#海洋性貧血

（優活健康網記者徐平／綜合報導）小海是重度海洋性貧血個案，從1歲時，就必須定期去醫院報到接受輸血，當同年齡孩子的媽媽煩惱要幫寶貝準備甚麼副食品、下午該帶寶貝去哪玩的時候，小海媽媽擔心的是輸血時，護理師能不能1針就扎到她的血管。含幹細胞　製血、管免疫系統3歲時小海接受臍帶血移植而有了改變，從前的臍帶血都被當作醫療廢物，後來發現它含有豐富的幹細胞，是製造血液及掌管免疫系統的主要來源，可以取代骨髓移植，治療各種血液疾病，且來源容易取得，不會傷及胎兒及母體，現在也有許多臍帶血銀行可以協助保存。血色素品質不佳　會遺傳海洋性貧血是血色素製造品質不佳或不足導致的貧血，是種遺傳疾病，依照缺失的血色素鏈不同，海貧又分成甲、乙型，台灣的甲型帶因率約5～8％，乙型帶因率約1～2％，臨床表現概略可分為輕、中、重型，輕型個案平時沒症狀或輕微貧血，不需特別治療。重型個案　輸血一輩子中型個案嚴重度差異大，可能偶爾或需定期輸血，重型個案多為乙型海洋性貧血症，從出生5～6個月大後就需定期接受輸血一輩子，唯一有效的根治重型海洋性貧血的方法就是骨髓移植。一般而言，接受移植時年紀越小、鐵質沈積及其併發症少的個案成功率越高，以往的移植，選用的幹細胞來源都是骨髓，臍帶血移植的技術在近幾年才逐漸成熟，小海，是南台灣首例重型海洋性貧血，接受臍帶血移植成功個案。鐵質沈積　心衰竭、生長遲緩以往的重型海貧個案，如果完全沒接受輸血，至多只能活到3、4歲，1960年代時，才發現只有透過輸血才能延續重型患者壽命，規律輸血是他們的治療模式，長期輸血下來產生許多併發症，儘管有排鐵劑的幫忙，仍有過多鐵質沈積造成內分泌功能低下、心衰竭、生長遲緩、骨質疏鬆等併發症，最致命的是心衰竭。

（優活健康網新聞部／綜合報導）有貧血症狀可別自行處理！一名年約50歲的女性，貧血症狀嚴重，被誤判為缺鐵性貧血而連續以靜脈注射鐵劑長達兩年，直到肝硬化且合併有甲狀腺功能失調後，才進一步確診為中度海洋性貧血。中度海洋性貧血易忽略 當心中年後鐵質過量迸危機臺大醫院血液腫瘤科醫師柯博升指出，大多數中度海洋性貧血的患者，雖然年輕時就有貧血症狀，但因不影響日常生活，未警覺鐵質會因腸胃道吸收異常而累積體內無法排出；等到中年後，才會因鐵質過度沉積，造成鐵過量併發症。在海洋性貧血的類型中，中度患者因為輸血量不大，不似重度患者多是一出生就確認，也較易診斷與追蹤，所以經常被忽略，醫師說明：｢也因為年輕時沒有症狀，疏於防範，經過二、三十年的鐵質過度吸收後，往往中年後會在心臟、肝臟、胰臟等器官出現問題。且因長期溶血，日後出現膽道結石、靜脈血栓的機率也比一般人高。」這類族群最大的問題是因為沒有單一症狀或診斷，即使臨床症狀出現包括如貧血、頭痛、胸悶、倦怠感、黃疸等，都因為誤以為是缺鐵性貧血而拚命補鐵，最終導致鐵質沉積，甚至危及生命。貧血不代表缺鐵 接受排鐵治療需就醫評估柯博升醫師提醒，有貧血現象並不表示就是缺鐵，千萬不要自行處理，一定要找對醫師；如果懷疑是海洋性貧血，且血紅素始終低於9.0或8.0時，最好轉診血液腫瘤科進一步評估追蹤，以免錯失治療時機。至於鐵質沉積到什麼程度才需進行排鐵治療？他說，臨床上是以監測患者的血清鐵蛋白濃度（serum ferritin, SF）為治療標準，到達一定程度就會給予治療，「目前國外的治療標準為SF＞500～800ng／ml，但國內因類型與國外不同，因此標準不一定相同；不過只要超過500-800ng／ml以上，就建議患者要定期監測，若醫師認定有治療必要，則應接受排鐵治療。」目前排鐵治療已有新一代的口服排鐵藥物問世，可望延續生命並提升生活品質，且因其服用方便、患者接受度高，又有助減少鐵過量所引發的併發症問題，因而受到關注。醫師也提醒中度海洋性貧血患者千萬不可擅自停藥，務必遵醫囑、定期排鐵，才能繼續當生命的鋼鐵英雄！ 

（優活健康網新聞部／綜合報導）彰化一名45歲劉先生長期感到疲勞、頭暈，卻不以為意遲未就醫，直到半年前腹部疼痛就診，經詳細檢查後發現已有肝硬化現象，主治醫師瞧劉先生臉色有不正常暗沉現象加上合併血糖過高，進一步抽血檢查探究病因，才發現罹患中度海洋性貧血，即非輸血依賴性海洋性貧血病（Non-Transfusion Dependent Thalassemia, NTDT），造成長期自主性鐵質沉積引發肝硬化併發症。經醫師建議先接受一天1次口服排鐵劑治療，半年後劉先生血清鐵蛋白濃度（serum ferritin, SF）順利從4000ng/mL降至2000ng/mL。目前持續治療中，他表示希望以自己的例子，鼓勵國人應定期抽血檢查！中度海洋性貧血症狀不易察覺　若有症狀應盡早就診彰化秀傳醫院血液腫瘤科古凡宸主任表示，許多民眾與劉先生一樣，不一定從小就知道自己罹患海洋性貧血。海洋性貧血是一種遺傳性疾病，依照接受輸血的程度可分為輕度、中度及重度海洋性貧血。海洋性貧血是紅血球內的血紅素發生問題，輕度患者無明顯症狀；重度患者常是出生沒多久就可診斷出，需要定期或長期接受輸血和藥物治療；中度患者則較難早期確診，因為臨床症狀如貧血、頭痛、胸悶、疲倦感等較容易被疏忽，而延遲治療，呼籲民眾若有上述症狀應盡速就醫血液科，儘早查明原因。治療中的病患甚至要每3個月檢驗一次。中度海洋性貧血患者應定期抽血　追蹤血清鐵蛋白濃度中度海洋性貧血患者的紅血球壽命比一般人短，所以要不斷造血，長期造血功能缺乏的情況會造成體內鐵質的沉積，造成心臟、肝臟、胰臟及內分泌等功能受損。古凡宸主任說明，最常見的鐵質併發症，如心肌病變、肝硬化、糖尿病、甲狀腺低下造成的疲倦及體力變差、皮膚色素沉著症、骨髓造血功能惡化等等，嚴重甚至會引發鐵過量併發症而死亡，因此，建議患者應定期每1~２年追蹤血清鐵蛋白濃度（serum ferritin, SF），經由醫師診斷之後，若有需要，便要進行排鐵治療。一天1次口服排鐵治療方便性高　有效提升服藥遵從性古凡宸主任指出，治療鐵質沉積症需要借助藥物進行排鐵治療，來降低體內鐵的負荷量回復到正常或無毒性濃度的狀況。目前的排鐵治療已有一天服用1次的口服排鐵劑可供使用，方便性較高，不易影響病患的生活品質，因此，患者的治療意願與服藥遵從性也隨之提升，對醫病關係有很大的加分作用。古主任表示，中度海洋性貧血患者只需在必要的時候輸血，例如身體狀況較差的時候、細菌感染等，基本日常生活都和一般人一樣，只要患者及早警覺、定期追蹤並重視排鐵治療，仍可擁有健康、幸福的人生。

海洋性貧血是一種遺傳性的血液疾病，海洋性貧血之所以會危及生命，是因為患者的血液中無法製造足夠的血紅素，產生貧血的現象，依據貧血的程度，可區分為輕度、中度與重度三種不同等級，以重度患者來說，每兩週即需到醫院進行輸血，否則將面對死亡的危險，而對於輕度患者來說，雖然病症對生命並無迫切的危險性，亦不會有任何至症狀的發生，許多人終其一生並不知道自己有海洋性貧血，但這樣的基因（又稱輕度患者為帶因者）卻有1/2的機會可能生下輕度海洋性貧血症的寶寶，若是父母皆為同型帶因者時，寶寶為重度者更提升至25％！而寶寶為帶因者，亦有50％的機率！根據台灣海洋性貧血協會資料顯示，海洋性貧血「帶因者」佔全世界總人口1.67％，台灣地區帶因者共佔全國總人口數7％，換言之，全國帶因人數超過150萬人，也就是說，平均14人中就有一個帶因者。這樣的疾病，事實上無時無刻的在危害患者的生命，以外觀而言，負責造血的骨髓，會因長期貧血缺氧的刺激而過度造血，連續超時加工的結果，將導致骨骼的膨脹變形、額頭顴骨突出、暴牙、咬合不正、眼距增加、鼻樑塌陷，形成所謂的「庫里氏臉型」。此外，骨髓在過度造血下，將會使骨髓腔擴大，而使骨頭變薄，增加患者骨折的風險。然而，除了上述的危險外，對於重度海洋性貧血的患者來說，鐵質沉積是最可怕的敵人，為了維持生命而輸入血液的同時也會輸入過量的鐵質，但是，人體沒有排除鐵質的器官，因此，鐵質就會隨著血管而沉積在心臟、肝臟、胰臟、以及內分泌等器官內，長期累積將造成器官衰竭等危及生命的併發症。也就是說，如果患者只靠輸血治療，而沒有將過多沈積的鐵質排出，通常生命只有10來年，所以，如何有效的排除鐵質，就成了影響患者生命的重要關鍵。許多人終其一生並不知道自己有海洋性貧血，但這樣的基因（又稱輕度患者為帶因者）卻有1/2的機會可能生下輕度海洋性貧血症的寶寶，若是父母皆為同型帶因者時，寶寶為重度者更提升至25％！而寶寶為帶因者，亦有50％的機率！根據台灣海洋性貧血協會資料顯示，海洋性貧血「帶因者」佔全世界總人口1.67％，台灣地區帶因者共佔全國總人口數7％，換言之，全國帶因人數超過150萬人，也就是說，平均14人中就有一個帶因者。延伸閱讀「海洋性貧血症」：http://www.uho.com.tw/sick.asp?aid=8957

在台灣，俗稱「漸凍人」的脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA），是發生率第二高的隱性遺傳疾病，僅次於海洋性貧血，平均每30～35人就有一人帶因，估計每900對夫婦就有一對會生下病兒，每年新增40～50名病患，目前國內約有4000名病患，但一般人卻對它普遍缺乏警覺。天主教耕莘醫院永和分院婦產科 - 胡偉敏醫師指出，這種病與第五條染色體上的「運動神經元存活基因（SMN1）」有關，正常人有兩個以上這種基因，帶因者只有一個，但就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病；但若父母都帶因，下一代便有1/2機會是帶因者，1/4機會是正常人，1/4機會兩個SMN1基因都缺失，引發脊髓性肌肉萎縮症。胡偉敏醫師表示，由於運動神經元的基因異常，患者的肌肉會漸進性退化，逐漸軟弱、萎縮，四肢及軀幹呈現無力狀態、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，但智力卻完全正常，因此被稱為「漸凍人」；依發病年齡及嚴重程度，可分下列三型：第一型：嚴重型，出生六個月內會出現症狀，一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。第二型：中度型，通常在出生後六個月至一歲半間發病，患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。第三型：輕度型，症狀從一歲半至成年皆可能發生，患者長期之存活率高。由於脊髓性肌肉萎縮症目前尚無治療方式，因此胡偉敏醫師建議準媽媽們若有以下情況，可接受基因檢測，以免生下漸凍寶寶：一、 夫妻本身或雙方家族有脊髓性肌肉萎縮症病史，懷孕前應先進行基因篩檢，以確定兩人是否為帶因者。二、 夫妻都確診為帶因者，或曾生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶，則懷孕時應作基因篩檢，以確定胎兒是否正常。三、 非帶因民眾若擔心胎兒發生自體的基因突變，亦可自費進行檢查。一般檢測採血液篩檢，胡偉敏醫師建議，懷孕第一期（14週前）抽血2~3 c.c.進行基因檢測，約3週後看報告，若夫妻雙方都是帶因者，胎兒需進一步採檢胎兒絨毛（懷孕10週以上）或羊水（16週以上），分析其SMN1基因是否發生缺失，以避免生下重症的寶寶。

孕前健康檢查可協助夫妻於懷孕前發現問題，防止遺傳疾病及避免先天性缺陷兒的發生，減少高危險妊娠的發生，幫助計畫生育的夫妻，達成維護母子健康的目的。但目前台灣人似乎對這方面的認知還有待加強，為了生育健康的下一代，台北市衛生局呼籲市民最好在婚後孕前接受「生育健康檢查」。臺北市婚後孕前生育健康檢查項目，女性包括血液常規、尿液檢查、德國麻疹抗體篩檢、水痘抗體、梅毒篩檢（VDRL）、愛滋病篩檢、甲狀腺刺激素及紅斑性狼瘡等，男性包括血液常規、尿液檢查、梅毒篩檢、愛滋病篩檢及精液檢查等。這些檢查項目中，甲狀腺機能(TSH)及自體免疫病(ANA)結果若有異常，臨床上未必己有症狀，但對未來的健康或懷孕後的身體狀況可能會有影響。另外，德國麻疹及水痘抗體篩檢為陰性者，孕期若感染德國麻疹或水痘，均可能造成胎兒的先天性缺陷，對家庭、社會都是很大的壓力及照顧負擔。經由孕前生育健康檢查，可幫助夫妻雙方於孕前了解本身之健康狀況，經發現有礙優生之情形，可於孕前洽婦產科專科醫師進行相關產前遺傳諮詢，尋求因應之道；例如：缺乏德國麻疹及水痘抗體者，可於孕前先行施打疫苗，降低孕期遭受感染之機會，如夫妻雙方之MCV值均少於80﹪或其中一位確診為海洋性貧血帶因者，衛生局則提供孕期施行羊膜腔穿刺之檢查費用補助，確認胎兒是否罹患重型海洋性貧血。衛生局再次提醒設籍臺北市已結婚未懷孕的夫妻，儘快到臺北市立聯合醫院接受檢查，一般臺北市民只要負擔263元之掛號費及診察費；低收入戶、原住民、新移民及身心障礙者則全額免費（受檢者需附身分證或其他證明文件）。諮詢電話:臺北市民當家熱線1999