不是痛風！下肢關節痛、禁吃海鮮⋯竟罹「威爾森氏症」
罕見肝臟遺傳疾病「威爾森氏症」
威爾森氏症是重要的遺傳性肝臟代謝疾病，是由於身體對銅的代謝異常而造成的 ，過多的銅堆積在不同的器官中，而產生對組織的毒性與破壞。可能在病患不自覺中進展成為肝硬化甚至肝臟衰竭，長期也會影響腦部、造成神經與精神症狀。
台大醫院神經部主任李銘仁指出，此症可能以肝臟或中樞神經系統的問題先出現症狀，類似肝炎或肝硬化的表現，也有病患兩者同時出現，其發病的年齡從嬰兒到中年都有。以下是威爾森氏症常見症狀：
- 顫抖
- 不自主運動
- 步伐不穩
- 肢體張力異常
- 口齒不清
- 流口水
- 吞嚥困難
- 凝血功能異常
他說明，部分患者可能出現類似巴金森氏症的症狀，如行動遲緩，肢體僵硬等。而更約有3分之1的患者，是以精神疾病症狀為最早徵象，包括情緒不穩、憂鬱症、躁症、精神錯亂都有可能出現。
下肢關節痛沒發炎⋯檢查竟發現肝硬化
高雄醫學大學附設醫院小兒部兒童胃腸肝膽科主任施相宏表示，該個案蔡小弟現年14歲，在10歲那年開始感覺下肢雙側膝蓋、腳踝會輪流疼痛，特別是久站或是走路運動之後；然而關節檢查卻沒有出現局部紅腫熱的發炎現象，排除是免疫風濕疾病。
由於膝外翻逐漸明顯，影響走路姿勢，就醫抽血檢驗顯示血小板值低下，肝功能指數輕微上升，肝臟損傷指標（GOT、GPT）大約在70～80（正常在40以下）。且因家族有B、C型肝炎病史，進行肝臟超音波檢查後，竟發現已經有肝硬化現象。
進一步超音波檢查證實，蔡小弟的肝臟有輕度小結節硬化及脾腫大，且合併白蛋白下降、凝血功能延長等早期肝硬化病徵，照會眼科檢查證實有角膜周緣銅沉積之「凱佛二氏環」（Kayser-Fleischer ring），血漿銅藍蛋白（ceruloplasmin）極低為5.12毫克／分升（正常值為20），並收集24小時尿銅量高達374微克（正常值為50），確診為罕見疾病威爾森氏症、併發肝硬化初期以及骨關節病變。
威爾森氏症可治療！低銅飲食＋藥物控制
蔡小弟確診後立刻接受藥物治療與低銅飲食控制。由於已有肝硬化現象，須同時投予口服排銅藥物與醋酸鋅劑，並照會營養師衛教限制飲食中銅的攝取，因此包括烏賊、鮭魚、蝦蟹貝類、內臟、全穀類與麥片、小米、豆類、堅果與巧克力可可粉、海帶、牛蒡、蕈菇類、水果乾及蜜棗橄欖、黑胡椒及芥末咖哩、茶與咖啡、火鍋湯汁等美食，都必須忌口。
李銘仁表示，大部分的威爾森氏症患者都屬於隱性遺傳，若父母親之中只有一人帶有問題基因，則不會造成發病，另有些患者是由於自體基因產生突變而發病，造成可傳送銅的蛋白質缺乏，導致從膽汁排出的銅減少，進而堆積在肝臟及身體其他的器官。
但比起其他罕見疾病，特別的是威爾森氏症是屬於「可治療」的罕見疾病，目前臨床治療的藥物，其作用就是加速將銅從體內排除。施相宏表示，威爾森氏症是可透過終身服藥及低銅飲食控制來治療的罕見疾病，早期發現並早期治療，就能夠避免肝臟以及腦神經方面的後遺症。
