#基因檢測

（優活健康網記者湯蕎伊／採訪報導）醫學科技日益革新，加上精準醫療觀念的興起，基因檢測以及個人化醫療儼然是未來醫療的趨勢，運用基因檢測可精準診斷與治療疾病，隨著基因檢測應用價值的層面越來越廣，使得人類在健康管理與計畫上更具全面性與便利性。基因檢測應用　預防醫學、精準治療、產前篩檢與優生保健臺灣交通大學生物科技學系教授黃憲達表示，基因檢測的應用價值可發揮在:預防醫學－在未發病前，可透過基因檢測評估先天風險，提前選擇一些應對措施以達到趨吉避凶、預防疾病的效果。另外，罹患疾病時，配合各項臨床檢驗數據，透過基因檢測精確診斷疾病、精準治療疾病。每個人對藥物的反應不同，有些基因檢測可以評估個人所適合的劑量，有些人對特定藥物會產生嚴重的副作用，也可在用藥之前先透過基因檢測做為評估、產前篩檢與優生保健－運用基因檢測可得知胎兒是否帶有遺傳性疾病或是先天性基因相關疾病例如唐氏症。基因檢測主要就是幫助人做決策，透過你的基因，幫你去選擇一個最有利的方法。 基因檢測結合健檢　貼近個人化需求以往大眾習慣透過健康檢查得知自己的健康狀況，但透過健檢得知時，多已是在疾病狀態中了，運用基因檢測來檢視身體的健康狀況，除了能更精準知道自己的弱點，進而做好相對應的預防措施，選擇自己需要的健康檢查項目及擬訂適當的健康檢查頻率，基因檢測未來若能和健檢結合想必會是人類的一大福祉。像是針對代謝症候群(三高)族群，可搭配基因檢測，來判定是先天的風險高所導致，還是後天的生活習慣所引起，便於醫生就個人狀況進行判斷，並採取適合的解決方案。另外，當遇到用藥的問題時，也可當作參考的依據，了解何種藥物會讓自身產生過敏反應，貼近個人化醫療的需求，擴大基因檢測於結合健康檢查及預防醫學所帶給民眾的效益更有說服力。基因檢測與精準醫學(癌症基因篩檢用藥指導)的運作原理基因檢測也可用於癌症的用藥指導方面，黃憲達教授表示，以往癌症的診斷都是透過影像來查看腫瘤的情況， 現今經由基因檢測能讓癌症的篩檢與診斷更加便利，癌症細胞中的基因，因為突變而變化，這些基因突變導致腫瘤細胞的功能改變，以及對於藥物的反應也不同。現在的科技，運用高通量定序技術、生物資料庫及生物資訊技術，已可針對特定病人的腫瘤細胞上之基因突變進行分析，找出這些基因突變與用藥的關係。進而，提供醫師與病人在進行用藥決策時的參考。癌症早期篩檢，是用抽血方式取得在血液中游走的腫瘤細胞或其基因的DNA，再以高通量定序與生物資訊之序列分析技術檢測出。這些基因突變，若有統計上顯著意義，可被用來做為癌症早期篩檢的生物標記(Biomarkers)。疾病基因檢測與患病風險評估一般健康的人可知先天的風險，趨吉避凶，做好風險預防措施與保險規劃；亞健康的人，特別是針對代謝症候群(三高)族群，搭配基因檢測，運用營養學、運動、藥物、以及改變生活方式來改善健康，再加上醫師及營養師的諮詢都可從亞健康回到健康；未來希望能將基因檢測更普及地運用在醫療上，對於已有症狀的病人，可運用基因檢測精準的診斷；而需要選擇治療方案的病人，可運用基因檢測精準地選擇治療方案。透過基因檢測所帶來的資訊幫助醫生跟病人做選擇，基因檢測會給他許多幫助。跟上基因檢測產業的發展　促進大眾化與平價化在台灣一般民眾對於基因檢測的認識還是不夠普及，而檢測的價格也不夠平價化，對此，黃憲達教授認為，政府、主管機關都應有相對應的制度與政策，像是在國內設置第三方醫學檢測實驗室，並有制度性的管理。期望政府能投入資源，鼓勵產學合作，推動國內檢測試劑與生物資訊軟體的研發，並積極支持與輔導台灣人體資料庫興建之運作效率，此為基因檢測產業發展之重要基礎。投入更多的資源，以台灣本土人口興建的資料庫可以推動學界跟產業界在基因產業的發展、亦可促進國家公共衛生，台灣只要跟上全世界在基因檢測產業發展的進程，民眾自然可以享受大眾化及平價化之基因檢測服務。 

（優活健康網記者徐平／綜合報導）10個月大的男嬰因為長得太小、太慢被送往早療評估中心，經檢查發現是染色體異常，另一名3歲多的小男孩，因為聽力功能異常，伴隨發展遲緩，也被轉介至早療評估中心進行檢測。經染色體晶片檢測，發現是染色體微擴增(Microduplication)所造成，這些異常分別來自外觀行為皆正常的父母親，而不是自己突變發生的。發展遲緩表示在各方面都比同齡兒童明顯落後臺北市立聯合醫院仁愛院區小兒科主治醫師陳燕彰說明，發展遲緩是指6歲以下的兒童，在認知、語言表達、粗細動作、情緒發展與人際溝通等方面，有一種或多種以上比同齡兒童發展落後。國內將近有8萬名發展遲緩兒童，對於這些兒童，國內已建立早期療育體系，提供發展遲緩兒童所需的醫療照護，主要包括職能、語言等復健治療。目前國內早期療育評估體系最缺乏就是基因異常檢測的病因學診斷。有了基因檢測就能擬定更全面的醫療計畫陳燕彰醫師表示，約20%左右的發展遲緩兒童可利用染色體晶片篩檢出染色體異常。有了病因的確診，就能擬定更正確的醫療照顧計畫，提供遺傳諮詢，計算再發生率，或是產前檢查。精準的遺傳基因檢測對發展遲緩兒童是必須的。有了正確診斷，可以提供正確醫療方向，提供正確遺傳諮詢，減少父母親的焦慮，更可能減少國家社會的醫療支出。

（優活健康網記者湯蕎伊／綜合報導）根據行政院衛福部國民健康署民國103年癌症登記報告顯示，肺癌位居國人主要癌症死亡率排行之首，當年全國肺癌發生人數11751名，死亡人數為9,167名，佔所有癌症死亡人數的 19.9％，且肺癌死亡人數有逐年增加之趨勢。在國內罹患肺癌的病人中，超過6成的比例為肺腺癌，早期肺腺癌並無明顯症狀，多是在腫瘤壓迫至正常器官或組織時，患者才會察覺異狀，因此約有75％的病人在就醫時，病情已發展為晚期肺腺癌 (IIIB, IV期)。以標靶治療及化學治療為主晚期肺腺癌多半不適合手術治療，主要的治療方式是以標靶治療及化學治療為主，這類病人約有60％有表皮生長因子受體（EGFR）致癌基因突變，可先用標靶藥物治療，可惜的是標靶藥物平均12個月後就會產生抗藥性，也就是讓腫瘤變小或消失一段時間，之後療效又開始變差了，腫瘤長得更大或轉移到其他地方。已有針對T790M突變　第三代標靶藥物研究顯示產生抗藥性的病人中有一半以上是表皮生長因子受體（EGFR）產生了新的突變 (T790M) ，也就是EGFR致癌基因的第790個氨基酸，由蘇氨酸(threonine)突變為蛋氨酸(Methionine)，導致第一及第二代的標靶藥物無效，所幸目前已有針對T790M突變的第三代標靶藥物可用，其中位疾病無惡化存活期為9.6～13.1個月。目前檢測T790M突變，仍然以組織切片或開刀病理檢體(蠟塊檢體)為主，如前所述，病人大都是晚期肺腺癌又疾病惡化，身體狀況過於虛弱，無法承受進一步的組織切片或開刀，導致沒有機會接受第三代標靶藥物治療，喪失了可以延長壽命，及改善生活品質的大好機會。抽血10ml　即可偵測 EGFR T790M突變所以檢驗醫學部分子細胞病理，及遺傳室在鍾飲文院長的大力支持下，積極研發新檢驗方法，發展了液態生物檢體檢測，液態生物檢體，只要透過抽血10ml，即可偵測病人血液中 EGFR T790M突變，不僅為無法進行組織切片的病人帶來福音，也能透過檢測結果選擇有效的治療機會。

（優活健康網編輯部／綜合整理）不少帶有乳癌家族史的女性，儘管乳房篩檢結果沒有太大問題，在解說諮詢時，還是能感受到受檢者不太能放心的氣氛。這是因為，對受檢者來說，「乳癌家族史」就像是一顆未爆彈，讓她們視罹患乳癌為宿命，一切只是時間早晚的問題而已。乳房專科池永昌醫師表示，若父母將缺損的基因（BRCA1、BRCA2）遺傳給子女，女性終身罹患乳癌的機率可達87%、卵巢癌可達44%，而男性也會有比較高的機會罹患男性乳癌及攝護腺癌等疾病。所幸，現在有「乳癌基因檢測」，幫助這族群先行檢測是否帶有乳癌基因？４大要點　教你選擇乳癌基因檢測單位自從2013年知名女星安潔莉娜‧裘莉切除乳房的新聞傳出後，「乳癌基因檢測」變成一項熱門的議題，檢測公司如雨後春筍般成立，檢測費用與檢測方式各家也都標準不一，讓民眾不知如何選擇。因此，池永昌醫師針對選擇乳癌基因檢測單位，提出以下４點參考：1）專業的團隊：選擇團隊專家是來自家喻戶曉的美國醫學院或知名大學，其信賴度較高。2）獲得國家認證：進行分析的實驗室應取得國家的認證，符合國家制定的標準，確保高重複性及再現性。3）完整的資料庫數據：基因檢測公司所收集的基因突變資訊越多越好，又以亞洲種族基因占比高為優，如此才可進行充分的比對，找出真正有特異於資料庫的突變點。4）負責任的檢測報告：除了提供檢測報告之外，更需要提供專業醫師面對面諮詢，讓受檢者能充分理解檢測結果以及後續應採取的對應措施。定期檢查追蹤才是上上之策池永昌醫師提醒，無論自身是否帶有缺損的BRCA1、BRCA2基因，這不代表一定會或不會罹患乳癌，畢竟，乳癌的發生有一部分是後天因素所造成，基因檢測的目的是「掌握自身乳癌風險程度」。若檢測結果為陽性，可以和醫師討論後，進行其它像是風險控管、預防性的投藥，或更密集的乳房篩檢安排，必要時使用偵測率較高的核磁共振做檢查；若檢測結果為陰性，也不能掉以輕心，建議還是需要定期進行乳房檢查，以保乳房健康。

（優活健康網新聞部／綜合報導）在台灣，診斷肺癌後有高達九成是非小細胞肺癌，患者若確診為非小細胞肺癌晚期，通常會針對腫瘤組織進行進一步基因檢測，研究指出除了「EGRF」基因之外，另一個致癌基因「ALK」也是啟動肺癌細胞的關鍵。台灣肺癌學會理事長陳育民教授表示，基因檢測若是ALK有錯位突變的肺癌患者，若能施予標靶藥物治療，效果是較化學治療來得有所幫助。陳育民醫師進一步說明，肺癌ALK標靶藥物研發阻斷ALK基因異常所產生激酶活性，來阻斷癌細胞息傳遞路徑，患者使用上副作用較化療低，雖有產生肝功能異常或是視覺障礙等副作用症狀，但臨床上多數病患服用時副作用不明顯。過去幾年，健保給付EGFR為陽性的肺癌患者標靶藥物；但若患者被檢測出EGFR陰性、ALK基因錯位，則常因標靶藥物的醫藥費用負擔過重，讓患者及家屬苦不堪言，今年9月，衛福部終於通過ALK標靶藥物的健保給付，造福ALK陽性晚期非小細胞肺癌病患。「以往在沒有健保給付的情況下，一個月可能約有20-25萬元左右的花費。」陳醫師強調，標靶藥物治療是一種精準治療方式，通常使用標靶藥物的病患，不需再合併化療，除了能針對基因抑制癌細胞，病患也無需承受化療帶來的痛苦。陳醫師分享，診間之前有一名50多歲確診為ALK陽性晚期非小細胞肺癌的男性病患，飽受肺癌引起的嚴重喘息之苦，長期臥病在床，經診斷判定來日不多，陳醫師心裡想，恐怕沒機會下回診間見，但病患卻自行購買ALK標靶藥物服用，下次回診檢查除發現腫瘤變小之外，病患更比當初判定的存活期延長了一年多的時間。陳醫師強調，當然不是鼓勵病患自行嘗試其他用藥，ALK標靶藥物臨床經驗上，能延長10個月以上的存活期，對於癌細胞的控制，有很好的效果，特別是現行已有健保給付。建議患者在肺癌的治療上，仍需與醫師詳細討論，並積極配合治療，讓癌細胞得到良好的控制。

（優活健康網特約記者許家瑋／採訪報導）人因夢想而偉大！一位80多歲的老奶奶，罹患肺腺癌被宣判只剩幾個月存活期，老奶奶說，自己的夢想就是期待三年後能親自參加孫子的畢業典禮，她很怕無法圓夢。和信治癌中心醫院血液與腫瘤內科部主任褚乃銘醫師聽到老奶奶的夢想，與肺癌團隊共同為她量身打造治療計劃，褚乃銘醫師說：「這位老人家經過上市十年的標靶藥物治療後，多了七年多的存活期，不只順利看到孫子畢業，甚至連孫子結婚、生小孩都看到了！」基因檢測+標靶藥物　延長存活期褚乃銘醫師表示，依據臨床經驗，約有55%肺癌病人就診時已是第四期，以往在沒有標靶藥物治療的情況下，病人僅剩九個月至一年的存活期，但自從有了基因檢測加上標靶藥物治療後，存活期平均可延長至兩年，更有許多病人延長五至十年，仍可以正常工作、四處遊玩，顯示標靶藥物的出現在治療上有一定程度上的幫助。至於為何在標靶治療前要先做基因檢測？褚乃銘醫師表示，台灣約有六成的肺腺癌病人有表皮生長因子EGFR突變，檢測後為陽性的病人，使用標靶藥物治療的效果明顯較佳。「而且，有些病人會因為排斥化療副作用而拒絕治療，除了會造成肺癌快速惡化，做動作會喘、臥床時間長、甚至無法出門，日常生活受到很大影響。口服的標靶藥物除了治療成效外，副作用也較小，讓病人擁有較好的生活品質。」最貴藥物不一定最適合　維持病人生活品質為首要由於EGFR基因檢測陽性的肺腺癌病人用藥選擇較為多元，有些病人會要求醫師使用「最貴」的藥物。對此，褚乃銘醫師強調「貴不代表有效，這是一種迷思。」在抗癌療程中，首先要考慮的是病人的生活品質，其次是延長存活期。每一種藥品都有副作用，必須評估病人的需求、營養情況與體力，給予病人最適合的治療。褚乃銘醫師提到，有位鄰居老太太因肺腺癌而長時間無法出門，連走到隔壁巷子打招呼的力氣都沒有，使用上市十年的標靶藥物治療後，除了副作用症狀改善，晚間可以至附近學校散步，至今持續服用藥物，偶爾產生輕微皮疹，但病情控制情況相當不錯。褚乃銘醫師表示，治療歷程中，如何降低副作用的影響相當重要，盡量讓病人能維持較好的生活品質，因為好的治療效果，延長存活期才有意義。至於標靶藥物可能造成皮膚癢、甲溝炎或拉肚子等副作用，褚乃銘醫師表示，副作用與病人體質有關，不一定會發生，只要積極與醫師討論，皆有方式可緩解改善。隨著醫療的進步，肺腺癌不再那麼可怕，未來也將有第三代的標靶藥物上市，對於已有標靶藥物抗藥性的癌細胞會有較好的抑制能力，對肺癌病人而言，是治療上的福音。

（優活健康網新聞部／綜合報導）藝人安鈞璨的年輕離去，讓我們重新檢視了亞洲人罹癌年輕化的問題，統計指出年輕人罹癌，癌細胞相較之下較猛烈，病程發展也較老年人更快，而目前臨床上癌症患者8成左右發現的時候都已屬於中晚期，這樣的憾事究竟能不能提早發現，甚至被避免，都是民眾所關心的熱門話題。日前，Discovery頻道《台灣智慧：服務全方位》聚焦專訪台灣知名基因檢測品牌的健康管理模式，透過大數據資料研發專利G1晶片破解基因奧秘，可檢測亞洲華人常見多達613個基因與57項先天遺傳疾病風險，甚至包括美容美肌、新陳代謝相關、癌症風險等十大類別，讓民眾在可能的疾病威脅上，做好預防與健康基礎。針對亞洲人種的基因體質資料分析，使得檢測結果更為精準與符合亞洲華人，基因檢測品牌董事長黃雪茵指出：「為了讓消費者根據檢測分析結果未來可選擇適合自己的預防性醫療措施，推出3P服務理念，Predict預測，Prevent預防，Personal Treatment個人化的保健對策，使每一個人都能充分享有量身訂作，打造『個人化的健康管理對策』的服務」。黃董事長進一步指出，由於基因檢測比一般的蛋白標記、電腦斷層、核磁共振等方式都來的敏感，透過晶片比對技術，可在非常早期便發現隱形風險，也把人為的誤判因素降到最低。檢測後再搭配個人量身訂作的保健配方與營養師一對一照護，建立正確的飲食與生活習慣，以遠離可能的疾病威脅。此外，基因檢測品牌經理彭怡倪表示，目前有多基因遺傳病家族史風險的人最需要做基因檢測，尤其是可能導致各類型癌症風險的基因；而確診患有遺傳性腫瘤的民眾，也可通過基因檢測尋求更合適的化學治療方案。

（優活健康網特約記者陳詩婷／採訪報導）自己或親人罹癌是一件令人痛苦萬分的事情，在癌症漸漸的摧殘及折磨逼迫下，往往使得患者及親人都面臨絕望崩潰。尤其癌症病友常因做化療後，副作用導致身體逐漸走下坡，事事都需人幫忙與照護，不僅自身生活品質全無，也連帶影響親人間的生活。台南市立醫院血液腫瘤科主任李楊成醫師表示，癌友透過事先的基因檢測及標靶治療突變的基因，不僅能延長存活時間，也能降低化療副作用，提高生活品質。癌症期別　治療方式大不同針對癌症的治療，絕大多數人都知道不同罹癌期別，有著不一樣的治療方式。李楊成醫師表示，第一與第二期的癌友，因為癌細胞尚未擴散，主要以外科手術切除、化療或電療方式治療；針對癌細胞已經轉移的第三或第四期癌症，就不適合開刀治療，可能會施以化療或局部電療為主，但因為化療會將身體的好細胞跟癌細胞同步殺掉，因此癌末病患通常會受到化療副作用的摧殘，影響其生活品質。晚期非小細胞肺癌友　建議進行ALK基因檢測不過，李楊成醫師表示，在肺癌治療上，想避免化療副作用，患者還有其他選擇。因為研究發現致癌基因ALK是促使癌症進展的重要因素，同時也是非小細胞肺癌的發展關鍵，建議晚期患者可先進行ALK基因檢測，若發現體內的確有致癌基因存在，醫師用藥的選擇上就會比較精準，高達七到八成能直接抑制體內的突變基因，抑制腫瘤的生長，延長其存活時間。李楊成醫師接著說，接受基因檢測的優勢除了能幫助醫師在用藥選擇上的精準度外，對於患者也可以免除化療帶來的副作用。李醫師說明，因為化學治療會影響體內的好壞細胞，相對副作用會較為明顯，而治療的成效也必須在化療結束後才得以評估；因此，若病患能事先接受基因檢測，發現體內確切存在ALK這個基因突變，直接針對突變基因做標靶治療，可避免掉嘔吐、掉髮等化療副作用。臨床統計，台灣100個非小細胞肺癌患者，約有8至10人有ALK致癌基因，而目前衛生福利部已通過ALK陽性晚期非小細胞肺癌標靶藥物；李楊成醫師同時也呼籲癌友，癌症有些可以根治，有些則可控制，一定都要以正向積極的心態去面對，多跟醫師做討論，在醫學日新月異的狀況下，只要及早確認致癌基因，選擇合適的個人化標靶藥物治療，仍然有機會可以有好的生活品質。