我媽媽有乳癌，我該做「乳癌基因檢測」嗎？檢測異常又該怎麼辦？
BRCA遺傳基因在美國占10%，台灣約占5～10%。國際巨星安潔莉娜．裘莉的母親罹患卵巢癌，阿姨罹患乳癌，兩位親屬皆為BRCA基因突變患者，裘莉本身檢查也發現自己有BRCA1突變，被醫師認為是罹患乳癌的高風險者。
但根據目前研究，BRCA1、BRCA2基因對乳癌的影響性，以白人（特別是猶太人）較準確，目前沒有明顯證據證明亞洲人的乳癌與此兩種基因有強烈關聯，檢測準確度有待更多臨床實證。若經醫師認為有必要或個人有意願做檢查，可參考以下說明再做評估：
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BRCA基因是什麼？
BRCA英文取自乳癌（Breast Cancer）的單字字首，BRCA1與BRCA2屬於染色體顯性遺傳，在西方國家，如果父母有一方帶此基因，下一代獲得此基因的機率為50%，比一般人高許多。
它們原本是人體的抑癌基因，能協助人體修復受損的DNA，抑制細胞異化，但如果發生損壞時就會產生癌變，特別容易形成乳癌、卵巢癌或男性攝護腺癌。目前研究指出，白人如果帶有BRCA遺傳基因，一生中得到乳癌的機率高達70%，得到卵巢癌的機率約50%，也容易比一般人在更年輕時就罹患這幾類癌症。
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哪些人需要做檢測？
「遺傳基因檢測是檢查乳癌最準確的方法嗎？」「如果我沒有家族病史，需要做檢查嗎？」對於新式的檢測法，從病患熱切的詢問中，很能感受她們對乳癌的憂慮與不安。
是否需要做基因檢測，依據「美國國家癌症資訊網指引」（NCCN guideline）建議：家族內有一等親年輕型乳癌、三陰性乳癌病史、2位以上家人罹患乳癌，或是同時有乳癌或卵巢癌家族病史、家族內已知有乳癌遺傳基因等高危險群，可考慮做基因檢測，目前台灣醫界並未有共識與制定標準。
乳癌遺傳基因檢測流程
- 檢驗門診：了解受檢者與一等親是否罹患乳癌及婦科癌症，以及身體其他健康情況，並說明基因檢測的內容與流程。
- 檢體採驗：採取受檢者的血液或腫瘤組織。
- 抽血檢測：未罹癌或腫瘤已切除者：健康未罹癌者，想了解個人先天遺傳基因BRCA是否有突變，或曾患乳癌已治療後，想了解罹癌是否與遺傳基因有關。
- 癌組織採驗：已罹癌者切除腫瘤時採檢：如果本身已罹患乳癌，在切除腫瘤組織時一併採檢，不須再抽血。
- 等待檢驗報告：檢體送往專門實驗室進行BRCA1（第17對染色體）、BRCA2（第13對染色體）基因變異檢測，通常約3〜4週取得檢驗報告，陽性表示取樣組織有增加致癌的機率；陰性表示未檢出可能致癌的相關基因變異。
發現乳癌基因異常，該怎麼辦？
目前此檢驗法對亞洲人並未具有科學證據的文獻，在台灣如果檢查出自己帶有BRCA基因，只顯示可能具有先天罹癌的風險，不需要太緊張。請以積極的心態建立健康的生活方式，做好後天風險管理，同時，養成乳房自我檢查的習慣，每年定期到醫院做理學觸診檢查，以及乳房X光攝影或超音波檢查。
是否需加做乳房磁振造影（MRI）或3D乳房斷層攝影（DBT），可與醫師討論必要性，除非例行檢查發現有異狀，一般正常情況下並不需要做超過常規的檢查。
乳癌遺傳基因的發現，確實使許多女性得以及早有所警覺，或做出積極的醫療計畫，但要提醒大家：BRCA基因並非唯一罹患乳癌的因素，把生活和心態過得健康，遠離後天人為的致癌因素，同樣也很重要。
（本文摘自／乳癌奇蹟治癒：乳房再造權威鄭明輝乳癌完全康復指引／方舟文化）
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