#胃腸道基質瘤

惡性肉瘤是一種罕見癌症，在所有成人實體腫瘤當中佔約1％[1]比率，惡性肉瘤分為很多組織型態，也會發生在身體的任何地方，加上惡性肉瘤的病患偏年輕族群，因此病情對於人生規劃的影響也相當大；不過隨著醫療科技進步，目前惡性肉瘤也透過找出病人基因變異特性，接續對應的標靶治療，讓病患多了治療希望。 惡性肉瘤由於會長在身體的不同部位，因此症狀表現非常多元，也沒有特定的症狀，很多病患發現時，都是因為腫瘤已經太大而造成的不適才就醫。臺大醫院腫瘤醫學部陳偉武主治醫師表示，惡性肉瘤的病患當中有一群人可能帶有所謂「NTRK基因融合」的基因變異存在，NTRK基因融合儘管在很多癌別都會發生，但在惡性肉瘤中的胃腸道基質瘤、發炎性纖維肌肉瘤等比率相對較高（1～3％）。 NTRK基因融合導致癌細胞更活化 NTRK是細胞膜表面的一種神經生長因子受體，正常的神經系統皆有表現NTRK，但某些癌細胞會利用「基因融合」的方式癌化，藉此取得更多養分。陳偉武醫師說明，NTRK基因融合會導致癌細胞下游分子活化，因此必須透過阻斷癌細胞上游分子受體活性來抑制癌細胞生長。陳偉武進一步表示，由於要找出NTRK上游分子相當耗費時間，透過次世代基因定序（Next Generation Sequencing, NGS）能縮短流程，讓病患更快找到相對應的標靶治療方向。 陳偉武醫師表示，目前惡性肉瘤的治療流程上，第一線是使用化療，但當治療受到限制或有抗藥性時，就會進行標靶治療；目前在治療NTRK基因融合的標靶藥物主要是使用TRK抑制劑，在臨床上證實能夠抑制癌細胞生長，不過由於人體本來就有NTRK存在，在藥物使用上少數病患會有肌肉痠痛等影響神經情形，但相較於傳統化療副作用已降低相當多，也不影響正常生活，目前健保也能夠給付，讓病患後續治療的期待性更高。 身上有不明腫塊都應儘早檢查確認 陳偉武醫師門診就曾有一名罕見的大腸惡性肉瘤50幾歲女性病患，外院轉入時已有肝、肺臟轉移，由於該病患惡化相當快速，也變得越來越喘，在等待期間先予以化療但效果有限，當時第一時間病理科醫師初步判斷病人很可能帶有NTRK基因融合的基因變異，透過NGS確實找到「NTRK3」的變異型態，後來以TRK抑制劑治療，2週就看到症狀明顯好轉。 陳偉武醫師呼籲，癌症治療在現代科技與醫藥的進步下，已有相當多的治療管道與方式，也能透過與醫師溝通做個人最適合的療程，癌症治療是一個與時間賽跑的過程，只要體力能夠負荷，都能夠隨著新藥發展有治療希望。 臺大醫院肉瘤團隊已成立10年，去年更成立「台大醫院惡性肉瘤卓越中心」，透過與不同專業領域的醫師，特別是病理科對於肉瘤的組織型態以及基因變異的判別，也讓惡性肉瘤病患更能擬定完整治療方針。提醒民眾，如果發現身上有如乒乓球大小或是更大的腫塊，不管是否造成疼痛或任何不舒服的症狀，應立即前往較大的醫院就診，尋求進一步檢查。

（優活健康網新聞部／綜合報導）胃腸道基質瘤（簡稱GIST）是一種罕見的腸胃道惡性腫瘤，由於初期症狀不明顯，許多人都是在健康檢查時被檢查出來，少部分患者因出現腹瀉、食慾不振或腸胃道出血就醫而確診。 好發於50歲以上民眾  60～70歲為高風險族群根據衛福部107年癌症資料統計數據顯示，胃腸道基質瘤約有495例，台灣消化系外科醫學會理事長詹德全表示，胃腸道基質瘤是一種胃腸道粘膜下腫瘤，高達6成患者發生在胃部，原因為基因突變。異常活化細胞上的酪胺酸激脢，促使腫瘤細胞增生造成基質瘤，主要發生在50歲以上民眾，尤其是60～70歲是高風險族群。 詹德全說，目前手術及標靶藥物，都可以有效延長患者的存活期，但有些患者因腫瘤位置、大小或轉移等因素不適合手術，僅能使用標靶藥物阻斷受體訊息傳遞，抑止腫瘤生長或讓腫瘤細胞壞死，達到治療效果。因大部分基質瘤都是基因突變腫瘤，因此在使用標靶藥物前進行基因檢測很重要，可幫助醫師選擇適合的標靶藥物。不過，約有7％胃腸道基質瘤是由PDGFRA外顯子18中的D842V基因突變導致，此類患者對於使用傳統標靶藥物的效果不佳，成為標靶藥物治療的遺珠之憾。 基因檢測對症下藥  D842V突變患者精準醫療新選擇台中榮總一般外科醫師羅少喬表示，去年美國FDA及今年4月台灣TFDA已正式通過使用GIST突破性基因精準藥物，對症下藥達到精準治療效果，對患者是一大福音。臨床只要發現患者不能開刀，就建議做基因檢測來判別基質瘤類型：若是一般胃腸道基質瘤，就可以開始使用標靶藥物；若判定是D842V基因突變患者，就可以第一線使用突破性基因精準藥物，縮小腫瘤的效果超過90％。 羅少喬舉例，臨床曾有一位60歲男性患者，因公司健康檢查發現胃部有一顆大小達30公分腫瘤，到醫院確認後評估，若進行手術需要全胃切除，對患者身體傷害很大。經與患者溝通後，先安排胃鏡超音波及穿刺，證明是胃腸基質瘤。為了盡量保留胃及使用到對的標靶藥物，安排手術前先進行基因檢測，經過半年定期用藥及回診後，腫瘤明顯縮小，後來也順利手術切除，目前病情相當穩定，也維持不錯的生活品質。 定期健檢預防疾病  基因檢測精準醫療延生機詹德全及羅少喬同時提醒，民眾若有腸胃道不適應儘早就醫，年齡超過50歲以上民眾應定期健檢。若出現小病兆通常手術就可以解決，無法手術者，可以接受基因檢測精準找出突變基因，對症下藥延長存活期。同時也期待GIST突破性基因精準藥物有機會能獲得健保給付，減輕患者經濟負擔及提高治療效益，嘉惠更多病患。 （文章授權提供／健康醫療網） 

（優活健康網新聞部／綜合報導）根據國健署2018年癌症登記報告顯示，胃腸道基質瘤者每年至少新增400至500名患者，其中有3成為復發或轉移性的胃腸道基質瘤，且帶有特定基因突變的患者，除了預後較差外，當前的治療並不能全面照顧胃腸道基質瘤患者。所幸今年衛福部食藥署已核准針對血小板衍生生長因子α受體（PDGFRA） D842V突變，無法切除或轉移性胃腸道基質瘤的成年患者，已有GIST突破性基因精準藥物，可延長患者無疾病惡化存活期，提供患者更好的治療選擇。胃腸道基質瘤變異多元　治療需擬新方針中華民國癌症醫學會理事長陳立宗指出，胃腸道基質瘤平均發生率約百萬分之10~20，盛行率約1700多名患者。胃腸道基質瘤初期幾乎沒有任何症狀，在腫瘤還沒有變大時，內視鏡也不一定能準確觀測到、也無法從糞便潛血中測驗出腫瘤，多數患者是因腫瘤大到一個程度，產生腸胃道出血、便血、腹痛、噁心嘔吐或腸阻塞等症狀就診後才得知。胃腸道基質瘤與其他腫瘤的差別在於，大多數胃腸道基質腫瘤是由KIT或PDGFRA基因變異造成，其中80~85％的胃腸道基質瘤具KIT基因突變，位於外顯子 9、11、13、17突變；約有5％至7％的胃腸道基質瘤具PDGFRA基因突變，位於外顯子12、14、18突變，其中以外顯子18突變（含D842V突變）最多，約占PDGFRA基因突變的90％左右。針對晚期患者，特別是PDGFRA外顯子18突變（含D842V突變）胃腸道基質瘤患者，治療策略仍以KIT基因變異原則治療，但治療反應率皆不高，這也顯示過往治療，並未能完善提供PDGFRA外顯子18突變（含D842V突變）胃腸道基質瘤患者適切的治療。97％患者腫瘤明顯縮小　可延長無疾病惡化存活期近3年財團法人台灣分子醫學會葉俊男理事長指出，過往針對胃腸道基質瘤患者的治療方針，仍以傳統標靶治療藥物為主，依照過往回溯性試驗顯示，轉移性PDGFRA D842V基因突變的患者，使用當前第一線標靶治療，平均無疾病惡化存活期只有2.8個月，顯示現行藥物無法提供患者有效治療。所幸這群患者可使用GIST突破性基因精準藥物，它是一種酪胺酸激酶抑制劑，會與PDGFRA和PDGFRA D842突變體結合，可抑制與激酶抑制劑抗藥性有關的PDGFRA D842V突變體自我磷酸化，同時抑制腫瘤細胞增生。國外臨床試驗顯示，對於PDGFRA外顯子18突變（包括PDGFRA D842V突變）的胃腸道基質瘤患者，於第一線足劑量使用GIST突破性基因精準藥物，無疾病惡化存活期可達34個月，且97％的患者腫瘤明顯縮小。陳立宗呼籲，由於胃腸道基質瘤患者基因突變多元，透過基因檢測有助預後的預測及治療的選擇，且基因檢測是患者明確分型、準確用藥的重要方式，建議胃腸道基質瘤患者皆能及早檢測，擴大基因檢測率是診斷的必然要求。葉俊男表示，精準醫療是癌症治療最新趨勢，同時也是健保署目前戮力推行的方向，盼望GIST突破性基因精準藥物未來若能獲得健保給付，針對此類病患族群將可取代現行無效治療。

（優活健康網新聞部／綜合報導）79歲李老伯有三高病史，頭暈症狀持續半年，不時還有吐血狀況。子女帶他北上求診多次，奔波各專科之間仍找不出病因，日前李老伯再次因吐血就醫，透過胃鏡檢查，發現竟是罕見疾病「胃腸道基質瘤」。所幸及時手術摘除，杜絕其發展成惡性腫瘤的機會，也解決長期不適症狀。 胃腸道基質瘤≠胃癌羅東博愛醫院胃腸肝膽科林峰年醫師表示，胃腸道基質瘤平均發生率約為百萬分之十至百萬分之二十，因為不太有明顯症狀，因此不容易發現。李老伯就診當天，在診間外不停嘔吐，緊急為其進行胃鏡檢查，發現李老伯的腫瘤正在出血；經住院、暫時止血與定位後，轉由羅東博愛醫院一般外科醫師呂長運進行腫瘤切除手術。 胃腸道基質瘤並不是胃癌，胃癌病灶通常從黏膜開始生長，並呈現潰瘍；而基質瘤生長於黏膜下層，表面黏膜完整，因此沒有明顯症狀。胃腸道基質瘤一般是根據腫瘤大小與顯微鏡下的細胞特性來判斷惡性度，早期進行手術切除為最有效的療法，如晚期腫瘤已轉移，則需以標靶藥物控制。 微創手術除病灶　第二天可進食呂長運醫師表示，李老伯的腫瘤位於胃底，大小約4公分，此次以腹腔鏡微創手術切除腫瘤，傷口小且出血少，也保留了大部分胃容量，日後進食量不受影響。經由微創手術，可減少李老伯具三高病史與年事已高所帶來的手術風險，傷口比較不疼，術後恢復也快，手術後第二天即可進食，年長者身體負擔相對較少。李老伯的胃腸道基質瘤，還好早期就發現，手術切除後只需要定期回診追蹤即可，也不用搭配標靶藥物治療。 基質瘤初期症狀不明顯　需採胃鏡診斷胃腸道基質瘤初期症狀並不明顯，跟惡性胃癌與良性潰瘍疾病的區分，還是需要以胃鏡進行診斷。提醒民眾，有任何腸胃道症狀如解黑便、血便、腹痛腹脹等，一定要就醫檢查，以利早期發現早期治療。

（優活健康網記者徐平／綜合報導）出現腸胃不適、吃幾口就飽了的症狀，千萬別誤以為是自己胃口不好，當心恐潛在胃腸道基質瘤風險！胃腸道基質瘤是一種發生在消化道的惡性肉瘤，雖然屬於癌症的一種卻經常被誤解為胃癌或腸癌。根據衛福部統計，台灣每年胃腸道基質瘤的發生率約300例，雖然發生率不高，但如不及早處理，後果則相當棘手。患者應注意開刀後每3個月要定期回診、不擅自換藥、不自行停藥等「一要二不」原則，才能避免惡化或出現轉移現象。初期症狀不明顯　需留意復發或轉移胃腸道基質瘤是最常見的胃腸道惡性肉瘤之一，通常發生在50到70歲，目前雖然可以透過手術或標靶藥物治療，但因為治療後仍有可能復發轉移，很多患者在手術後沒有定期回診追蹤，甚至擅自停藥，導致腫瘤再度復發。嘉義長庚醫院血液腫瘤科主任呂長賢表示，很多民眾誤以為胃腸道基質瘤就是胃癌，其實胃腸道基質瘤則是發生在第二層的平滑肌且不會出現糞便潛血反應，若腫瘤不夠大也不如意透過內視鏡檢查發現。手術加上標靶藥物治療　8成患者能有效控制病情根據統計，有50％的胃腸道基質瘤發生在胃部，25％發生在小腸，另外25％則發生在胃腸道的其他位置。過去因為致病因子不明，一旦復發或轉移，患者往往在2、3年內就結束寶貴性命，但現在手術切除之外，加上標靶藥物的治療，約8成有出現轉移或復發的胃腸道基質瘤患者，接受標靶治療後可獲得有效的腫瘤控制。聖馬爾定醫院血液腫瘤科暨癌症防治中心主任蕭士銓表示，所有的胃腸道基質瘤都有轉變成惡性腫瘤的可能性。即使之前曾經接受手術且完全切除腫瘤，患者仍需要每3到6個月回診追蹤腫瘤是否復發或轉移。在服用藥物時有任何的副作用，也應該與醫師討論，千萬不可以因為產生副作用而自行減少服藥量或停藥，以免影響治療效果。常出現腹痛、噁心嘔吐　詳盡檢查才是遠離疾病不二法門兩位醫師共同提醒，如果經常出現腸胃不適，如腹痛、噁心或嘔吐、易飽足感、體重減輕、甚至於腸胃道出血或阻塞等症狀，不妨儘快至醫院接受詳盡的檢查，如不幸罹患胃腸道基質瘤，只要謹慎追蹤及適當治療，仍然可以重拾健康人生。

（撰文／優活健康網記者　徐平） （諮詢／高雄高雄市立小港醫院外科主任莊捷翰） （圖片提供／優活健康網） 台灣大腸癌人數每年約15000例，胃癌人數每年約發生3700例，胃癌及大腸癌是好發於腸胃道的癌症，但是你聽過胃腸道基質瘤嗎？長在哪裡？有哪些症狀呢？雖然「胃腸道基質瘤」也是好發於腸胃道的惡性腫瘤，但到底該歸類為腸癌還是胃癌呢？   平均發病年齡在60歲　是非常棘手的病症 高雄市立小港醫院外科主任莊捷翰表示，「胃腸道基質瘤」是消化道腫瘤裡面比較少見的腫瘤，生長在消化道的肌肉層，和一般的俗稱的胃癌、大腸小腸癌不一樣，每年的新發個案不會超過350～400例，平均發病年齡大概在60歲，男女比例差不多，目前仍不了解好發原因，也不清楚危險因子，既不是遺傳，也不曉得與生活習慣間的連結，是一種非常棘手的病症。 胃黏膜長出來的瘤是胃癌，大腸長出來的腫瘤是大腸癌，而「胃腸道基質瘤」不同於上述的癌症，它是從肌肉層長出來的腫瘤，是由c-KIT基因突變造成，其症狀的發生，並沒有像從黏膜層長出來的腫瘤這麼緊急，因此手術治癒率很高，切除乾淨的預後遠比為大腸癌、胃癌還好。   （胃腸道基質瘤產生原因不明，非常棘手。 圖片提供／優活健康網） 胃出血、解黑便，甚至吐血 莊捷翰醫師表示，因為症狀並不明確，所以幾乎沒有預防的方法，有些患者甚至到腫瘤已成長到10幾公分大時，才因腹痛就醫，又因60％發生在胃，民眾只能靠做胃鏡來檢視腹痛症狀，在台灣，由於胃癌患者跟大腸癌相比，患者人數大概差別將近4倍多，大部分醫師會推大腸癌篩檢，很少推胃癌篩檢，因為胃癌篩檢唯一的方法就是做胃鏡。 由於「胃腸道基質瘤」的病症與一般腸胃狀況大致相同，通常表現在消化道出血、胃出血、解黑便，甚至吐血，最常發生的部位在胃，因此最容易腸道出血，解黑便血便，有些是腫瘤較小完全沒有症狀，有些患者會有腹痛、肚子不舒服現象，許多人發現時大多已是晚期，因此若有長時間肚子不舒服、解便出血，勿自行購買成藥，應盡快至醫院檢查。   （症狀通常表現在胃出血、解黑便甚至吐血。 圖片提供／優活健康網） 標靶治療服用3年　降復發風險 針對腫瘤比10公分大、腫瘤分化化較差，或者長在小腸大腸的患者，術後的復發率比較高，約50％的病患，患部仍會轉移到其他器官，若不管腫瘤大小及發生位置，手術是最好的治療方法，針對高復發風險的病人，手術後使用標靶治療，服用3年可以大大減少復發風險。 若腫瘤無法切除乾淨，標靶治療也是一項很好的選擇，臨床實驗指出，基利克是一種專門針對c-KIT基因的標靶藥物，c-KIT基因是這腫瘤分化的基因，服用基利克，不會繼續分化、產生癌細胞，可以降低60％癌症的風險，對於高風險病人，包含腫瘤大於10公分、分化較差、腫瘤長在大腸小腸間的患者，每天需服用4顆藥，服用3年，可預防高復發風險。   （對於胃腸道間質瘤的患者，手術是最好的選擇。 圖片提供／優活健康網） 服用基利克　腹膜轉移也有救 莊捷翰醫師表示，曾有病人腹痛就醫，檢查發現腹腔裡竟有數百顆腫瘤，也就是俗稱的腹膜轉移，若是胃癌、大腸癌、胰臟癌等其他腹腔內的癌症發生腹膜轉移，治癒率低，患者大都活不超過2年，而有病人的「胃腸道基質瘤」的腹膜轉移，卻已經繼續活了12、3年，就是因為術後繼續服用基利克。 「基利克」能夠預防高復發風險，對於第4期轉移的「胃腸道基質瘤」有相當好的功效，副作用小，不管是一般藥物或標靶治療，基利克對95％病人幾乎沒有副作用，在全世界標靶藥物中，基利克是到目前為止是所有癌症療效最好、副作用最少的標靶藥物。   （標靶治療對於切除不乾淨的腫瘤有很好的療效。 圖片提供／優活健康網）

（優活健康網新聞部／綜合報導）胃腸道基質瘤是一種不常見的惡性腫瘤，童綜合醫院一般外科余積琨醫師表示，依據腫瘤大小與位置會有不同的症狀表現，若是腫瘤位置在大、小腸，會有腸胃道出血、解黑便、貧血、腹脹等症狀；若腫瘤在胃部，則會有急性腹痛或是吞嚥困難等症狀〪余醫師表示，診間中有不少患者是在定期健康檢查時，才意外發現罹患胃腸道基質瘤，提醒民眾應留意腸胃道症狀，才能達到及早診斷與及時治療。胃腸道基質瘤第一線標靶藥物　針對高復發危險族群健保給付延長至3年余積琨醫師指出，胃腸道基質瘤的治療以手術為主，並於術後搭配第一線口服標靶藥物輔助治療，以降低腫瘤復發風險；但若患者腫瘤過大無法手術時，可經評估先使用第一線口服標靶藥物進行治療，待腫瘤縮小後再手術切除〪若是轉移性患者，則建議以第一線口服標靶藥物治療，延緩疾病惡化。余積琨醫師表示，臨床研究顯示，對於高復發風險的患者，若術後沒有使用第一線口服標靶藥物，多數2年內便會復發，而5年的存活率更不超過6成。同時，若能在術後給予3年的標靶藥物輔助治療，腫瘤的復發風險較給予1年標靶治療者減少達54％。由此可見，術後持續的輔助治療實為控制疾病復發的關鍵之一。目前中央健康保險署已於102年9月1日起，針對高復發危險族群：腫瘤大於10公分、有絲分裂指數大於10（HPF）、腫瘤大於5公分且有絲分裂指數大於5（HPF）或腫瘤破裂的胃腸道基質瘤等患者，將術後輔助治療給付延長為3年。持續服藥不間斷　才是控制疾病關鍵余積琨醫師指出，胃腸道基質瘤雖為惡性腫瘤，但患者也不需太過驚慌或沮喪，目前第一線口服標靶藥物已可幫助控制病程，只要聽從醫師指示，按時服藥，胃腸道基質瘤仍如同慢性病一樣獲得控制。余醫師分享臨床經驗上曾有一名約70多歲的男性患者，於十多年前發現罹患胃腸道基質瘤，確診當時已經出現小腸與肝臟轉移，接受手術切除腫瘤後，持續使用第一線口服標靶藥物治療，病情原本已獲得穩定控制，但患者自認病情已獲得控制，擅自選擇停藥，卻在短時間內產生疾病復發的遺憾結果。最後，余積琨醫師提醒患者，目前胃腸道基質瘤的控制，除了交由內、外科醫師聯合治療外，也須患者與家屬的耐心配合，形成穩固的醫療扶持網絡，才能真正達到疾病控制。醫師鼓勵所有患者與家屬，面對疾病應秉持信心積極治療，服用藥物過程中，若有任何問題或是副作用造成身體不適，則應立即與醫師討論，千萬不可自行停藥。

（優活健康網新聞部／綜合報導）胃腸道基質瘤聽起來陌生，但是一般常見的腹脹、腹痛以及消化道出血，都可能是它的徵兆之一，不多加留意，很有可能威脅自身生命安全，臨床中更有患者長期忽略自身健康狀況，導致腫瘤破裂，癌細胞轉移的案例。胃腸道基質瘤因為復發機率高，通常都會被判定為惡性腫瘤，呼籲民眾不可不慎，了解疾病、及早診斷與積極治療才是掌握良「基」的重要關鍵。胃腸道基質瘤目前可依腫瘤大小來區別治療需求，可由手術切除再輔助標靶藥物治療，若是腫瘤過大或是腫瘤破裂的患者，則建議先行使用第一線口服標靶藥物治療，待腫瘤縮小後再使用手術切除。從疾病的認識、診斷到治療，患者常有許多疑惑卻不知道從何問起，其實，只要建立正確的疾病觀念，胃腸道基質瘤已不再是可怕的疾病，甚至可像慢性病一樣長期控制。有鑒於此，財團法人防癌教育基金會將於9月12日下午兩點，在中國文化大學推廣教育部建國本部舉辦『胃腸道基質瘤』民眾衛教講座，整合林口長庚、台北榮總及三軍總醫院三大醫學中心專業醫師群，與民眾直接面對面，透過醫師精闢的講解，讓民眾深入了解：「洞察先基－立刻診斷不延遲；掌握良基－立即治療不間斷」的重要性，建立正確的保健知識，歡迎對於胃腸道基質瘤想進一步認識的民眾共同參與，若想瞭解衛教講座相關資訊可至胃腸道基質瘤網站查詢。