10歲的小晴在出生後4個月大時，被發現不會翻身及抬頭，經確診為先天性罕病SMA第1型。1歲時因感染肺炎導致呼吸衰竭，入住加護病房，被醫師判定生命僅剩數月，但家屬不放棄治療，隨時陪伴拍痰、抽痰，小晴每天需配戴呼吸器23個小時；4歲多開始用藥後，居家呼吸器縮減為每天使用10小時，抽痰1至2次，她從原本無法講完整句子到現在能唱完一首兒歌。
#罕見疾病
隨時都要擔心肚子痛到像生產痛，甚至喉嚨腫痛無法呼吸，當心可能罹患罕病「遺傳性血管性水腫」（HAE）！一名35歲壯男突然休克昏倒，送醫診治意外發現自己為HAE患者，天天擔心發病像不定時炸彈。過敏免疫風濕科醫師提醒，此病經常與過敏、蕁麻疹混淆，但若未及時治療恐致命，可透過3大症狀特點來分辨。
不明手麻、腳痛竟是心肌病變！70歲的邵小姐在4年前開始感到手指麻木、無力甚至間歇疼痛，就醫後被診斷為板機指與腕隧道症候群，且出現越來越虛弱、水腫等症狀，不僅連洗澡都氣喘吁吁，體重也急遽下降，反覆進行手術卻治療無果。因弟弟也有類似症狀，才在親友建議下去做基因檢測，最後確診為罕見的遺傳型心肌病變（ATTR-CM）。
脫口秀節目《賀瓏夜夜秀》日前邀請中國媒體人王志安評論台灣選舉，卻因模仿嘲諷身障律師陳俊翰引發撻伐，引發社會關注，主持人賀瓏昨日終於在節目中公開致歉。人權律師陳俊翰身為罕病「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）病友，指出全台仍有300多位患者無法使用藥物，自己也處於「望藥興嘆」困境。
台中69歲黃女士10多年來，一直因頭暈問題困擾不已，曾經至台中各大醫院耳鼻喉科、神經內科和心臟科求診，始終未能找到頭暈的根本原因。近日到仁愛長庚合作聯盟醫院耳鼻喉科就診，醫師發現她長期流鼻血，並在下唇發現一些類似血管瘤的小突起，內視鏡檢查有出血現象，加上眼白非常白，走進診間時明顯無力、呼吸急促，懷疑她可能患有「遺傳性出血性血管增生症」。
許多癌症、罕病病友，常因等不到新藥納入健保給付，只能咬牙自費大筆金錢苦撐。根據統計，癌症新藥平均審查等待時間約需783天（約26.1個月），不僅與健保署曾對外公布的411天（約13.7個月）落差甚遠，病人及家屬也無從得知藥品審查進度。鑑此，癌症希望基金會、台灣病友聯盟及罕見疾病基金會共同倡議，健保新藥審查時程應符合「透明化、可被追蹤」2大訴求。
小蔡（化名）10多年前，因抽血檢查發現肝指數異常偏高，至胃腸肝膽科門診檢查後，被告知須轉至神經內科進一步確認，經長庚醫院神經內科醫師黃錦章仔細診療後，確認罹患罕見疾病「威爾森氏症」。
41歲的怡芬原本傷體健康無異，但3年前的某一天，突然開始感到腰痠背痛、莫名打嗝，幾天後演變成下背痛、四肢無力，僅在短時間內就變成全癱病人，後確診罹患罕病「泛視神經脊髓炎」。醫師指出，其屬於自體免疫疾病的一種，黃金治療時間為發病後3年內，所幸已有生物製劑新藥可使用，能幫助患者減輕發作時疼痛、重新恢復行動能力。
