家族性澱粉樣多發性神經病變（Familial Amyloid Polyneuropathy, FAP）是一種罕見的顯性遺傳疾病，會造成嚴重失能的神經病變，合併嚴重心律不整或心臟衰竭。FAP病情惡化速度非常快，如果沒有適當的治療，患者可能在5年內從初期症狀進展到無法自理生活。面對這樣的困境，專家建議，台灣應積極推行「全人照護」的理念，提升FAP患者生活品質。 目前，台灣健保只給付FAP第二期病患的治療藥物費用，但很多病友在早期就已經有症狀，卻因為健保限制，無法及時獲得治療。如果能在早期診斷後及時治療，FAP病患的生活質量會有明顯的改善，不必等到病情嚴重才開始用藥。因此病友希望適度放寬健保給付範圍，讓所有需要治療的病友都能夠得到應有的治療和支持。 FAP初期症狀易被忽視 有家族病史應定期檢查 台灣神經罕見疾病學會理事長、臺北榮民總醫院神經內科劉祐岑醫師表示，FAP雖進展迅速，但早期症狀不易察覺。患者一開始可能會出現手腳麻木症狀，但與一般腕隧道症候群或其他神經病變不易鑑別；或是不明原因的腹瀉、體重減輕，一直要到出現明顯肢體無力時，才被確診。臺北榮總也由神經內科、心臟內科、耳鼻喉科等組成跨領域、多專科的治療團隊，以期能對FAP的病患提供更完整全面的醫療照護。劉祐岑也提到，FAP的預防措施也非常重要，所以對於有FAP家族病史、30歲以上的成年人，建議進行基因篩檢，若是帶有基因變異，可定期接受神經科醫師的評估，以達到早期診斷和治療的目的。此外，健康的生活方式和定期體檢對於預防FAP也相當重要。 目前，FAP的治療主要依賴某些藥物來減少類澱粉蛋白的產生與積累，減緩神經和器官的損傷。然而，這些藥物的高昂費用和台灣健保給付範圍有限，使得許多患者無法及時獲得治療，這對許多患者來說是一大挑戰，尤其那些已經發病的早期患者，他們仍無法受惠於健保的補助，面臨巨大的經濟壓力，這種狀況迫使許多家庭陷入財務困境。劉祐岑醫師也建議健保應考量早期治療可以減少末期重症的大幅醫療支出，也能減少因病患失能，家屬及社會所要付出的隱形成本。 全人照護提升FAP患者的生活品質 台灣仍有努力空間 亞東醫院心臟血管醫學中心主任吳彥雯指出，除了藥物治療，國際上也特別重視「全人照護」的醫療模式，有別於以往傳統醫療往往只注重對特定疾病或器官的治療，這種照護模式包括心理輔導、社會支持、營養建議和物理治療等方面的綜合服務，有助於減少患者的心理壓力，提高生活滿意度，比如醫師應該預留更多的時間與病人交流，了解他們的需求和心情，並提供相應的心理支持，這樣才能夠真正幫助病人重拾信心，與家人更好地配合，共同面對疾病。 然而，台灣在推行全人照護方面還有很多需要努力的地方。吳彥雯建議，應該建立多學科的醫療團隊，包含神經科、心臟科及遺傳諮詢等專業人員，共同為患者提供綜合性的治療和照護。由於台灣的遺傳諮詢師資源較為有限，這對於遺傳疾病的全面諮詢造成了一定困難。因此，在醫療體系這一端，希望能透過政策推動，更努力提供更全面的諮詢服務，也鼓勵更多醫療機構參與全人照護的實施。 吳彥雯最後強調，全人照護不僅能提高病人的生活質量，還能促進醫病之間更深層次的理解和信任。而台灣想要建立完善的全人照護體系，還需要政府、醫療機構和社會組織的共同努力。 FAP患者及家庭面臨的巨大挑戰 需要更多資源與治療選擇 罕見疾病基金會執行長陳冠如指出，FAP的診斷對於患者和家庭來說，往往是一個沉重的打擊。由於病情進展迅速，患者可能在短時間內從正常生活轉變為需要他人全日照顧，這不僅對患者自身造成極大的心理壓力，也對家屬帶來巨大的照顧負擔和經濟壓力。許多家庭因此陷入困境，生活質量大幅下降。 因此罕病基金會經常透過舉辦病友活動，提供互相交流的平台，讓患者和家屬能夠分享經驗，互相支持，建立正面積極的生活態度，讓患者和家屬感受到社會的關愛，也獲得實用的資訊和資源，包括最新的治療方法和照護技巧，幫助他們更好地應對疾病帶來的挑戰。 FAP是一種罕見且嚴重的遺傳疾病，給患者和家庭帶來了巨大的挑戰。隨著新藥的問世和全人照護理念的推行，FAP患者的生活質量有望得到顯著改善。通過早期診斷、及時治療和綜合性的社會支持，我們可以幫助FAP患者和家庭在面對疾病時，能夠獲得更多的幫助和支持，樂觀的面對未來的挑戰。
