#基因檢測

（優活健康網新聞部／綜合報導）根據衛福部最新癌症登記資料顯示，大腸直腸癌發生率位居國內十大惡性腫瘤首位，其成因恐與飲食習慣、生活作息、工作壓力等因素有關。然而現今醫學進步，針對轉移性大腸直腸癌患者，治療前可先透過基因檢測，確認病患身體狀況，藉以量身打造最佳治療方式，進而提升疾病控制率並延長存活期。透過RAS基因檢測　精準治療提升生活品質台灣腸癌病友協會理事長陳鴻華理事長分享，一位高齡80歲且確診為第四期的大腸癌患者，過去因經歷兩次換腎手術失敗，導致需長久接受腹膜透析治療，同時兩種病症使其身體狀況不佳，又擔心腸癌治療引發的副作用對老翁負擔太大，建議先透過RAS基因檢測，確認基因分型，再配合單一藥物使用。透過精準治療後，他的癌細胞指數從一萬多降至四百，不僅副作用小，且帶給病患良好的生活品質。標靶輔助治療　增加手術治癒機會陳鴻華理事長說明，目前針對轉移性(第四期)大腸直腸癌患者，手術切除癌細胞為最佳的治療方式，將惡性腫瘤切除乾淨，可提升治癒率，五年的存活率可達40%至50%。然而若腫瘤過大無法透過手術切除，則需使用化療合併標靶治療，將其腫瘤細胞縮小再進行手術。他進一步指出，晚期腸癌患者治療方式較為複雜，但若藉助基因檢測確認基因類型，再投以適當的藥物，治療就能事半功倍。腸癌標靶治療指引　基因檢測為大宗基因檢測之所以重要，肇因於越來越多疾病與基因相關，透過基因檢測，癌症治療更具專一性。陳鴻華理事長補充，目前大腸直腸癌基因檢測主要以RAS及BRAF基因為大宗，透過檢測基因是否突變，能幫助醫師更精準的對症治療；不過，並非所有大腸直腸癌的患者都要進行基因檢測，建議第四期要接受治療之患者進行基因檢測，作為後續標靶治療的指引，且能有效改善病症與維持術後生活品質、延長壽命。預防勝於治療　定期篩檢揪出癌細胞陳鴻華理事長最後建議，預防勝於治療，除定期篩檢外，平時排便或是身體出現異狀應及早就醫，一旦確立病症則要與醫師擬定後續治療方式；若是第四期的患者，除了接受標靶治療之外，也可自己向醫師提出基因檢測的要求，以增加治療成效。（文章授權提供／健康醫療網）

（優活健康網新聞部／綜合報導）國內十大癌症死因第一名肺癌，發生人數持續增加，超越肝癌成為台灣新一代國病。由於肺臟沒有痛覺神經，初期並不會感到明顯疼痛，僅少數患者能早期發現並接受手術治療；不過，隨著肺癌治療的快速進展，提供給晚期肺癌患者更多樣的治療選擇，不同細胞形態、基因型態及臨床表現的患者都可以找到相對應的治療方式。近年，又有不可逆標靶藥物的加入，更增強了晚期肺癌患者治療的信心。不可逆標靶藥物不脫靶特性　更勝第一代標靶藥物澄清醫院中港分院胸腔內科劉杜鎮醫師表示，個人化的精準醫療是現今肺癌的治療趨勢，醫師會依據患者的身體狀況與基因檢測結果等各種面向進行評估，選擇最有效的治療方式。劉杜鎮醫師進一步說明，肺癌標靶治療可分為針對EGFR與ALK兩種不同突變基因的藥物，若基因檢測結果為陽性，即可接受標靶藥物治療；此外，標靶藥物可直接作用於癌細胞，不僅臨床成效佳，副作用也較輕，其中，不可逆標靶藥物改變了與腫瘤細胞的鍵結方式，可以完全咬合表皮生長因子的四個接受體家族且不易脫靶，效果優於第一代標靶藥物。劉杜鎮醫師說，臨床試驗證實，第一代標靶藥物僅能改善生活品質，但是對於整體存活期無顯著的提升；而第二代不可逆標靶藥物不僅改善患者的生活品質，更是證實可以延長整體存活期的標靶藥物。良好副作用控管　提升生活品質劉杜鎮醫師也提到，肺癌治療期間必定會伴隨著副作用，醫療團隊會透過衛教說明，協助患者提前做好因應措施，減輕副作用發生時的傷害，在治療期間也會密切追蹤患者身體狀況，呼籲患者定期回診，按照醫囑服藥，若是於治療期間感到身體不適，都應主動與醫療團隊聯繫，副作用都能得到良好的控制。45歲以上肺癌高危險群　應定期健康檢查劉杜鎮醫師補充，有吸菸習慣、長期處於油煙環境與家族有肺癌病史者皆為肺癌高危險群，建議45歲以上具上述危險因子的民眾，應每隔3至5年做一次健康檢查；而確診肺癌的患者也不需過於悲觀，早期診斷，早期治療，相信在患者與醫療團隊的努力下，症狀與生活品質都能獲得改善。（文章授權提供／健康醫療網）

（優活健康網新聞部／綜合報導）乳癌是婦女癌症發生率第一名的癌症，據最新癌症登記年報指出，國內每年約有1萬1305名新增乳癌患者，乳癌已成為女性的隱形致命殺手，每年的定期篩檢與追蹤很重要，關注自身的健康也顯得格外重要，婦女千萬不要輕忽。復發與轉移　是癌友最擔心害怕的事 前台大產房病房護理長張桂玲在2001年6月，摸到乳房有一個硬塊，就醫後被診斷為乳癌第三期，經過八個月治療，她重新回到護理崗位。2009年，張女士又再次面臨乳癌復發的嚴峻考驗，癌細胞已轉移到頭骨與腰部，被診斷為乳癌第四期復發，在治療過後控制情況良好，張女士再度返回職場服務人群，堅守護理的崗位。張女士表示，復發是所有癌友最擔心害怕的事，每次在等檢查等報告的心情，就像等期中考發考卷般，讓人忑忐不安，不知是否要重修還是會被當掉？癌症基因檢測　隨時掌握身體狀況走過癌症風暴，面對癌細胞復發轉移的風險，2018年3月，張桂玲女士接受NGS次世代基因定序-癌症基因檢測，以抽血20cc偵測體內腫瘤DNA，追蹤監控癌症復發的狀況。張女士表示，比較起影像檢查或是檢查生化腫瘤指數方式，這個新的監控方式簡單便捷很多，非侵入性，且敏感度及精準度也提升很多，達九成以上，可監控到腫瘤細胞細微的變化，完整瞭解到癌症控制情況，隨時知道自己身體現狀，真的讓我放心很多。精準追蹤監控　提早發現腫瘤變異在癌症術後追蹤工具中，傳統生化腫瘤指數檢測包括 CEA、CA153、CA125， 而墨爾本Peter MacCallum 癌症中心教授Sarah-Jane Dawson在2013年，則是針對30位乳癌患者在復發監控或轉移追蹤進行研究，結果顯示，監測血液中腫瘤DNA(ctDNA)，較傳統CEA,CA153監測生化指數，能早半年時間發現異常。外科醫師洪碩徽指出，根據臨床經驗，早期乳癌患者的生化腫瘤標記通常是正常，透過NGS癌症基因檢測來監控腫瘤DNA，有可能提早發現腫瘤變化；而中晚期患者能更早發現到異常，這對於治療中或轉移的病人很有幫助。液態切片技術　癌症診治新利器復發及轉移的不確定性，是許多癌友最擔心害怕的事，洪碩徽醫師指出，台灣新上市的非侵入性癌症基因檢測，採用先進的全基因體NGS平台，並運用液態切片專利新技術，只需20cc血液，即可分析腫瘤DNA，最多可達197個基因數，檢出率達九成以上，適用所有癌症，並能提供臨床上標靶藥物配對，找到最好的治療方案，14工作天即可取得紙本報告，全程台灣在地完成，目前與台灣各大醫療院所合作，提供此項自費檢測服務。女性愛惜自己　定期進行篩檢及追蹤洪碩徽醫師表示，乳癌發生率雖高，但治療效果愈來愈好，患者10年存活率可能高達七成。洪碩徽醫師也特別提醒，有高達1/3癌症與菸、酒、不健康飲食、缺乏身體活動及肥胖等因素有關，特別肥胖是最近全世界公認致癌之新興因子，呼籲所有的婦女，乳癌的預防從生活做起，一定要關注自身的健康， 45歲以上婦女，應每2年做一次乳房攝影；有乳癌家族病史者，提前到40歲。另外，乳房觸摸到腫塊或乳頭有分泌物，一定要馬上就診，及早進行治療與預防照護。（文章授權提供／健康醫療網）

（優活健康網記者林奐妤／編輯整理）不能求神問卜，也不能問魔鏡，那就問問基因吧！既然基因密碼已經透露出那麼多有關老化、疾病與癌症的訊息。更何況，你對基因的控制能力，遠超乎你所想像。優化基因表現　展現最佳平衡面對壞基因─有缺陷、不正常的基因，可用補強的方式對待，不必趕盡殺絕；善待好基因，優化它的長處，它會回饋得更多。以智能管理基因，從了解基因特性，到調控基因表現、激發基因潛能，基因升級了，生命力與品質也就跟著提升。距離長生不老、體能無窮的超級人類，也就更進一步了。抗衰老醫學所提供的個人化醫療，即是依據個人基因的獨特性，量身訂做專屬抗衰老療程，先經由基因檢測找出基因的弱點，再從內分泌、免疫、自律神經三大方面去補強，優化基因表現，建立指令系統，活化細胞功能，促進新陳代謝，進而使人體各項機能維持在最佳的平衡狀態。顧好端粒長度　維持自我修復模式在老化過程的研究發現，每一次的細胞複製過程中，細胞染色體末端的端粒（Telomere）就會減短一些。端粒的作用是保護染色體，避免染色體末端的基因受損，也是決定細胞是否繼續複製的開關。端粒的磨損程度會影響身體機能的老化速度，而氧化、壓力、紫外線、抽煙、酗酒也會使端粒變短，進而加速老化。每個人的細胞染色體端粒的長度是在出生時就已經決定的，當端粒的長度消耗殆盡，細胞便不再複製。而隨著細胞停止複製，器官組織無法進行自我修復，殘缺便會日漸累積，人體就會逐漸衰竭而死。端粒，與老化相關，也決定壽命。健康的端粒是重要的，但端粒的長度可以維持或增加嗎？科學家發現，端粒酶（Telomerase）能夠修復端粒，讓老化的細胞回春；不過，端粒酶同時也是鑑定癌細胞的特徵之一，癌細胞通常擁有異常活躍的端粒酶，讓癌細胞不受控地生長。如何安全地誘導端粒酶運作，用以抗衰老、治療細胞，而非助長癌細胞，還有待研究。（本文摘自／做基因的智者／風和文創）

（優活健康網記者林奐妤／綜合報導）60歲的蔡女士2年前年被確診罹患晚期肺癌，擔心化療會掉髮、不舒服，一度想要逃避治療。基因檢測確認是ALK陽性的肺癌患者，有合適的標靶藥物可治療，治療1年後腫瘤順利縮小。健保署今年11月起放寬晚期非小細胞肺癌ALK標靶藥物給付，只要確診為ALK陽性，從一線開始就有健保給付。空污「紫爆」　提高肺癌患者死亡率紫爆不只是空污問題，也提高肺癌死亡率。世界衛生組織空氣品質指引指出，若長期暴露在PM2.5濃度高達35μg/m3的環境之下，肺癌死亡率將提高至15%。然而台灣地區平均PM2.5濃度高達40.6μg/m3，肺癌死亡威脅高。財團法人台灣癌症基金會副董事長彭汪嘉康表示，肺癌初期沒有明顯症狀，許多患者未能及早發現，超過5成的晚期肺癌患者發現時已晚期。隨著醫療的進步，已經有越來越多的致病基因被發現，相對應的標靶藥物也被研發出來，只要及早進行基因篩檢、與醫師討論治療策略，就可延長存活期。確診後同步進行多種基因篩檢　增加治療選擇台灣肺癌學會理事長陳育民醫師表示，非小細胞肺癌早期可進行手術治療，晚期則多採取標靶治療。目前的晚期非小細胞肺癌致病基因有EGFR（表皮生長因子接受器）、ALK（間變性淋巴瘤激酶）、ROS-1（跨膜受體蛋白酪氨酸激酶），都有標靶藥物可治療。建議癌友確診後同步進行EGFR、ALK、ROS-1基因篩檢，不需重複採取腫瘤樣本、縮短檢測流程，爭取更多治療時間。台灣臨床腫瘤醫學會理事長高尚志表示，第一線使用ALK標靶藥物治療，疾病無惡化存活期可達10.9個月，較使用化療多3.9個月。因病情所需再使用二線標靶治療，無疾病存活期可達到20個月。目前除ALK陽性一線標靶藥物通過了健保給付，ROS-1基因型首度有一線標靶藥物可使用，晚期肺癌癌友應及早透過基因檢測了解治療選擇，積極對抗肺癌。

（優活健康網／綜合報導）肺癌屢居國人癌症死亡率第一，大多因初期症狀不明顯且診斷不易，導致發現時已為中晚期，而且腫瘤容易轉移至腦部，亦使治療更加艱困。根據臨床數據顯示，約三成病人在確診時已合併有腦轉移，甚至經一線標靶治療，仍有六成的患者發生腦轉移，面對棘手的轉移問題，藥物能否進入腦部治療病灶，遂成為治療上的重要考量。精準基因檢測　揭開治療新里程台北榮民總醫院胸腔部胸腔腫瘤科主任蔡俊明指出，近十年來醫學不斷進步，肺癌的治療突飛猛進，透過精準基因檢測，找到適合的標靶如EGFR、ALK等，使用相對應的藥物，可使治療成效提升，延長患者存活期。目前針對ALK基因突變患者，已有新款標靶治療核准上市，不僅治療成效卓越，對於延緩腦轉移、消除腦部病灶的功效也十分顯著。新款ALK標靶　腦轉移與否療效皆高蔡俊明主任進一步補充，在今年ASCO大會上，發表新款標靶作為第一線治療成果，患者的無疾病存活期可高達26個月，而9月剛結束的ESMO大會上，再度發表其為期一年的治療數據，治療前未合併腦轉移之患者，累積腦部疾病惡化的發生率，舊標靶約為30%，新標靶則僅4.6%；若治療前已合併腦轉移之患者，舊標靶有近60%患者有腦部疾病惡化，新標靶則僅16%，可顯示其對腦部轉移的治療成效高。臨床重大突破！ 六成患者腦腫瘤消失除此之外，新標靶藥物進入腦部的比例相當高，蔡俊明主任說，相較於舊標靶藥物治療，僅一成患者達到腦腫瘤消失，且維持時間少於四個月；新標靶卻有高達六成患者達到腦腫瘤消失，且可維持13個月以上，是一臨床重大突破，種種數據皆顯示，新款標靶未來可望晉升第一線治療。篩檢不分年紀　定期追蹤提升成效蔡俊明主任也提醒，EGFR或ALK基因的突變，最容易出現在肺腺癌的病人身上，其中ALK基因突變之患者，大多無抽菸習慣且年紀較輕，民眾應定期篩檢以期能及早發現，才能即時治療；另外，肺癌患者應每3到6個月在健保給付下追蹤腦部影像，不管有無腦轉移，務必聽從醫囑積極治療，以提升治療成效，保有良好生活品質。（文章授權提供／健康醫療網）

（優活健康網記者徐平／綜合報導）乳癌基因檢測的精準醫療，已可以預知10年內的乳癌復發機率，一位54歲的乳癌患者，左側乳癌約2.6公分，腋下淋巴結轉移3顆，本來擔心掉光頭髮而無法受化療，到醫院接受乳癌復發的基因檢測後，結果顯示她10年內的復發率很高，患者才終於接受化療以保命。檢測值低於3.33  顯示10年內乳癌復發風險極低澄清醫院中港院區乳房醫學主治醫師陳豐仁表示，據統計約46％的患者於術後不用再接受化療，推估過去一些手術後的乳癌婦女，有可能冤枉被做了化療，受到掉頭髮和噁心嘔吐的折磨。陳豐仁醫師表示，這項基因檢測2年前才問世，如果檢測值低於3.33，顯示患者在10年內乳癌復發的風險極低(<10%)，通常建議可以不做化療，直接以荷爾蒙輔助治療，對患者的生活品質和身心發展都有很大的幫助。輔助性化學治療最主要的目標是防止乳癌的復發陳豐仁醫師指出，輔助性化學治療最主要的目標是防止乳癌的復發，但某些可能較輕症的患者，例如ER陽性，Her-2陰性，淋巴結沒有轉移或轉移只有1-3顆的病人，治療方向常難以抉擇。因此為了病人安全著想，大概都會建議病患先做化學治療完後，再接受抗荷爾蒙治療。但眾所皆知，化學治療有頗多的副作用。陳豐仁醫師強調，自去年十一月引進基因檢測至今，已有六位患者接受這樣的檢測，結果顯示有一半的乳癌患者於手術後不需接受痛苦的化療，提供患者知道自己十年內再復發乳癌的機率，也使乳癌治療進入精準醫療的新時代。

（優活健康網新聞部／綜合報導）國內肺癌發生率居高不下，令人聞癌色變。但隨著醫藥科技的發達，如今已進入個人化精準醫療的時代，可進行EGFR及ALK基因檢測，使用相對應的標靶藥物，不僅副作用低，且可提高治療效果。在肺癌的類型中，小細胞癌約占10-15％，而大細胞癌、鱗狀細胞癌、肺腺癌等非小細胞癌則佔了85-90％。高雄醫學大學附設中和紀念醫院胸腔內科洪仁宇主任表示，目前對於肺癌的治療，臨床上會先進行EGFR基因檢測，然而若是結果為陰性者，以往因為沒有適當的標靶藥物，僅能以化療為主；隨著醫療的進步，現今已發現另一個重要的致癌基因─ALK，若為ALK基因陽性者，已有相應之標靶藥物可治療，幫助患者延長存活期。ALK基因患者勿氣餒　新一代標靶藥物有助控制肺癌｢一般來說，EGFR及ALK基因的突變，最容易出現在肺腺癌的病人身上。以國內的統計數字來看，有EGFR突變者約佔55％、ALK則有5％，且這兩種突變基因通常不會出現在同一名患者身上。」洪仁宇醫師說，目前兩種基因突變都有標靶藥物可使用，與化學治療相比，副作用低、可降低治療過程中的種種不適。由於ALK基因突變的患者幾乎沒有抽菸習慣，且發病年齡較其他肺癌患者年輕，平均年齡約為52歲，洪仁宇醫師建議已知罹患肺癌的患者，最好詢問主治醫師自己是否做過基因檢測，「只要有做，就有機會透過標靶藥物對症下藥，提升治療效果。」臨床上已有針對ALK基因的標靶藥物，然而第一代ALK藥物在腦部的穿透力差，且治療一段時間後仍有可能出現腦轉移，因此建議治療過程中要密集進行腦部常規檢測。而新一代ALK標靶藥物，對腦部的效果比第一代好，且還可穿過血腦屏障進入大腦組織，有效對付轉移大腦的癌細胞，讓對第一代ALK藥物產生抗藥性的病人有後線治療的機會，面對棘手的腦轉移也不再束手無策。年輕女性、不抽菸卻罹患肺癌　應高度警覺為ALK基因作祟洪仁宇醫師指出，國內罹患肺癌的患者以女性居多，且多數發病原因不明，更不侷限高齡，臨床上就曾遇過23歲的女性患者，不抽菸、沒下廚卻罹患肺癌。洪醫師提醒，肺癌初期症狀不明顯，對於平日不咳嗽的人來說，若有超過三週以上的咳嗽未癒，就應該到醫院照X光做進一步檢查；至於老菸槍常有咳嗽現象者，當咳嗽嚴重度超過平常、痰量比平日多時，即使曾經做過檢查，也要再次確認肺部有無其他病變。此外，一旦罹癌也別灰心，可進行基因檢測，積極治療，對症下藥仍能得到有效的治療。