樞神經傳導有關，分布於前腦、腦下垂體、下視丘、邊緣葉系統，和記憶與學習有關。抗NMDA受體腦炎是自體免疫性疾病，免疫系統的B細胞出現了NMDA受體抗體，攻擊自身受體構造。導致出現類似精神分裂症狀、意識障礙、低通氣、癲癇發作、自主神經功能障礙和異動症等神經或精神症狀。女性病患為多　兒童、年輕女性為主要族群全球個案報告中顯示，這種病症大部分以女性病患為主，最多在兒童發病，最小甚至才18個月大，17、8歲的年輕女性也是主要族群。雖然罕見，但能夠早期診斷、早期免疫治療，減少發病期間的神經損傷。國外報告中，平均18個月恢復，不過病人痊癒後，可能需要有適應期，腦部受體長好，功能就會慢慢恢復。邱駿清提醒民眾，抗NMDA受體腦炎第1階段發病期，約數天到數周，主要症狀為急性精神症狀，包括意識混亂、性格及行為改變、幻覺妄想等，接著出現手足抽動、僵直及自律神經失調等神經症狀。隨著病程進展將愈來愈嚴重，必須插管治療。如果病人突然嚴重癲癇，發病前完全沒有病史，又合併曾有急性精神症狀，要考慮抗NMDA受體腦炎的可能。

（優活健康網記者林奐妤／綜合報導）陳小姐的兒子從小就有癲癇問題，持續惡化，影響智力發展，就醫檢查為頑固型癲癇，進一步檢驗，才確診為結節硬化症。，而陳小姐則是臉上有白斑，但因症狀輕微遲遲未被確診，10幾年前還曾因腎臟出現結節大出血而切除腎臟。隨後陳小姐做了基因篩檢，才發現自己和兒子都同樣患有結節硬化症。9成5患者皮膚都會出現血管纖維瘤中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道表示，結節硬化症是基因變異導致的疾病，患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了問題，以致身上多處器官出現結節般的小腫瘤。蔡政道醫師指出，結節硬化症病童，青春期時臉部皮膚顏色偏紅、長出白色斑點，因此病童又被稱為「小瓢蟲」。頑固性癲癇若未及時治療，可能造成智能受損、學習障礙。9成5患者皮膚都會出現血管纖維瘤、白斑、像青春痘或疤痕一樣的印記，以及鯊魚厚皮的粗糙皮膚，有些則是指甲邊長肉芽，就連腦部、肺臟、腎臟、心臟等器官也可能長出結節。早期確診治療　降低癲癇發生率台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，以國外研究盛行率估計，台灣「瓢蟲家族」成員應超過2000名。門診病友近1/2能生活自理，關鍵在於早期確診、早期治療，現在已有很好藥物，可以精準地阻斷特定細胞內部的傳遞路徑，進而改善全身症狀，減緩惡化速度，降低癲癇發生頻率，避免損及智力發展。另外，約有3/4患者因為臨床表現不明顯或住得偏遠，遲遲無法確診，甚至遭受不必要的治療。陳沛隆醫師表示，在結節硬化症協會的持續努力以及眾多醫師的支持下，目前北中南等區均設有整合性門診，提供「瓢蟲家族」更便捷且完整的就醫環境。

（優活健康網記者陳靜梅／採訪報導）罹患罕見疾病「結節硬化症」的患者又稱「瓢蟲兒」，台灣目前約400多位確診，但根據國外文獻指出，罹患疾病的機率為6000分之1，因此可能因疾病初期症狀不明顯，導致個案數可能有被低估的情形，孩童時期會常出現癲癇情形、身體不規則白斑和臉部血管纖維瘤三大徵狀，可作為父母初期觀察指標，早期發現就能早期預防。結節硬化症　多數基因突變所致　無法抑制腫瘤生長中山醫學大學附設醫院兒童科部主治醫師蔡政道表示，結節硬化症是一種罕見的顯性遺傳多器官疾病，因體內TSC1、TSC2腫瘤抑制基因突變，無法發揮正常作用，使得mTOR失去控制，導致體內器官持續生長非惡性的結節腫瘤，併發範圍包括腦、神經、皮膚、腎臟、心臟、肺臟等，容易使得各器官機能受損，並影響患者精神與行為表現。發現不易！「癲癇、白斑、血管纖維瘤」為初期徵狀蔡醫師說明，結節硬化症臨床症狀並不明顯，加上是罕見遺傳疾病，診斷不易，因此若小孩出現三大徵狀「癲癇、白斑、血管纖維瘤」，家長就必須特別留意；且隨著年齡增長身體各器官會開始出現不同病徵，若是早期未能發現此疾病，恐使腫瘤變大，其中1成病患恐伴隨發生腦室管膜下巨細胞星狀瘤，嚴重者可能因急性水腦症而猝死，因此若能早期發現、就能早期預防、對症下藥，避免腫瘤變大而產生嚴重的併發症。台北醫學大學醫學院黃朝慶院長也表示，結節硬化症是罕見疾病、也是進行性疾病，確診後疾病並不會停止，且不同於其他疾病單一、明顯的特徵，瓢蟲患者體內各器官可能會形成許多非惡性腫瘤，受影響的器官眾多且症狀複雜多變，所以建議一旦確診為結節硬化症，希望患者都能進行系統性的定期掃描，如腦部、腎臟和肺部，可在腫瘤變大前、尚未有症狀時提早治療。多器官疾病　整合性門診縮短確診時間　以利診治因結節硬化症為多器官疾病，而醫師通常只針對某一病況做評估，為了幫助瓢蟲兒縮短確診時間、提升診治效果，能更系統性、全面性地照顧病患；在台灣結節硬化症協會的努力推動下，醫院目前於北中南皆有成立「整合型門診」，集結各專科醫師集中看診，讓有相關症狀的患者能第一時間獲得所需的醫療資源。