#劉祐岑

目前在FAP治療主要是以給予減少類澱粉蛋白的累積、減少對神經與器官損傷藥物為主，目前健保給付的對象為第二期患者（需使用輔具等特定條件）。台灣神經罕見疾病學會理事長/臺北榮民總醫院神經內科劉祐岑醫師表示，FAP病程發展迅速但早期仍不易察覺，過去不論是台大或者是榮總醫院臨床統計都發現，病人大約是在50歲後發病，接著就開始不良於行。 這些病患都是家中支柱，在治療策略上應該要考量在他們可能影響行動時就介入，而不是等到必須使用輔具了才治療，如果能放寬健保給付範圍，相信不僅是在節省社會成本或是醫療資源上都有好處。 從RWD觀察，若提前治療能給病友帶來即時的幫助 劉祐岑醫師指出，臨床試驗中看到FAP新藥的運用在第一期就有很好的效果，但健保是給付FAP第二期病患，同時也是有條件給付，從真實世界數據（Real World Data, RWD）觀察，當病患符合這條件才來用藥時，卻趕不上疾病進程，可能已經有肢體無力症狀卻要拖著病來打針，若是可以提早在第一期早期行動較為方便時就能給付，對病患來說，不僅就醫更為方便，也在疾病的治療上更即時。 最早診斷與治療FAP病患的台北榮民總醫院神經醫學中心林恭平主治醫師也提到，從1999年台灣開始第一個病患，一直到3年前有臨床實驗新藥進展，這幾年觀察下來都可以發現FAP如果沒有即早治療，病患可能8～10年之間就會從必須坐輪椅到需要他人打理生活一直到離世，病程相當快速。病患往往都是在必須撐起家中經濟支柱的階段發病，一個人垮了等於全家都垮，他也期望健保在能夠放寬的條件之下，如果提早讓病患用藥，不管對家庭對社會都是助益。 未來FAP病友在健保給付範圍上，可透過相關數據評估放寬，減輕經濟負擔 台大醫院神經部趙啟超主治醫師表示，臨床上也會發現FAP病患的病情會在發病後持續快速進展，拖垮的不僅是病患本身的生活，更必須要有年輕或者是另外一半犧牲工作來照顧，如果從讓病患維持一定的生活能力與社會角色來看，在健保給付上或許可以再考量放寬。 台灣神經罕見疾病學會理事長劉祐岑醫師表示，台灣有非常完整的罕病申報制度，所以對於這項罕病的人數是可以預估的，再參考過去這一年的real word data，可以對逐步放寬早期Stage2到Stage1健保給付藥物治療做一個比較精確及合理的預估。 林恭平醫師認為，政府應儘早對罕病進行估算，現有FAP罕病人數應該是國家可以掌控的，站在醫師的角度上，一方面希望能幫助病人，另一方面也不能忽視健保制度的狀況，但還是希望政府能放寬用藥條件，減輕病友經濟負擔，也能讓新藥進展更往前。 FAP對患者與家人來說都是巨大的打擊，主要是病程發展迅速，且發生在多是家中經濟支柱身上，在短時間內從正常生活到必須他人照顧，正值壯年卻到最後必須臥床，更讓不少家庭陷入困境，也期盼目前新藥的發展能夠幫助到病患與家屬，透過早期治療讓患者重回社會軌道，也減少家中照顧負擔。 " （圖1左至右: 台灣神經罕見疾病學會理事長劉祐岑醫師/台北榮民總醫院神經醫學中心林恭平主治醫師/台大醫院神經部趙啟超主治醫師）

什麼是真實世界數據（Real-world Data, RWD）？指的是透過病患健康狀態和常規醫療保健服務等相關臨床實驗收集數據，產出適當之真實世界證據（Real-world Evidence, RWE），以客觀數據為醫藥品研發、風險監測、效益評估提供參考依據，讓RWD近年慢慢受到醫界重視。 台大醫院神經部趙啟超主治醫師認為，RWD的臨床用藥人數要比傳統臨床實驗「隨機對照試驗」（Randomized Controlled Trials, RCTs）來得更多，在數據堆疊下能得到更貼近病患真實健康狀態。對長期用藥指標如藥物療效、用藥安全性而言，RWD都能有效反映真實現況。  RWD為罕病開了一扇窗，FAP用藥得到正面迴響  RWD對新藥或適應症的審查上有相當可信度，能更有效率地使用醫療資源，相當適合運用於族群數較少的罕病議題上，並檢視其用藥狀況。去年五月，罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變」（Familial Amyloid Polyneuropathy, FAP）用藥通過了健保給付，至今已累積超過一年的真實臨床數據。 趙啟超醫師表示，目前台灣FAP的健保條件只給付第二期病患，也就是必須依賴輔具行走的病友，因此我們無從得知其餘病友的RWD。不過，從現階段正在服用FAP用藥的第二期病友看來，病友對藥物的反應是相當正面的。 台灣神經罕見疾病學會理事長/台北榮民總醫院神經內科劉祐岑醫師認為，FAP的惡化程度不易掌握，除了神經病變外，也會造成心臟衰竭等其他問題。相對於傳統臨床實驗，RWD能提供更加細微的病患資訊，為FAP早期治療帶來更多幫助。 RWD與FAP的未來應用策略：避免病人與疾病賽跑，及早用藥 台北榮民總醫院神經醫學中心林恭平主治醫師提到，過去在沒有用藥的情況下，FAP晚期病患恐只有換肝一途，但即便換肝也有死亡案例。對抗FAP必須減緩神經和器官的損傷，這等於病人在與疾病賽跑，因此早期治療仍舊是抑制惡化的重要途徑，隨著近年RWD在FAP新藥使用上發現療效的明顯進步，這對於未來FAP治療策略上會是很好的武器。 劉祐岑醫師強調，RWD證實了藥物對病患的有效性與安全性，然而從台灣健保掌握的FAP病患人數來看，相信也能做出合理的預算評估；未來如果在政策評估時也能將RWD納入考量，並多邀請有經驗的醫師與專家，定能為病患擬定出最完備的醫療計畫。 （圖1左至右: 台灣神經罕見疾病學會理事長劉祐岑醫師/台北榮民總醫院神經醫學中心林恭平主治醫師/台大醫院神經部趙啟超主治醫師）

家族性澱粉樣多發性神經病變（Familial Amyloid Polyneuropathy, FAP）是一種罕見的顯性遺傳疾病，會造成嚴重失能的神經病變，合併嚴重心律不整或心臟衰竭。FAP病情惡化速度非常快，如果沒有適當的治療，患者可能在5年內從初期症狀進展到無法自理生活。面對這樣的困境，專家建議，台灣應積極推行「全人照護」的理念，提升FAP患者生活品質。 目前，台灣健保只給付FAP第二期病患的治療藥物費用，但很多病友在早期就已經有症狀，卻因為健保限制，無法及時獲得治療。如果能在早期診斷後及時治療，FAP病患的生活質量會有明顯的改善，不必等到病情嚴重才開始用藥。因此病友希望適度放寬健保給付範圍，讓所有需要治療的病友都能夠得到應有的治療和支持。 FAP初期症狀易被忽視 有家族病史應定期檢查 台灣神經罕見疾病學會理事長、臺北榮民總醫院神經內科劉祐岑醫師表示，FAP雖進展迅速，但早期症狀不易察覺。患者一開始可能會出現手腳麻木症狀，但與一般腕隧道症候群或其他神經病變不易鑑別；或是不明原因的腹瀉、體重減輕，一直要到出現明顯肢體無力時，才被確診。臺北榮總也由神經內科、心臟內科、耳鼻喉科等組成跨領域、多專科的治療團隊，以期能對FAP的病患提供更完整全面的醫療照護。劉祐岑也提到，FAP的預防措施也非常重要，所以對於有FAP家族病史、30歲以上的成年人，建議進行基因篩檢，若是帶有基因變異，可定期接受神經科醫師的評估，以達到早期診斷和治療的目的。此外，健康的生活方式和定期體檢對於預防FAP也相當重要。 目前，FAP的治療主要依賴某些藥物來減少類澱粉蛋白的產生與積累，減緩神經和器官的損傷。然而，這些藥物的高昂費用和台灣健保給付範圍有限，使得許多患者無法及時獲得治療，這對許多患者來說是一大挑戰，尤其那些已經發病的早期患者，他們仍無法受惠於健保的補助，面臨巨大的經濟壓力，這種狀況迫使許多家庭陷入財務困境。劉祐岑醫師也建議健保應考量早期治療可以減少末期重症的大幅醫療支出，也能減少因病患失能，家屬及社會所要付出的隱形成本。 全人照護提升FAP患者的生活品質 台灣仍有努力空間 亞東醫院心臟血管醫學中心主任吳彥雯指出，除了藥物治療，國際上也特別重視「全人照護」的醫療模式，有別於以往傳統醫療往往只注重對特定疾病或器官的治療，這種照護模式包括心理輔導、社會支持、營養建議和物理治療等方面的綜合服務，有助於減少患者的心理壓力，提高生活滿意度，比如醫師應該預留更多的時間與病人交流，了解他們的需求和心情，並提供相應的心理支持，這樣才能夠真正幫助病人重拾信心，與家人更好地配合，共同面對疾病。 然而，台灣在推行全人照護方面還有很多需要努力的地方。吳彥雯建議，應該建立多學科的醫療團隊，包含神經科、心臟科及遺傳諮詢等專業人員，共同為患者提供綜合性的治療和照護。由於台灣的遺傳諮詢師資源較為有限，這對於遺傳疾病的全面諮詢造成了一定困難。因此，在醫療體系這一端，希望能透過政策推動，更努力提供更全面的諮詢服務，也鼓勵更多醫療機構參與全人照護的實施。 吳彥雯最後強調，全人照護不僅能提高病人的生活質量，還能促進醫病之間更深層次的理解和信任。而台灣想要建立完善的全人照護體系，還需要政府、醫療機構和社會組織的共同努力。 FAP患者及家庭面臨的巨大挑戰 需要更多資源與治療選擇 罕見疾病基金會執行長陳冠如指出，FAP的診斷對於患者和家庭來說，往往是一個沉重的打擊。由於病情進展迅速，患者可能在短時間內從正常生活轉變為需要他人全日照顧，這不僅對患者自身造成極大的心理壓力，也對家屬帶來巨大的照顧負擔和經濟壓力。許多家庭因此陷入困境，生活質量大幅下降。 因此罕病基金會經常透過舉辦病友活動，提供互相交流的平台，讓患者和家屬能夠分享經驗，互相支持，建立正面積極的生活態度，讓患者和家屬感受到社會的關愛，也獲得實用的資訊和資源，包括最新的治療方法和照護技巧，幫助他們更好地應對疾病帶來的挑戰。 FAP是一種罕見且嚴重的遺傳疾病，給患者和家庭帶來了巨大的挑戰。隨著新藥的問世和全人照護理念的推行，FAP患者的生活質量有望得到顯著改善。通過早期診斷、及時治療和綜合性的社會支持，我們可以幫助FAP患者和家庭在面對疾病時，能夠獲得更多的幫助和支持，樂觀的面對未來的挑戰。