#基因檢測

（優活健康網新聞部／綜合報導）人人都想手握一本健康詞典，查閱它就能知道身體哪裡出了毛病，這是人類對健康的終極夢想，而現在這個夢想正因為基因檢測技術的快速發展變得真實。就如同安潔莉娜．裘莉（Angelina Jolie）透過基因檢測了解自身家族乳癌和卵巢癌的遺傳問題，選擇適合自己的預防性醫療措施，這與美國總統歐巴馬近期啟動的美國精準醫學計畫，都代表著基因檢測時代來臨。日前，台灣知名基因檢測品牌成功進入中國，於全球三大展會之一的上海美容博覽會向內地業者介紹「基因健康美容360」，現場踴入近千名產業界與對基因檢測有興趣的消費者共同交流，基因檢測品牌經理彭怡倪表示，基因檢測的發展目前已可精準識別體內病變，預判可能存在的健康風險，更可針對性地進行個性化治療和預防管理，讓我們遠離疾病，保持健康。彭怡倪進一步表示，目前已在中國已經集聚一群在基因檢測領域的高端人才，相關技術具備國際水準，而「基因健康美容360」的服務項目更獲得有大陸美妝業奧斯卡獎之稱「美伊科技獎」的創新大獎。「基因健康美容360」可以檢測亞洲華人常見多達613個基因與57項先天遺傳疾病的風險，甚至包括美容美肌、新陳代謝相關、癌症等十大類別，從個人化的美容肌因營養照護，到調配配方保養品如面膜與精華液等，希望讓民眾達到360度的全方位照護，目前前瞻的精準醫學市場，未來將可廣泛運用，也希望藉此讓民眾瞭解基因檢測的重要性。

（優活健康網新聞部／綜合報導）日前知名藝人余天年僅31歲的女兒罹患大腸癌消息曝光後，掀起了民眾進行大腸癌檢驗的熱潮。其實癌症歷年都是國人十大死因之首，每5分40秒就有1人罹癌，顯示癌症問題對於國人健康的威脅與日俱增；有鑑於此，目前國內已開發出針對華人的癌症風險基因檢測晶片，有助於民眾遠離癌症威脅。癌症使人恐慌　基因檢測助於降低罹癌風險　現代人因飲食和作息的不正常，長期下來使得癌症成為歷年國人十大死因之首，談到癌症大家無不人心惶惶，擔心自己處於罹癌的高風險群。目前國內已有針對華人所開發的癌症風險基因檢測晶片，可利用基因檢測結果以及個人化的健康管理服務，從飲食、生活型態、環境改善上給予適當的調整，讓民眾對於如何遠離風險，有更明確的方向。刷刷口腔內側　多種病症一起檢測癌症風險基因檢測的流程簡便，營養諮詢中心醫師蘇聖傑表示，檢測主要是採集口腔內側兩頰的細胞，只需用採撿刷在口腔內側磨擦數次，沒有侵入性，也沒有風險，其檢測內容包含：惡性腫瘤指標、心腦血管健康指標、阿茲海默症、帕金森氏症、痛風、非酒精性脂肪肝、第二型糖尿病、骨質疏鬆、青光眼、卵巢癌、子宮頸癌、攝護腺癌等疾病的潛在風險。蘇醫師進一步說明，若檢測後發現有罹癌的高度風險，則可透過「癌症mRNA檢測」反應體內癌細胞的真實現狀，定期針對血液裡RNA分子是否有癌細胞的訊號進行偵測及追蹤檢查，便可達到早期發現早期治療的益處。由於基因檢測比一般的蛋白標記、電腦斷層、核磁共振等方式都來的敏感，透過晶片比對技術，可在早期發現隱形風險，也把人為的誤判因素降低。遺傳病史者風險高　做好檢測很重要最後蘇聖傑醫師也提醒：有多基因遺傳病家族史風險的人最需注意，通過基因檢測可以明確地知道自己是不是帶有遺傳疾病的風險，尤其是導致各類型癌症的基因；確診患有家族遺傳性癌症的人，也可通過基因檢測未來尋求更合適的化學治療方案。此外，基因檢測必須由專業醫師或有經驗的營養師進行評估與報告解讀，才能幫助民眾真正瞭解自己的基因密碼。

（優活健康網記者談雍雍／綜合報導）大腸癌是國人好發率高的癌症，每年新增一萬四千多名患者。根據最新統計，即使各界都在呼籲重視大腸癌，但仍有4分之1的病人第一次就醫就被判定為晚期癌症，顯見民眾對於大腸癌的發生仍不夠警覺。因此醫師提醒，除定期進行糞便潛血檢查，有家族史者最好提前到40歲左右檢查。柳營奇美醫院血液腫瘤科黃文聰醫師表示，罹患大腸癌第三、四期的病人，化療至今仍無法被取代，但他們往往需要經過一段艱難的生理與心理調適期，其中有部分病人會擔心自己不能承受噁心、嘔吐、腹瀉、血球下降、免疫力降低、疲倦等副作用。但事實上，每位罹癌患者體質都不盡相同，不一定每人都會對化療產生許多不適的症狀，且化療前若可先測試病人對某些藥物的適藥性，就能提早發現病人在代謝某些化療藥物是否有異常。大腸癌化療前  可先基因檢測據國內外研究結果，約有5％的病人因為基因變異，使用化療藥物時會發生嚴重副作用，約有1成患者因此拒絕後續化療。但只要在治療前，事先抽血檢測UGT1A1基因，就有機會及早發現此類病人，進而調整化療劑量，以減少副作用發生。黃文聰醫師也說，基因檢測評估對某些癌症治療策略的擬定非常有意義，除可協助找出對患者最合適的治療藥物外，同時可減少藥物對身體的傷害，讓病人更安心接受治療。目前奇美醫學中心及柳營奇美醫院也免費提供大腸癌適藥性基因檢測，讓病患在藥物治療上得以有更完善的規劃。

（優活健康網特約記者許家瑋／採訪報導）在台灣，肺癌患者以年齡65歲年長者比例占7成，近年，肺癌發生人數有攀升及年齡有下滑的趨勢，肺癌在初期症狀不明顯，使得發現時多為肺癌末期，因此，存活率也較其他癌症低，在早期治療時多為消極處理的態度，但近年標靶治療的成效佳，佛教慈濟綜合醫院胸腔內科黃俊耀醫師表示，肺癌檢測在各大醫院已標準化，並制定標靶個人化治療肺癌策略，患者及家屬治療時，應以積極的正面態度面對。黃俊耀醫師表示，早年若發現罹患肺癌，通常進行傳統化學治療，不僅成效不佳，患者也因為副作用嚴重影響生活品質，甚至提早死亡，近年來標靶藥物的產生，可提高治療效果，而標靶藥物為個人化治療，治療前須先進行基因檢測，將病理組織檢體進行DNA分析，把標靶藥物直接作用在癌細胞上面，臨床上效果好，產生的副作用也低，但以往僅有屬於EGFR基因變異者才有相關的標靶藥物。近期研究發現另一個致癌基因ALK（簡稱：惡客），美國知名藥廠研發也完成針對ALK基因錯位者的標靶藥物，並已經由衛福部核准上市，針對ALK陽性病患可以使用，但目前健保尚未給付，目前患者一個月的花費約25-30萬元，黃俊耀醫師說：「雖然目前沒有健保給付，但是效果很好的藥物，藥廠未來應會顧及社會大眾的需求做調整，也希望未來健保局能照顧到這些肺癌病人。」因此，患者應注意肺癌基因突變的篩檢，特別是EGFR基因突變檢測為陰性的患者，更應進一步檢測是否具有ALK突變，以例臨床提供最好的治療計畫。黃醫師進一步表示，新一代針對ALK基因錯位患者的標靶藥物，沒有像傳統化療在身體上產生很大的副作用，多是便秘或是腹瀉等輕微症狀，也有部分患者產生皮膚癢、紅疹的症狀，但大多可以透過治療緩解，而ALK的藥物容易造成視力較模糊，但是在眼科的輔助治療下，可以得到很好的改善，患者不需要擔心副作用。黃俊耀醫師強調，現在治療肺癌已經與早年治療方式截然不同，從1997年新一代化學藥物上市，再到2005年標靶藥物的產生後，近年患者只要接受基因檢測，並使用標靶藥物，多可延長生命。2013年ASCO美國臨床腫瘤醫學會公布，臨床醫師在面對病患時，應以面對慢性病人的心態，有耐心並積極治療。已有不少第四期肺癌患者，在經過標靶治療後，可延長存活機會。黃醫師呼籲，「其實不只是醫生，連病患及家屬，都應調整心態，認為這是一個慢性病，以正面、積極的態度配合治療，我在這邊鼓勵勇於面對！」

（優活健康網新聞部陳詩婷／採訪報導）一名罹患腸癌第四期，年約30歲男子，因擔心化療副作用，遲遲不敢接受治療，經由醫師建議，可利用基因檢測驗證身體是否會對某些化療藥物產生排斥作用，結果發現這名男子可以正常代謝化療藥物，於是醫師按照建議劑量治療，目前這名男子持續接受治療中。擔心副作用？部分大腸直腸癌患者化療前臨陣脫逃「臨床上有許多大腸直腸癌病患在化療前會臨陣脫逃。」成大醫院大腸直腸外科林博文醫師表示，一般癌症病患聽到要化療，多半都抱持會掉頭髮、噁心、想吐等副作用，而不願接受化學治療，但事實上，每個罹癌患者身上的癌細胞都不相同，也不一定每位癌患都會對化療產生排斥作用，建議患者可別放棄太早。化療前基因檢測　減少出現嚴重副作用的可能林博文醫師說明，國內外研究指出，化療前若可先測病患對某些藥物的適藥性，就能提早發現病患在代謝某些化療藥物是否有異常；若病患的基因是正常的，除了不需過分擔心化療的副作用外，也能提供醫師在治療病患的劑量建議。舉個例子來說，病患施打特定化療藥物前，若可進行一種人體肝臟酵素的UGT1A1基因檢測，評估是否出現異常，就能了解身體對此種化療藥物的適藥性。林博文醫師解釋，如果檢測出來基因異常，那麼醫師在施打藥物時，可能需要更換藥物，或者降低藥物濃度，排除嚴重副作用的可能；反之，若基因正常，那病患即可按照醫師建議的劑量治療；甚至加強劑量。第四期大腸直腸癌病患　營養很重要「化療需要很大的體力來度過，所以病患的免疫力是化療成功與否的關鍵。」林博文醫師說明，很多癌症患者不敢吃太營養，怕養肥了癌細胞，其實這是錯誤觀念，若身體得不到營養，病患很難渡過化療期，所以臨床上看到很多病患不是死於癌症，而死於營養不良；所以，林博文醫師建議，癌症患者應該吃得營養，讓免疫力上升，以度過化療期。同時提醒腸癌病患，隨著醫療科技進步，癌症的存活率逐漸提升，未來甚至可能成為國人的頭號「慢性病」，建議在治療前，可以先透過基因檢測提早驗證化療副作用的影響，幫助晚期大腸直腸癌患者安心接受治療。

（優活健康網新聞部記者陳詩婷／採訪報導）根據國健署統計，大腸直腸癌多年位居國人十大癌症第一名，且因症狀不明顯，約有21%的病患在第一次診斷時就屬癌末。診間一名60歲王先生，年初檢查發現大腸癌末期，但因王先生擔心化療可能會產生副作用，遲遲不肯接受化療；經醫師建議可先透過基因檢測，提前了解身體是否會對某些化療藥物產生嚴重副作用，再依據個人狀況調整適當的化療方案；王先生經檢測後，目前已穩定接受化學治療中！婉拒化療恐導致末期腸癌病情惡化！據統計，大腸直腸癌是近年來發生人數最多的癌症，每天有高達38人罹癌，且約21%的病患在第一次診斷時已確診為末期，癌細胞已轉移到其他器官，無法單以手術方式切除，必須利用化療配合標靶藥物來治療，但奇美醫學中心血液腫瘤科吳鴻昌醫師表示，不少病人因擔心化療產生的副作用，會選擇婉拒化學治療，最後造成病情無法控制而惡化。擔心化療副作用？可先做腸癌基因檢測對此，吳鴻昌醫師說明，早在3年前國外已經利用基因檢測的方式，讓大腸直腸癌末期病患在施打某種特定的化療藥物前先進行檢測，能及早發現身體代謝某些化療藥物的基因是否異常。舉個例子來說，化療前，如果能事先檢測一種人體肝臟酵素的UGT1A1，就能了解身體對此化療藥物的適藥性；如果發現基因異常，那麼醫師在擬定治療方案時，就可能需要更換藥物，或者降低藥物濃度，排除出現嚴重副作用的可能。反之，若檢測結果發現基因表現正常，病患即可按照醫師的建議劑量來治療。腸癌末期不等於奄奄一息！醫師提醒，晚期大腸直腸癌患者不應將化療視為恐怖的治療，雖然有可能會出現嘴巴破皮、噁心、想吐等副作用，但目前已經能透過事前的基因檢測，了解身體對某些藥物的適藥性，除了能大大降低化療副作用的產生，最重要的是能給予醫師在治療時的藥量參考，找出適合個人的治療方式。

（優活健康網記者陳靜梅／綜合報導）肺癌死亡率長年盤據10大癌症榜首，一年內奪走8千多條人命。由於肺癌早期幾乎毫無症狀，大部分患者確診時，幾乎是癌症晚期，甚至只剩幾個月生命。因此，「到底要不要做肺癌的基因檢測？」成了許多民眾關心的問題。科學家尚未找到能預測肺癌發生的關鍵基因，但已發現能協助醫師對症下藥、延長病人壽命的基因。此外，國家衛生研究院與國內各大醫院經歷10餘年的跨國研究，證實亞洲不抽菸女性共有5個肺癌「易感（相關）」基因位點，但目前只能確定這些基因與肺癌「有關」，還需要完成前瞻性的臨床試驗。唯一可確定的是，如果家中有直系血親罹患肺腺癌，那麼子女罹患肺癌的機率會提高5倍。雖然基因尚不足以預測肺癌的發生，但肺癌病人的壽命已經可以因為基因篩檢、健保給付標靶藥物而延長。目前國內的基因檢測，主要用在確認罹患肺癌後，選擇可能的治療方式。阮綜合醫院胸腔內科楊宗憲醫師表示，肺癌可分為小細胞癌和非小細胞癌，國人較常見的非小細胞肺癌，又可分肺腺癌、麟狀上皮癌及大細胞肺癌三大類。但唯有出現基因突變，標靶治療才會有效，否則即應循傳統治療方式，接受化學治療、放射線治療或外科手術。白種人肺癌基因突變僅1成　東方人有6成統計指出，罹患非小細胞肺癌的白種人，只有1成左右會出現上皮細胞生長因子接受器（EGFR）的基因突變，反觀東方人罹患非小細胞癌，尤其是肺腺癌，基因突變率約有6成以上，因此類似患者在確定罹癌後，最好接受基因檢測，才能選擇最好的治療方式。目前基因檢測仍屬自費，需要8千至1萬元，健保並無給付。

（優活健康網記者顏賽芬／採訪報導）因為生活壓力大、飲食習慣西化，台灣人罹患大腸癌比例極高。然而，每個罹癌患者身上所生之癌細胞性質不一定相同，所適合的療法也不同。美國研究發現，治療前先進行基因檢測，能夠提升治療效率、避免醫療資源浪費。美國臨床腫瘤年會（ASCO）於今年6月發表一篇比較大腸癌用藥之研究。研究結果發現，大腸癌病患治療前，先經基因檢測癌細胞性質，再依不同細胞性質進行不同治療組合，能夠提高治療效率，在癌末病人身上結果更為顯著。平均而言，大腸癌末期病人能夠增加3.7個月的存活期。台灣1/4大腸癌病患　確診已末期台灣約有1/4的大腸癌病患，在第一次診斷時就已屬大腸癌第4期，腫瘤已經轉移至其他器官，無法單以手術切除治療，須再配合化學治療與標靶藥物。台灣腸癌協會理事長王輝明表示，這項研究代表大腸癌末期的治療能夠更個人化，病患也能享有更適合的治療方式。雖然醫學進步，大腸癌第四期患者可望經由基因檢測技術，增加存活期，但及早發現才能完全根治。大腸直腸外科醫師糠榮誠提醒民眾，若發現大便習慣改變、排便出血、排便有黏液、腹部摸到腫塊、體重減輕或容易疲倦，都可能是大腸癌的症狀，應提高警覺、及早就醫。