（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）八十歲的姚先生，去年開始皮膚莫名搔癢，全身無一不是抓得泛紅、破皮，半年內至皮膚科就診了十幾次，用了許多塗抹藥膏、口服抗組織胺等止癢藥劑都沒有效果。後來聽從醫師建議做全身體檢，抽血檢查後發現，血球數量異於標準值，轉診至血液科後才進一步確診，原來姚先生罹患少見的骨髓增生性腫瘤疾病——骨髓纖維化。台大醫院血液科醫師林建嶔表示，骨髓纖維化的發生率約在百萬分之一到十萬分之一，致病原因仍不明，如同字面上意思，骨髓纖維化患者因骨髓造血細胞出現後天性基因突變，而導致造血功能出現異常的血小板母細胞，分泌不正常的細胞激素以致骨髓間質細胞出現纖維化喪失功能的情況；正常的骨髓環境不能有效製造血球，須利用其他器官如脾臟或肝臟來代償製造血球，導致脾臟腫大，同時也會有其他過度分泌不正常細胞激素所致的相關併發症。初期十大症狀不明顯，與慢性疲勞相當像骨髓纖維化初期症狀不明顯，臨床上診斷不易，一般常見十種症狀：疲累、吃東西很容易飽、肚子容易鼓脹而不舒服、骨頭疼痛、活動力低下、注意力不集中、睡眠時盜汗、莫名搔癢、體溫升高超過攝氏三十七・八度、體重於半年內掉了一成以上。林建嶔醫師說，骨髓纖維化的臨床症狀，與一般身體不適、壓力大或是慢性疲勞時所出現症狀相當像，且十大症狀常常也只出現部分幾種。上例的姚先生在確診後使用針對骨髓纖維化的標靶藥物治療後，短短不到一週，姚先生皮膚騷癢情況就幾乎完全改善，數個月內脾臟也縮小。林建嶔醫師解釋，目前骨髓纖維化治療，多以支持性療法為主，嚴重度高的骨髓纖維化可申請標靶藥物來控制症狀；若要完全根治就須作造血幹細胞移植，但造血幹細胞移植的條件及風險相對較高，對於大部分年長者來說較不可行及相對危險。臨床確診不易，需骨髓穿刺檢查林建嶔醫師表示，骨髓纖維化也因不容易確診，需要經骨髓穿刺切片進一步檢查才能鑑別診斷，有些患者礙於擔心骨髓穿刺恐有後遺症，容易因此錯失治療先機，尤其，晚期症狀會越發嚴重，病患長年受疾病所苦，若長期無良好控制，部分高風險的骨髓纖維化甚至會轉變成急性白血病，威脅生命。林建嶔醫師進一步解釋，骨髓穿刺的位置是在臀部兩側的「坐骨」下針，局部麻醉後利用骨髓穿刺針刺穿骨頭至骨髓腔的位置，抽出少量看起來外觀如血液般的骨髓血，製成抹片染色後送檢驗，臨床上相當安全、方便，免禁食、免住院、免全身麻醉，且沒有年齡限制。林建嶔醫師說，其實骨髓穿刺檢查在大部分的情況下相當安全，也不用擔心會留下任何後遺症，通過骨髓穿刺進一步檢查，醫生才能了解骨髓造血細胞的情況，細胞形態有無改變。而確診骨髓纖維化後，目前會建議再可加做次世代基因定序檢測，偵測出高風險突變基因，可幫助醫師預測未來疾病嚴重度、病程快慢，以及演變成血癌的機率，以利提早做好骨髓移植準備。目前骨髓纖維化的確診年齡多為五十至八十歲，常常是因為症狀不明顯而延誤就醫診斷。林建嶔醫師呼籲，民眾別因輕忽症狀而失去治療的黃金時期，若出現類似症狀，宜及早進行血液檢查及接受專科醫師的治療。
