千萬別輕忽莫名的胸痛！一名61歲的林先生一個月前開始出現胸痛，曾至不同科別就診服藥治療，疼痛並未好轉。後經童綜合醫院胸腔內科主任蔡慶宏診治，檢查發現患者罹患了「肺腺癌合併肋骨轉移」，目前患者持續接受化學治療。胸腔內科主任蔡慶宏表示，這名61歲的林姓患者，因為左胸疼痛在外院診治，症狀未改善而來本院就醫，經安排X光檢查，發現靠近縱膈腔及左側肋骨有不明顯陰影，初步懷疑惡性腫瘤，安排住院檢查，經骨頭掃描及電腦斷層檢查顯示約有5公分大的腫瘤，切片檢查證實為「肺腺癌合併肋骨轉移」，也因為腫瘤轉移至肋骨才造成患者左胸疼痛。將患者的檢體送至基因中心做上皮細胞生長因子接受體突變與否的基因檢查，結果並無突變，所以患者後來接受化學治療。蔡慶宏醫師提醒民眾，若咳嗽超過三個禮拜、或咳血、胸痛、食慾不振及體重異常減輕，或是身體各部位有不明原因的疼痛時，就要提高警覺儘快就醫，因為此時大多會被誤以為是一般的神經肌肉痛，而持續的服用止痛藥，沒有查出真正的病因，而延誤治療。
肺癌可分為小細胞肺癌及非小細胞肺癌兩大類，其中非小細胞肺癌約佔九成，而非小細胞類中的肺腺癌更是國人最易罹患的肺癌之一，佔了整體發生率的五成，且因為早期症狀不明顯，高達八成患者確診時，病情已發展為無法進行手術治療的晚期肺腺癌。林口長庚醫院胸腔科李岡遠醫師表示，晚期肺腺癌是指第三b期或第四期，無法進行手術而言，通常的治療方針為施行全身性治療，包括化學治療與放射治療，必要時可於適當時機使用標靶藥物。李岡遠醫師表示，許多患者都會因為畏懼傳統化療的副作用，希望改接受標靶藥物治療，但其實化療與標靶藥物兩者應該是相輔相成，在醫師專業判斷下配合使用，才能達成最佳療效。李岡遠醫師解釋，目前對晚期肺腺癌最有效的標靶藥物是對上皮生長因子受體（EGFR）此一生物標記進行抑制，而促使腫瘤停止生長、繁殖以及凋零（死亡）。臨床上在第一線使用時會先進行EGFR基因檢測當作評估用藥的指標，在肺腺癌中約有六成的患者有此基因突變現像，若無基因突變的患者，標靶藥物效果就較差，腫瘤反應率不到兩成。李岡遠醫師說，其實不論是否有基因突變的情形，晚期肺腺癌的患者都可以進行化學治療，接受化學治療的整體存活期，並不比標靶治療來的差，且目前肺癌化療已十分進步，相關副作用較傳統輕微許多。李岡遠醫師表示，晚期肺腺癌傳統化療的毒性較強，若是再搭配順鉑類的藥物，可能造成較嚴重的副作用，但近年來新一代以抑制葉酸為機轉的肺腺癌化療藥物，已經能夠大幅緩解包括掉髮、噁心、嘔吐等副作用，且注射時間縮短，大多數的患者皆不需住院，仍然維持日常生活與工作。李醫師舉其自身門診案例，一位六十多歲的茶農，在接受化療近半年的期間，依舊每日到茶園工作、採茶，目前預後狀況十分良好。李醫師表示，不論化療或是標靶藥物，都是晚期肺腺癌治療上有力的武器，兩者應互相搭配，不需去區分好壞，同時李醫師也鼓勵患者，目前肺癌醫療的預後與存活期都已有很長足的進步，應積極接受治療。李醫師提醒民眾，早期肺癌的治癒率很高，若是有咳嗽達三週以上或咳血絲等情況，應就醫接受檢查，40歲以上的民眾，定期接受胸部X光檢驗，或是現在有些醫院也有低劑量電腦斷層儀器，可供民眾進行更加精準的檢驗。
為減少嚴重藥害發生，健保局近期修正carbamazepine全民健康保險藥品給付規定，自8/1開始生效；醫師對新病患處方使用carbamazepine成份藥品前，應先確認患者健保IC卡之HLA-B 1502基因檢測結果，並詢問過敏病史，若無法確認或未檢測者，宜先進行HLA-B 1502基因檢測。Carbamazepine成份藥品常被使用來治療癲癇、三叉神經痛、腎原性尿崩症及雙極性疾患等，但此藥品可能會引起極為嚴重的藥品不良反應，包括史帝文生-強生症候群（SJS）及毒性表皮溶解症（TEN）。研究指出，上述嚴重不良反應的發生與患者是否帶有過敏基因HLA-B*1502具高度相關，因此健保局已自99年6月起將符合藥品適應症使用者之用藥前HLA-B *1502基因檢測納入健保給付項目，並要求將檢測結果註記於健保IC卡之過敏藥物欄位，提供醫師在開立該類藥物時的參考，避免產生藥物傷害。此次健保局公布Carbamazepine藥品之給付規定，包含新病患、舊病患及日劑藥費申報相關規定。對於從未使用過carbamazepinet成份藥品的「新病患」，醫師在處方前應檢查病患IC健保卡是否已註記曾檢測帶有HLA-B 1502基因，檢測結果為陽性者，不得開立carbamazepine成分藥品之處方；並應先詢問病患是否對該藥品有過敏病史，若為不確認者或未檢測者，宜先進行HLA-B 1502基因檢測。對於已使用過該成分藥品的「舊病患」，若患者已經服用4個月以上，且確認未曾出現喉嚨痛、嘴巴破或皮膚症狀（如分散的斑點或斑丘疹症狀）等類似Steven-Johnson症候群或其他不良反應時，可依病情繼續處方治療，但仍需提醒病患注意上述症狀之發生。若醫師為病患處方使用carbamazepine成分藥品是以日劑藥費申報者，應依規定詳實申報處方明細。財團法人藥害救濟基金會提醒醫師，若有符合適應症患者需開立carbamazepine成分之處方時，應該主動告知可能出現之嚴重皮膚不良反應及因應方法；民眾亦應對用藥安全提高警覺，若服用此類藥品後出現疑似史蒂文生氏-強生症候群前期徵狀（如嘴巴破、喉嚨痛、發燒等類流感症狀），應立即停藥並回診，及早治療，以防止嚴重之不良反應發生。藥害救濟基金會也提醒民眾，若是在醫師處方下正當使用carbamazepine後，因藥品副作用導致嚴重疾病（需住院）、障礙或死亡等情形，可檢附資料向藥害救濟基金會提出藥害救濟申請，經過衛生署審議通過後，即可領取最高兩百萬元的救濟金。
在台灣，俗稱「漸凍人」的脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA），是發生率第二高的隱性遺傳疾病，僅次於海洋性貧血，平均每30～35人就有一人帶因，估計每900對夫婦就有一對會生下病兒，每年新增40～50名病患，目前國內約有4000名病患，但一般人卻對它普遍缺乏警覺。天主教耕莘醫院永和分院婦產科 - 胡偉敏醫師指出，這種病與第五條染色體上的「運動神經元存活基因（SMN1）」有關，正常人有兩個以上這種基因，帶因者只有一個，但就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病；但若父母都帶因，下一代便有1/2機會是帶因者，1/4機會是正常人，1/4機會兩個SMN1基因都缺失，引發脊髓性肌肉萎縮症。胡偉敏醫師表示，由於運動神經元的基因異常，患者的肌肉會漸進性退化，逐漸軟弱、萎縮，四肢及軀幹呈現無力狀態、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，但智力卻完全正常，因此被稱為「漸凍人」；依發病年齡及嚴重程度，可分下列三型：第一型：嚴重型，出生六個月內會出現症狀，一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。第二型：中度型，通常在出生後六個月至一歲半間發病，患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。第三型：輕度型，症狀從一歲半至成年皆可能發生，患者長期之存活率高。由於脊髓性肌肉萎縮症目前尚無治療方式，因此胡偉敏醫師建議準媽媽們若有以下情況，可接受基因檢測，以免生下漸凍寶寶：一、 夫妻本身或雙方家族有脊髓性肌肉萎縮症病史，懷孕前應先進行基因篩檢，以確定兩人是否為帶因者。二、 夫妻都確診為帶因者，或曾生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶，則懷孕時應作基因篩檢，以確定胎兒是否正常。三、 非帶因民眾若擔心胎兒發生自體的基因突變，亦可自費進行檢查。一般檢測採血液篩檢，胡偉敏醫師建議，懷孕第一期（14週前）抽血2~3 c.c.進行基因檢測，約3週後看報告，若夫妻雙方都是帶因者，胎兒需進一步採檢胎兒絨毛（懷孕10週以上）或羊水（16週以上），分析其SMN1基因是否發生缺失，以避免生下重症的寶寶。
