#罕見疾病

為加速mRNA研究，賦能在地研發團隊，莫德納台灣李宜真總經理、莫德納基因（Moderna Genomics）黃翊群總經理暨科學長、中央研究院唐堂副院長以及生醫轉譯研究中心吳漢忠主任於1日正式簽訂合作意向書，建立策略合作關係，同時宣告共同發起「莫德納台灣mRNA前瞻新創獎」計畫，廣邀台灣優秀研究團隊參與評選，期望藉由台灣豐富的生物技術資源與新創能量，結合莫德納mRNA技術與及全球經驗，共創台灣生醫產業未來！ 莫德納十年磨一劍　mRNA疫勢崛起 莫德納與中研院的合作意向主要為以下三個面向：一、建立臺灣mRNA創新研發平台，提供新創公司展示及交流機會；二、選定mRNA技術的前瞻性主題，共同提供資源以加速研發進程；三、提供團隊參與國際交流的機會，增加其國際化的機會。 莫德納台灣李宜真總經理表示台灣以完善醫療體制，多元產業人才、科學家與研究機構，以及生技創新能量舉世聞名。與中研院的合作將有助發掘mRNA更多的應用可能，尋找解決全球面臨的醫療照護挑戰的創新解方，突破目前疾病預防及臨床治療疆界。 莫德納mRNA新冠疫苗研發的重要推手─莫德納基因黃翊群總經理暨科學長特地代表莫德納總部來台參與簽署儀式。黃翊群指出，生醫產業的培植需要長期投資，期待透過產研合作畫拋磚引玉，鼓勵更多台灣科研先進加入mRNA 研究領域、開發其無限應用潛力。 中研院mRNA研發能量看漲 中央研究院唐堂副院長分享，中研院在2020年底即組成首支mRNA疫苗研發團隊，並以藥品優良製造作業規範（GMP）的精神規劃建置核心設施─「mRNA先導研究設施」，以供應早期臨床試驗所需的mRNA疫苗，同時也積極延攬研發與技術的人才，加速發展mRNA技術，來應對已知及未知的疾病，「mRNA先導研究設施」預計今（2023）年底完成場域驗證，2024年開始接受產業及學研界小型試量產。 作為合作的第一步，且為了加速mRNA技術的發展、培植台灣生醫研究人才，莫德納台灣與中央研究院攜手共同舉辦「莫德納台灣mRNA前瞻新創獎」計畫，徵案領域將針對以下五大治療領域：傳染病（Infectious diseases）、免疫腫瘤（Immuno-oncology）、罕見疾病（Rare diseases）、心血管疾病（Cardiovascular diseases）、自體免疫疾病（Autoimmune diseases）。每組獲選團體/個人可以獲得新台幣50萬元整研究支持獎金，並能夠獲得莫德納台灣的一對一業師輔導機會。 促進雙方相關研究領域間的交流與合作 生醫轉譯研究中心吳漢忠主任表示，國家生技研究園區作為台灣生醫新創的搖籃，致力於協助研發團隊串接國內外資源。mRNA技術在全球生物技術領域中扮演著重要的角色，在經歷了新冠疫情的考驗以及其他多個疾病領域的實驗後，本院與莫德納的mRNA技術日益成熟。這次的合作意向書將促進雙方相關研究領域間的交流與合作，幫助研究人才與國際上最新的生物醫學技術接軌，創造更多接軌世界舞台的機會。 2023年首屆計畫將於6月9日起正式展開，歡迎全國科研團隊踴躍參與提案，徵件活動將從活動公告日至7月31日下午5時整止。詳細競賽相關資訊會公布於中研院國家生技研究園區官方網站，歡迎有意願報名者上網查詢。

新生兒篩檢，是孩子出生後健康的第1道把關！兒科醫師指出，透過新生兒篩檢可以瞭解孩子是否有先天性異常疾病，且比爸媽接受的產前檢查更為全面。到底新生兒篩檢是什麼、篩檢項目有哪些？新生兒篩檢時間又該如何選擇？是否會影響保險理賠呢？《優活健康網》為您整理相關的資訊及迷思。

在台灣，由政府公告的罕見疾病共有235種，雖然這些疾病的盛行率皆在萬分之一以下，但仍有近2萬名的罕病病友，罕見疾病其實不如想像中罕見，且這些患者面對的疾病都亟待在治療上有突破性發展！罕見疾病當中，有高達8成為基因遺傳導致，許多患者一生都須與疾病共存，甚至在出生時，就因為基因異常的遺傳疾病即讓生命受到威脅，需仰賴醫學的持續進展，才能點亮希望之光！高雄醫學大學附設中和紀念醫院長期發展尖端特色醫療並關注罕見疾病的治療與研究，攜手致力推動基因治療技術的輝瑞大藥廠，於日前為建置基因治療中心舉行合作備忘錄簽約儀式，期盼未來能為患者提供更好的治療方案。 從臨床到研究 期許幫助有需要的病患對抗罕病 高雄醫學大學附設中和紀念醫院（以下簡稱高醫）鍾飲文院長表示：「高醫秉持全人健康照護精神，持續發展尖端特色醫療。有鑑於基因治療是未來醫學領域發展的重要趨勢，高醫積極投入基因治療領域，期盼將過往研究與實務的經驗，帶入未來與輝瑞在基因治療領域的合作。」鐘育志教授更提及，「台灣新生兒篩檢傲視全球，讓許多罕見疾病在發病前就獲得診斷；而許多罕病若能在發病前開始治療，通常會獲得較好的預後。」 輝瑞大藥廠總裁葉素秋則指出：「高醫長期發展尖端特色醫療，展現出諸多績效與成果，這次合作將導入輝瑞在基因治療領域的資源，未來有機會促成更多學術交流，培育專業人才之外，更希望未來能夠導入來自學界的知識與意見，優化產品開發，也承諾未來將持續挹注資源，立足台灣、接軌國際，在台灣南部打造領先的基因治療中心，更為患者提供更好的治療選擇。」葉總裁也強調，「我們會讓輝瑞全球研發部門注意到台灣獨特、優異的新生兒篩檢政策，進而將台灣納入未來罕病的早期臨床試驗，輝瑞也將與國內醫學中心建立更密切的合作。」 持續發展尖端特色醫療 發展基因治療是高醫醫療版圖的關鍵拼圖 鍾飲文院長特別強調，過去高醫在移植醫學、再生醫學、精準醫療（如細胞治療）等特色醫療領域皆有所成果，且高醫設有血友病中心及肌肉萎縮症的整合醫療門診，長期關注罕見疾病治療與研究，隨著科技與醫療發展的趨勢，高醫期許自身前進的腳步不停歇，將進一步投入基因治療領域，導入國際藥廠資源，期盼透過基因治療這一塊重要的拼圖，擴展高醫國際合作與國際醫療的版圖。 葉總裁表示，基因治療是醫學發展的趨勢，預計2025年時，全球將有超過20項基因治療產品核准上市。高醫為台灣南部地區首屈一指的醫學中心，希望藉由此次的合作，帶動未來更多的可能性，讓高醫成為南區民眾信賴的首選基因治療之醫學中心

曾演唱《鐵達尼號》主題曲的國際歌后席琳狄翁（Celine Dion），近日突在個人IG上忍痛宣布取消2023年的歐洲巡迴，原因是自己罹患了罕見疾病「僵硬人症候群」，且其痙攣症狀已嚴重影響生活、唱歌；雖未來會積極配合醫師團隊治療，但仍引起全球廣大歌迷的震驚與關心。

響應12月3日國際身心障礙者日，社團法人台灣生命之窗慈善協會策辦台灣首場罕病SMA藝術特展「身在其中 Include」，於12月3日至11日在南港瓶蓋工廠溫暖開展，由多名新媒體藝術家與SMA病友攜手創作，透過不同形式的藝術詮釋SMA病友及家屬的堅毅、困境與掙扎，期望喚起大眾對「生命權」議題的關注。 從自身罕病經歷出發 挺身為病友權益發聲  脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA)，是一種遺傳性神經肌肉的罕見疾病，隨著時間的推移會逐漸惡化，失去自主控制肌肉的能力，目前台灣有超過400位病友，但僅不到一成符合健保給付用藥資格。本身也是SMA病友的社團法人台灣生命之窗慈善協會理事長，也是發起此次展覽的主辦方李怡潔呼籲：「面對疾病沒有人應該被放棄，當國際越來越重視罕病家庭的各項權益，特別是醫療權，很遺憾台灣有九成的病友依然只能眼睜睜看著自己失去，期望相關單位在財務可負擔的情況下，保障SMA的生命權。」 超過九成不符合健保給付資格 病友與家屬盼跟進國際 國際上SMA病友治療的需求與急迫性受到重視，反觀國內，「罕見疾病防治及藥物法」立法20多年，是世界第五個立法保障罕病病友醫療權利的國家，至今卻有超過九成SMA病友仍盼不到健保給付藥物。根據罕病基金會統計， 2017至2021年罕病專款累積26億元未執行，2022年新增11.74億元罕藥預算更是歷年最高增幅，但截至10月僅三項替代性罕病藥物通過健保給付，對健保預算的財務衝擊非常低，幾乎為零，粗估罕藥專款仍有近10億未執行，若年底仍未用磬將被迫收回。致力於SMA藥物爭取的李怡潔再次呼籲：「政府既然已編列罕藥預算，應盡快讓SMA取得治療，而不是讓病友在無止盡的等待中失去救命機會。」 多媒體藝術家與病友攜手創作 生命故事反映社會真實樣貌 罕見疾病生命故事與新媒體藝術的結合，創造出了當代藝術不同的可能性，由周慶輝、施祥德、洪譽豪、陳穎亭、Fagem、張晏慈六位藝術家，橫跨攝影、紀錄片、新媒體、當代纖維、NFT、聲音等多領域，歷經一年多的籌劃準備，盼藉由SMA罕病病友的生命故事，呈現出社會對「生命權」議題的真實樣貌。 〚身在其中 INCLUDE｜SMA特展〛 ✦展覽日期：2022/12/3 - 12/11 ✦展覽時間： 12/4 - 12/11（10:00-18:00） ✦展覽地點：南港瓶蓋工廠M棟展館 ✦展覽門票：免費參觀 ✦活動官網：https://include.tw

34歲陳先生長年務農，2010年開始腫瘤遍及全身，常接受開刀移除腫瘤，一直不知為何會一直長腫瘤。這次到大林慈濟醫院就診，找出是因為罕見的免疫球蛋白G4相關性疾病（IgG4-related disease）造成，陳先生終於卸下12年的身心壓力，得到良好治療。

國際佛光會世界總會響應星雲大師提倡「做好事、說好話、存好心」三好運動，舉辦第四屆2022年三好微電影國際創作競賽，日前得獎名單出爐，社團法人台灣生命之窗慈善協會(後稱生命之窗慈善協會)以2021年推出的脊髓性肌肉萎縮症紀錄片 -《等待．奇蹟 Awaiting Miracle》，用溫暖卻有力道的方式，娓娓道出病友家庭的真實心聲，最終在來自103個國家的2703件作品中脫穎而出，奪得紀錄片組第二名佳績。 脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA)，是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，隨著時間的推移病友情況會逐漸惡化，失去自主控制肌肉的能力，根據國外臨床試驗與真實世界數據顯示若能盡早用藥，病友可望維持或改善現有運動功能。目前在台灣有超過400位病友，但僅不到一成的病友受惠於健保給付用藥，大部分病友仍苦苦等待接受治療的機會，在藥物給付進度無進展的狀況下，維持樂觀成了無奈下的唯一選擇。本身也是SMA病友的生命之窗慈善協會理事長李怡潔，不畏疫情親自前往洛杉磯受獎並呼籲：「影片真實呈現了SMA家庭所面臨的困境，希望健保署看見病友及家屬對救命藥的期待及渴望，在財務可負擔的情況下嘉惠更多病友，莫使期待變成不可彌補的悲凄遺憾。」 自幼診斷脊髓性肌肉萎縮症 李怡潔挺身為病友權益發聲 李怡潔年幼時診斷出SMA，曾被告知活不過20歲，人生一度陷入黑暗，罹病的經驗讓她體會到許多不為人知的掙扎與艱辛，她分享：「曾有病友接受採訪時表示，由於被疾病剝奪了自主能力，現在的自己無異於『一個還能說話的肉塊』」。這個疾病最殘忍之處，莫過於讓病友擁有與常人無異，甚至更優良的認知能力，明知有藥可醫卻用不到，眼睜睜看著自己生命的流逝。 而最困難的地方，就是SMA疾病的用藥治療所費不貲，讓SMA患者處境依舊辛酸，甚至李怡潔本身也不符合健保用藥資格。切身體會到這個疾病的殘酷之處，傳播科系出身的李怡潔善用自身表達天賦，決心為病友及病友家庭發聲，成立「台灣生命之窗慈善協會」。目前全球有多個國家都將SMA藥物納入健保給付，而台灣自2020年通過有條件限縮給付後，近兩年卻止步不前，心疼病友漫長等待卻沒有換來好消息，2021年協會規劃一系列病友紀錄片，期盼透過真實病友故事傳達病友對於接受治療的熱切期盼。怡潔表示：「2022年帶給我們最大的體悟是，面對疾病或烽火，沒有人應該被放棄，你我都身在其中。透過不同方式，例如此次得獎的紀錄片，讓社會上愈多人知道病友們的困境，就愈有機會去改變現況，這是協會一直努力在做的事情」 日日與時間賽跑 奇蹟到來前是無盡的等待 《等待．奇蹟Awaiting Miracles》記錄了病友王潔沂的故事，快2歲時潔沂被診斷罹患SMA，隨著年紀增長，走路越來越不穩、容易跌倒，以前對她而言輕而易舉的動作，也隨著運動功能逐漸退化而變得越來越困難。萬般無奈的是，除了等待他們卻無計可施，因為潔沂的狀況並不符合健保給付資格。 潔沂的母親李文婷提到：「對於SMA病友而言，時間更是不能等的，每一分每一秒他們都在面臨不斷退化，若不能及早用藥維持運動功能，便只能眼睜睜看著身體狀況逐漸惡化。」潔沂近幾年只能透過復健或中藥採取緩和治療，然而肌肉仍日漸失去力氣，甚至半夜因為無法起身而哭著爬進廁所，這些狀況落在父母的眼裡只有無盡的心疼。李文婷為此曾致信總統信箱，希望總統看見罕見疾病的病友及家屬困境，也持續為女兒與SMA病友發聲，參與媒體訪問、出席記者會等，呼籲早日放寬健保給付的條件，但是實際卻苦無進展。 全球多國開放SMA全給付用藥 病友及家屬盼國內盡快跟進 放眼國際，SMA病友治療的需求與急迫性受到重視，甚至看重「經濟效益」的英國跟澳洲，也都已全給付SMA藥物；反觀國內，「罕見疾病防治及藥物法」立法20多年，是世界第五個立法保障罕病病友醫療權利的國家，但至今卻有超過九成SMA病友仍盼不到健保給付藥物，更顯得台灣給付進展與國際背道而馳。根據健保署公開資料顯示，截至今年8月罕病專款預算仍有近10億元未執行，若年底仍未用磬全數將退回繳庫，過去四年都出現預算剩餘情形，病友不得不擔憂今年用藥願望也將落空。致力於SMA藥物爭取的李怡潔理事長再次呼籲：「病友真的沒有條件繼續等待，希望政府能正視罕見疾病病友的醫療權益，讓罕藥專款的每一分預算都需要做真正有效的利用，不要讓病友與時間對抗的同時，對救命藥的期待也成為空想。」  

（優活健康網記者馮逸華／綜合報導）你能體會從小眼睛就看不清楚、到了晚上什麼都看不見、或視線可以看到遠方卻看不見腳下的恐懼嗎？在台灣，約有400名患者因罹患罕見的早發性眼病——基因性視網膜退化疾病（IRD），造成視力、視野受損，嚴重恐一生都會失明。中華民國視網膜醫學會理事長楊長豪表示，基因性視網膜退化疾病（IRD）為基因變異所致，是一種致盲性的眼睛疾病。由於患者視網膜中的感光細胞（桿狀細胞先受到影響）或視網膜色素上皮細胞出現異常或死亡，無法正確或根本無法製造蛋白質，若未早治療將會持續惡化，導致失去視力。早發性致盲眼病——基因性視網膜退化3大症狀楊長豪說明，病患從嬰幼兒時期開始，就會出現視力逐漸衰退的特徵，在昏暗或黑暗的環境中很難看清、無法校正的中央視野、及強光適應困難等；另外有些基因變異，也可能同時引起與視力無關的其他器官病症，包括聽力喪失和神經系統異常等，值得注意。以下為基因性視網膜退化疾病「3大症狀」表現：1. 視力問題：許多患者的眼睛從外觀上完全看不出異常，但是卻會因為視力問題而引起生活上諸多不方便，或因為看不見容易形成「故意不理人」的誤會。2. 夜盲症狀：白天時行動自如，與一般人沒有什麼不同；但到了晚上卻會陷入一片黑暗，無法辨認周圍是否有障礙物，動不動就撞到東西。3. 管狀視野：管狀視野指的是視野範圍縮小，如同從管狀物（例如吸管）中看出去一般。因此，患者也許能閱讀書籍、看得到路牌標示，但卻看不見臨近身體周圍的障礙物、或別人遞給他的東西。「萊伯氏先天性黑矇症」終獲罕病認列 為病患爭取更多治療權益楊長豪分享，在基因性視網膜退化疾病的大家族中，最早發生、疾病也最為嚴重之一的萊伯氏先天性黑矇症（LCA），先前尚無有效的治療方法，藥物最多只能延緩病程速度，或是攝取抗氧化劑、葉黃素等保健品，輔助延緩病情。在萊伯氏先天性黑矇症（LCA）尚未被列入罕病保護之前，基因性視網膜退化疾病的病患難以改善治療品質，不僅造成龐大的生活壓力，治療上也須承受沉重的經濟負擔。所幸，在醫界及民間團體的努力下，此症終於在今年獲國際罕病認列，讓更多病患受到政策保護，擁有更多的治療權益，有助減輕病患的壓力與經濟負擔。「如今，醫界已可透過次世代基因定序技術，讓病友在病情惡化前，能及早治療罕見疾病。」基金會創辦人陳莉茵也呼籲，期望透過民眾富有更多同理心的對待，將可以帶給這些病患支持與幫助、改善日常生活品質的力量。今年中華民國視網膜醫學會也成立了「基因性視網膜退化疾病」衛教網站，提供基因性視網膜退化的相關衛教內容與新知。希望能夠帶給民眾正確的科學資訊，共同守護罕病病友，重拾彩色人生。延伸閱讀：《夾菜夾不到、走路就撞到！視網膜基因病變恐全盲》