台中69歲黃女士10多年來，一直因頭暈問題困擾不已，曾經至台中各大醫院耳鼻喉科、神經內科和心臟科求診，始終未能找到頭暈的根本原因。近日到仁愛長庚合作聯盟醫院耳鼻喉科就診，醫師發現她長期流鼻血，並在下唇發現一些類似血管瘤的小突起，內視鏡檢查有出血現象，加上眼白非常白，走進診間時明顯無力、呼吸急促，懷疑她可能患有「遺傳性出血性血管增生症」。
#罕見疾病
許多癌症、罕病病友，常因等不到新藥納入健保給付，只能咬牙自費大筆金錢苦撐。根據統計，癌症新藥平均審查等待時間約需783天（約26.1個月），不僅與健保署曾對外公布的411天（約13.7個月）落差甚遠，病人及家屬也無從得知藥品審查進度。鑑此，癌症希望基金會、台灣病友聯盟及罕見疾病基金會共同倡議，健保新藥審查時程應符合「透明化、可被追蹤」2大訴求。
小蔡（化名）10多年前，因抽血檢查發現肝指數異常偏高，至胃腸肝膽科門診檢查後，被告知須轉至神經內科進一步確認，經長庚醫院神經內科醫師黃錦章仔細診療後，確認罹患罕見疾病「威爾森氏症」。
41歲的怡芬原本傷體健康無異，但3年前的某一天，突然開始感到腰痠背痛、莫名打嗝，幾天後演變成下背痛、四肢無力，僅在短時間內就變成全癱病人，後確診罹患罕病「泛視神經脊髓炎」。醫師指出，其屬於自體免疫疾病的一種，黃金治療時間為發病後3年內，所幸已有生物製劑新藥可使用，能幫助患者減輕發作時疼痛、重新恢復行動能力。
為加速mRNA研究，賦能在地研發團隊，莫德納台灣李宜真總經理、莫德納基因（Moderna Genomics）黃翊群總經理暨科學長、中央研究院唐堂副院長以及生醫轉譯研究中心吳漢忠主任於1日正式簽訂合作意向書，建立策略合作關係，同時宣告共同發起「莫德納台灣mRNA前瞻新創獎」計畫，廣邀台灣優秀研究團隊參與評選，期望藉由台灣豐富的生物技術資源與新創能量，結合莫德納mRNA技術與及全球經驗，共創台灣生醫產業未來！ 莫德納十年磨一劍 mRNA疫勢崛起 莫德納與中研院的合作意向主要為以下三個面向：一、建立臺灣mRNA創新研發平台，提供新創公司展示及交流機會；二、選定mRNA技術的前瞻性主題，共同提供資源以加速研發進程；三、提供團隊參與國際交流的機會，增加其國際化的機會。 莫德納台灣李宜真總經理表示台灣以完善醫療體制，多元產業人才、科學家與研究機構，以及生技創新能量舉世聞名。與中研院的合作將有助發掘mRNA更多的應用可能，尋找解決全球面臨的醫療照護挑戰的創新解方，突破目前疾病預防及臨床治療疆界。 莫德納mRNA新冠疫苗研發的重要推手─莫德納基因黃翊群總經理暨科學長特地代表莫德納總部來台參與簽署儀式。黃翊群指出，生醫產業的培植需要長期投資，期待透過產研合作畫拋磚引玉，鼓勵更多台灣科研先進加入mRNA 研究領域、開發其無限應用潛力。 中研院mRNA研發能量看漲 中央研究院唐堂副院長分享，中研院在2020年底即組成首支mRNA疫苗研發團隊，並以藥品優良製造作業規範（GMP）的精神規劃建置核心設施─「mRNA先導研究設施」，以供應早期臨床試驗所需的mRNA疫苗，同時也積極延攬研發與技術的人才，加速發展mRNA技術，來應對已知及未知的疾病，「mRNA先導研究設施」預計今（2023）年底完成場域驗證，2024年開始接受產業及學研界小型試量產。 作為合作的第一步，且為了加速mRNA技術的發展、培植台灣生醫研究人才，莫德納台灣與中央研究院攜手共同舉辦「莫德納台灣mRNA前瞻新創獎」計畫，徵案領域將針對以下五大治療領域：傳染病（Infectious diseases）、免疫腫瘤（Immuno-oncology）、罕見疾病（Rare diseases）、心血管疾病（Cardiovascular diseases）、自體免疫疾病（Autoimmune diseases）。每組獲選團體/個人可以獲得新台幣50萬元整研究支持獎金，並能夠獲得莫德納台灣的一對一業師輔導機會。 促進雙方相關研究領域間的交流與合作 生醫轉譯研究中心吳漢忠主任表示，國家生技研究園區作為台灣生醫新創的搖籃，致力於協助研發團隊串接國內外資源。mRNA技術在全球生物技術領域中扮演著重要的角色，在經歷了新冠疫情的考驗以及其他多個疾病領域的實驗後，本院與莫德納的mRNA技術日益成熟。這次的合作意向書將促進雙方相關研究領域間的交流與合作，幫助研究人才與國際上最新的生物醫學技術接軌，創造更多接軌世界舞台的機會。 2023年首屆計畫將於6月9日起正式展開，歡迎全國科研團隊踴躍參與提案，徵件活動將從活動公告日至7月31日下午5時整止。詳細競賽相關資訊會公布於中研院國家生技研究園區官方網站，歡迎有意願報名者上網查詢。
新生兒篩檢，是孩子出生後健康的第1道把關！兒科醫師指出，透過新生兒篩檢可以瞭解孩子是否有先天性異常疾病，且比爸媽接受的產前檢查更為全面。到底新生兒篩檢是什麼、篩檢項目有哪些？新生兒篩檢時間又該如何選擇？是否會影響保險理賠呢？《優活健康網》為您整理相關的資訊及迷思。
在台灣，由政府公告的罕見疾病共有235種，雖然這些疾病的盛行率皆在萬分之一以下，但仍有近2萬名的罕病病友，罕見疾病其實不如想像中罕見，且這些患者面對的疾病都亟待在治療上有突破性發展！罕見疾病當中，有高達8成為基因遺傳導致，許多患者一生都須與疾病共存，甚至在出生時，就因為基因異常的遺傳疾病即讓生命受到威脅，需仰賴醫學的持續進展，才能點亮希望之光！高雄醫學大學附設中和紀念醫院長期發展尖端特色醫療並關注罕見疾病的治療與研究，攜手致力推動基因治療技術的輝瑞大藥廠，於日前為建置基因治療中心舉行合作備忘錄簽約儀式，期盼未來能為患者提供更好的治療方案。 從臨床到研究 期許幫助有需要的病患對抗罕病 高雄醫學大學附設中和紀念醫院（以下簡稱高醫）鍾飲文院長表示：「高醫秉持全人健康照護精神，持續發展尖端特色醫療。有鑑於基因治療是未來醫學領域發展的重要趨勢，高醫積極投入基因治療領域，期盼將過往研究與實務的經驗，帶入未來與輝瑞在基因治療領域的合作。」鐘育志教授更提及，「台灣新生兒篩檢傲視全球，讓許多罕見疾病在發病前就獲得診斷；而許多罕病若能在發病前開始治療，通常會獲得較好的預後。」 輝瑞大藥廠總裁葉素秋則指出：「高醫長期發展尖端特色醫療，展現出諸多績效與成果，這次合作將導入輝瑞在基因治療領域的資源，未來有機會促成更多學術交流，培育專業人才之外，更希望未來能夠導入來自學界的知識與意見，優化產品開發，也承諾未來將持續挹注資源，立足台灣、接軌國際，在台灣南部打造領先的基因治療中心，更為患者提供更好的治療選擇。」葉總裁也強調，「我們會讓輝瑞全球研發部門注意到台灣獨特、優異的新生兒篩檢政策，進而將台灣納入未來罕病的早期臨床試驗，輝瑞也將與國內醫學中心建立更密切的合作。」 持續發展尖端特色醫療 發展基因治療是高醫醫療版圖的關鍵拼圖 鍾飲文院長特別強調，過去高醫在移植醫學、再生醫學、精準醫療（如細胞治療）等特色醫療領域皆有所成果，且高醫設有血友病中心及肌肉萎縮症的整合醫療門診，長期關注罕見疾病治療與研究，隨著科技與醫療發展的趨勢，高醫期許自身前進的腳步不停歇，將進一步投入基因治療領域，導入國際藥廠資源，期盼透過基因治療這一塊重要的拼圖，擴展高醫國際合作與國際醫療的版圖。 葉總裁表示，基因治療是醫學發展的趨勢，預計2025年時，全球將有超過20項基因治療產品核准上市。高醫為台灣南部地區首屈一指的醫學中心，希望藉由此次的合作，帶動未來更多的可能性，讓高醫成為南區民眾信賴的首選基因治療之醫學中心
曾演唱《鐵達尼號》主題曲的國際歌后席琳狄翁（Celine Dion），近日突在個人IG上忍痛宣布取消2023年的歐洲巡迴，原因是自己罹患了罕見疾病「僵硬人症候群」，且其痙攣症狀已嚴重影響生活、唱歌；雖未來會積極配合醫師團隊治療，但仍引起全球廣大歌迷的震驚與關心。
