小蔡（化名）10多年前，因抽血檢查發現肝指數異常偏高，至胃腸肝膽科門診檢查後，被告知須轉至神經內科進一步確認，經長庚醫院神經內科醫師黃錦章仔細診療後，確認罹患罕見疾病「威爾森氏症」。
#威爾森氏症
20歲女大生小真，今年初突然發生憂鬱症與學習障礙現象，並出現肢體顫抖、吞嚥困難、運動失調等嚴重症狀，醫師檢查發現腦部核磁共振異常，疑似「威爾森氏症」，治療數月未見起色，小真只好休學在家。由於該醫院無常備治療用藥，父母焦急之下帶著小真跨縣市來到奇美醫學中心胃腸肝膽科主治醫師楊畯棋門診求助。
（優活健康網記者馮逸華／綜合報導）家中從事水產加工的蔡小弟本身也愛吃海鮮，但過去3年卻因診斷罹患罕見疾病「威爾森氏症」，肝臟無法代謝飲食中攝取的銅，必須限制改採低銅飲食，讓他只能望著盤裡的海鮮興嘆。罕見肝臟遺傳疾病「威爾森氏症」威爾森氏症是重要的遺傳性肝臟代謝疾病，是由於身體對銅的代謝異常而造成的 ，過多的銅堆積在不同的器官中，而產生對組織的毒性與破壞。可能在病患不自覺中進展成為肝硬化甚至肝臟衰竭，長期也會影響腦部、造成神經與精神症狀。台大醫院神經部主任李銘仁指出，此症可能以肝臟或中樞神經系統的問題先出現症狀，類似肝炎或肝硬化的表現，也有病患兩者同時出現，其發病的年齡從嬰兒到中年都有。以下是威爾森氏症常見症狀： 顫抖 不自主運動 步伐不穩 肢體張力異常 口齒不清 流口水 吞嚥困難 凝血功能異常他說明，部分患者可能出現類似巴金森氏症的症狀，如行動遲緩，肢體僵硬等。而更約有3分之1的患者，是以精神疾病症狀為最早徵象，包括情緒不穩、憂鬱症、躁症、精神錯亂都有可能出現。下肢關節痛沒發炎⋯檢查竟發現肝硬化高雄醫學大學附設醫院小兒部兒童胃腸肝膽科主任施相宏表示，該個案蔡小弟現年14歲，在10歲那年開始感覺下肢雙側膝蓋、腳踝會輪流疼痛，特別是久站或是走路運動之後；然而關節檢查卻沒有出現局部紅腫熱的發炎現象，排除是免疫風濕疾病。由於膝外翻逐漸明顯，影響走路姿勢，就醫抽血檢驗顯示血小板值低下，肝功能指數輕微上升，肝臟損傷指標（GOT、GPT）大約在70～80（正常在40以下）。且因家族有B、C型肝炎病史，進行肝臟超音波檢查後，竟發現已經有肝硬化現象。進一步超音波檢查證實，蔡小弟的肝臟有輕度小結節硬化及脾腫大，且合併白蛋白下降、凝血功能延長等早期肝硬化病徵，照會眼科檢查證實有角膜周緣銅沉積之「凱佛二氏環」（Kayser-Fleischer ring），血漿銅藍蛋白（ceruloplasmin）極低為5.12毫克／分升（正常值為20），並收集24小時尿銅量高達374微克（正常值為50），確診為罕見疾病威爾森氏症、併發肝硬化初期以及骨關節病變。威爾森氏症可治療！低銅飲食＋藥物控制蔡小弟確診後立刻接受藥物治療與低銅飲食控制。由於已有肝硬化現象，須同時投予口服排銅藥物與醋酸鋅劑，並照會營養師衛教限制飲食中銅的攝取，因此包括烏賊、鮭魚、蝦蟹貝類、內臟、全穀類與麥片、小米、豆類、堅果與巧克力可可粉、海帶、牛蒡、蕈菇類、水果乾及蜜棗橄欖、黑胡椒及芥末咖哩、茶與咖啡、火鍋湯汁等美食，都必須忌口。李銘仁表示，大部分的威爾森氏症患者都屬於隱性遺傳，若父母親之中只有一人帶有問題基因，則不會造成發病，另有些患者是由於自體基因產生突變而發病，造成可傳送銅的蛋白質缺乏，導致從膽汁排出的銅減少，進而堆積在肝臟及身體其他的器官。但比起其他罕見疾病，特別的是威爾森氏症是屬於「可治療」的罕見疾病，目前臨床治療的藥物，其作用就是加速將銅從體內排除。施相宏表示，威爾森氏症是可透過終身服藥及低銅飲食控制來治療的罕見疾病，早期發現並早期治療，就能夠避免肝臟以及腦神經方面的後遺症。
（優活健康網記者黃苡安／綜合報導）數年來26歲方小姐左手要拿東西時都會顫抖，她一直不以為意，近日發現走路越來越不穩，甚至不扶牆便無法行走，因此到醫院掛急診。經神經內科醫師診視，發現方小姐有肌張力不全、動作遲緩等神經症狀，眼睛也有典型的棕色環（Kayser-Fleischer ring）。追問病史發現，方小姐長期以來經期都不規律，國中時，甚至發生過一次溶血性貧血。經住院抽血、驗尿、肝臟和腦部檢查後，發現血液中銅藍蛋白偏低、尿銅偏高，肝臟出現肝硬化病變，腦部核磁共振有典型表現，她與弟弟都被確診為罕見的「威爾森氏症」。遺傳疾病 每3萬人有1人罹患李承軒醫師解釋，威爾森氏症是一種銅離子代謝異常的遺傳疾病，屬衛福部認定之罕見疾病，約三萬人中會有一人得到此病，在亞洲發生率更高。由於其遺傳模式為隱性遺傳，所以父母通常並不會發病。銅離子為人體所必需，但威爾森氏症病患的身體無法將過多的銅離子排出，導致堆積在體內，最常影響的器官為肝臟和腦部，早期就會造成肝硬化，常在二、三十歲時會出現神經症狀，最常造成手抖、肌張力不全、面部表情僵硬、類巴金森症狀、步態不穩、吞嚥及構音障礙、情緒和精神異常。另外，眼睛也可能看到銅離子堆積的棕綠色環，需注意和老人常見的角膜老年環不同。有藥物治療 需搭配低銅飲食李承軒醫師並進一步說明，和多數遺傳性疾病不同的是，威爾森氏症是極少數有藥物可治療的遺傳疾病。藥物將身體堆積的銅離子排出，搭配低銅飲食治療，病患可在治療下阻止疾病繼續惡化，甚至部分恢復。雖然需終身治療，是條漫漫長路，但若未治療讓疾病持續惡化，病患最後會因嚴重的肝臟或腦部併發症死亡。李承軒醫師呼籲，若有不明原因的漸進性手抖、步態不穩，建議到神經科接受檢查。威爾森氏症是手抖的罕見原因之一，若能及早發現、及早治療，將會大大改變病患的一生。
（優活健康網記者林奐妤／綜合報導）1名年約30歲的沈先生，工作常需搬重物，某日搬運時察覺手不自主抖動，後來手抖到字都無法寫，連腳也開始抖、走路遲緩不穩，開始出現頭暈、疲累等症狀。求診後發現沈先生的弟弟曾被診斷威爾森氏症，具有家族病史，檢查後沈先生確診為罕見的威爾森氏症，藥物治療後病情穩定，持續回診追蹤。威爾森氏症為隱性遺傳疾病 好發於40歲以下南投醫院神經內科主任張嘉為表示，威爾森氏症是少見的隱性遺傳疾病，好發於40歲以下的年輕人。因銅離子代謝異常，使得銅離子累積在肝、腦、角膜等器官，對人體組織產生毒性與破壞，造成肝功能異常、神經問題甚至出現精神疾病症狀。過量的銅堆積會導致患者的腦幹受損，特別的是會在核磁共振影像中出現狀似熊貓的圖形，患者會出現動作及反應遲緩的症狀。在眼睛周邊可見棕綠色環，肝臟疾病則易導致肝炎、肝硬化甚至肝衰竭。發病恐出現顫抖、行動遲緩 甚至憂鬱症神經系統方面則會出現顫抖、行動遲緩、身體僵硬等類似巴金森氏症的症狀，也有患者會出現情緒不穩、憂鬱症等精神症狀。由於這為遺傳性疾病，確診後建議家中兄弟姊妹也應接受篩檢。張嘉為主任提醒，治療威爾森氏症需要終身服藥，協助將銅從體內排出。患者應遵循醫囑，切勿任意減藥或停藥。飲食應避免食用海鮮類（特別是深海魚類、帶殼海鮮）、動物內臟、巧克力、堅果類等富含銅的食物，以免加重身體負擔。
（優活健康網新聞部／綜合報導）威爾森氏症是一種遺傳性疾病，起於身體對銅的代謝異常而造成的（銅過多）。該病症是可以治療的，所以只要不要延誤了診斷與治療就可以有效控制病情。此外它有肝病、神經系統症、類似巴金森氏症等症狀。 緣起於此，台北長庚醫院神經內科與社福組聯合舉辦「威爾森氏症病友座談會」，以服務威爾森氏症病友及其家屬。活動內容有，台灣芳療協會陳育歆老師主講「疾病紓壓芳香療法+DIY按摩霜」，肝移植外科李威震醫師主講「威爾森氏症之外科治療」，神經內科黃錦章醫師主持「病友交流時間」。活動採預先報名。名稱：威爾森氏症病友座談會時間：101年10月14日（日）上午08：40～12：00地點：台北長庚醫院中醫暨早療中心B1會議室（台北市敦化北路 199 號）洽詢：02-27135211轉3620社服組范幼鈴小姐
