罹患「這罕病」讓人憂鬱、學習障礙！5類高含「銅」食物都不能吃

20歲女大生小真，今年初突然發生憂鬱症與學習障礙現象，並出現肢體顫抖、吞嚥困難、運動失調等嚴重症狀，醫師檢查發現腦部核磁共振異常，疑似「威爾森氏症」，治療數月未見起色，小真只好休學在家。由於該醫院無常備治療用藥，父母焦急之下帶著小真跨縣市來到奇美醫學中心胃腸肝膽科主治醫師楊畯棋門診求助。

威爾森氏症診斷不易，跨科協同治療

楊畯棋診視後高度懷疑小真罹患威爾森氏症，即安排住院接受醫療團隊治療，協同精神科、神經科、眼科、復健科、病理科、小兒科、營養師、藥師與遺傳諮詢中心等部門進行跨團隊共同合作，綜合臨床表現、影像學檢查、血液銅離子、銅藍蛋白與尿液銅排泄檢測，會診眼科確認有無典型銅沉積造成的凱氏環，並由特殊實驗室進行肝臟切片檢體判讀以及特殊染色體基因檢測，最後確診。

威爾森氏症是「銅」累積過多的一種罕見遺傳疾病，雖然健康身體需要少量的銅，但患者由於體內的銅代謝不良，導致過量的銅無法排出體外，累積後造成身體傷害。主要損傷的部位是肝臟以及腦部。主要臨床症狀表現：

• 胃膽系統：黃疸或眼睛、皮膚呈現黃色，及食慾下降
• 神經系統：
  • 說話含糊不清
  • 顫抖或不自主性運動
  • 動作失調或缺乏協調性
  • 肌肉僵直或肌肉張力不全
• 精神症狀：焦慮、憂鬱、人格改變和精神疾病
• 腎臟功能：蛋白尿或腎小管酸血症
• 造血機能：貧血或白血球和血小板數目降低

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含銅量較高食物，威爾森氏症不應食用

楊畯棋表示，小真立即接受第一線的銅螯合藥物治療與低銅飲食控制，但出現發燒與皮疹等副作用，團隊儘速評估並改用第二線用藥，小真服用後無不良反應，副作用的情況也有所緩解。同時飲食衛教小真應避免食用含銅量較高食物，如：巧克力、海鮮、內臟、全穀類、堅果與果乾等，治療後追蹤日尿銅排出量時，已從一開始1500多微克逐漸下降到300微克的控制範圍。

楊畯棋提醒，威爾森氏症症狀多元，診斷不易，若延誤診斷可能會導致肝硬化、動作障礙疾病，若有懷疑應儘快前往具治療經驗的醫學中心尋求協助。除了遺傳病諮詢中心可以提供罕見疾病諮詢與照護服務，並也常備第一線與第二線之治療藥物。若民眾有治療的需求，可以掛號肝膽內科、神經內科、或是小兒科門診。

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