#發展遲緩

（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，僅次於唐氏症，女性嬰兒第二常發生的先天性神經發展疾病，只有極少數男孩可以存活。最初在1966年由奧地利籍的雷特醫師（Andreas Rett）發現，因此得名，台灣則在1986年由許乃月及遲景上醫師報告首例。由電影女演員茱莉亞羅勃茲主述的紀錄片「沉默的天使──雷特氏症的故事」於 2000 年播出後，這項嚴重的身心障礙症才逐漸為公眾知曉。雷特氏症發病率約為1萬分之１，發生率極低的罕見疾病，案例稀少，過去女性患者常被診斷為自閉症（約40%）。雷特氏症孩子在出生時，身心發展正常，但1歲後逐漸有頭圍生長遲滯、神經發展遲緩、語言發展遲緩與社交障礙的問題，約在一歲半左右病童會有雙手無目的刻板性動作，如洗手、扭手、彈手、類似數鈔票的動作等，各種身心功能會逐漸退化及出現發展遲緩的現象。絕大多數的雷特氏患者，都是由於X染色體上的MECP2蛋白基因突變所導致，且99.5％患者皆為無家族病史之新發生突變。MECP2蛋白若失常，會使一些腦部發展相關基因，在某些發育階段無法適當表現出來，因此，讓神經突觸的聯結與訊息傳遞產生問題。大多數病人會有嚴重的運動障礙，須長期臥床或使用輔具協助移動。雷特氏的退化階段Harberg & Witt-Engerstrom (1986)提出雷特症候群的四個階段模式，分別是：1、早期發展停滯期 （early onset stagnation stage）在6到18個月間開始有發展停滯，頭及腦部發育減緩，對遊戲活動和環境失去興趣，及低肌肉張力等現象，持續數月。2、快速毀滅期 （repid destructive stage）在1歲到3歲間迅速發展退化，喪失手部使用功能，抽搐，固定性重覆手部動作 （如擰、拍、敲、舔），似自閉症行為，表達性語言喪失，失眠及自我虐待行為 （嚼手、打臉），持續數週到數月。3、假性穩定期 （pseudostationary stage）在2歲到10歲間出現嚴重智能障礙/明顯癡呆，似自閉行為改善，抽搐，固定重覆性手部動作，顯著的步伐失用，運動失調，反射亢進和進行性僵直，清醒時暫停呼吸，食慾佳但體重減輕，早期脊柱側彎，及磨牙症等現象，持續數月到數年。4、動作惡化後期 （late motor deterioration stage）10歲以後出現上和下動作神經元缺損症狀，進行性脊柱側彎，肌肉耗損，僵直，移動能力減少，需坐輪椅，視覺接觸能力可能改善，抽搐頻率減少。「雷特氏症」，患者因Ｘ染色體的ＭＥＣＰ２基因突變，導致發展停滯甚至退化，透過產前基因檢測可以驗多種罕見疾病，其中包含雷特氏症。雷特氏症目前無法根治，只能針對退化症狀治療，透過復健與藥物改善症狀。

（優活健康網記者林奐妤／綜合報導）小志（化名）動作發展遲緩，一歲半仍無法站立，雙腳甚至出現O型腿變形，被帶往兒童內分泌科門診就醫。媽媽表示，小志10個月學走路時，一不小心跌倒後產生嚴重的腿骨骨折，送醫打石膏固定。沒想到石膏拆完腿部仍然無力站直，原本8個月就坐得很穩的他現在連坐著都搖搖晃晃，無法挺直腰身。焦急的爸媽帶著孩子前往多處求診，兒童內分泌科醫師檢查發現，1歲半的小志不只發展遲緩，連身高、體重都嚴重落後同年齡的孩子。除了O型腿，兩邊手腕、膝蓋都出現異常寬大的現象，X光顯示雙側的前臂、大腿骨的生長板都出現毛刷樣異常、甚至呈現杯狀變形。經過檢驗後確診為「兒童營養不良合併維他命D缺乏佝僂症」，在均衡的營養改善及補充維他命D後，小志的骨頭逐漸恢復正常，身高體重增加，更開始學會站立、走路，回診時在診間活蹦亂跳！原來小志的媽媽參考坊間的非營養師出版的副食品書籍，除了母奶外完全不讓小志攝取其餘牛奶、肉類等動物性蛋白質，只吃蔬菜和米飯泥，在缺少足夠的蛋白質和維他命D的情況下，才產生了佝僂症的疾病，更引發後續骨折、身材矮小、甚至發展遲緩的現象。飲食習慣不良、缺日照　佝僂症發生6大原因台大醫院新竹分院小兒內分泌科醫師劉明侑表示，佝僂症是兒童特有的一種疾病，由於體內礦物質（主要為鈣、磷）不足或代謝異常，導致骨骼的礦質化不良。成長中的孩童因為生長板尚未癒合，就會出現骨頭變形甚至O型腿、X型腿，發展也會遲緩。劉明侑醫師說明，發生佝僂症的可能原因很多，除了罕見的先天性礦物質代謝異常外，維他命D缺乏、營養不良造成的佝僂症，近年來有逐漸增加的趨勢。成長中的孩子需要均衡、充足的營養支持，而近來坊間流傳許多錯誤的幼兒營養資訊，多重限制下讓孩子缺少各項重要的營養、維他命，時間久就產生佝僂症。容易得到佝僂症的狀況如下：1）　飲食習慣不良／完全母奶哺育，沒有補充維他命D；嚴重飲食不均衡，超過6個月仍未給予副食品哺餵，或是以豆奶取代牛奶、嚴格素食者等都容易缺少必須的蛋白質與維他命D。2）　極度缺乏日照／除了從飲食中攝取維他命D外，另外一個重要來源就是日照。透過日照在皮膚上會促使體內製造維他命D。因此，極度缺乏日照，或居住在高緯度國家日照時間不足，都會增加佝僂症的風險。3）　孕婦本身缺少維他命D／由於母體本身不足，胎兒出生後也容易產生佝僂症。4）　特定抗癲癇藥物、胃藥／某些藥物會干擾體內維他命D與礦物質的吸收或代謝。5）　腸胃吸收不良或腎臟疾病的兒童／肝臟或腸胃疾病的孩子，由於本身腸胃道吸收不良，導致體內各種營養、蛋白質、維他命D容易不足。而腎臟疾病的孩童也容易產生體內電解質代謝異常，嚴重者影響骨骼成長而產生佝僂症。孩子身高體重生長遲滯、O型腿等徵兆　需留意就醫檢查案例中的小志屬於後天性的營養缺乏或維他命D不足佝僂症，超過6個月仍未給予副食品哺餵，誤信非營養專業的媽媽經，使小志無法得到充足的營養。父母都希望家中寶貝能夠頭好壯壯，均衡適當的營養是孩童發育的關鍵要素。劉明侑醫師呼籲，如果發現孩子身高體重成長遲滯、懷疑發展遲緩、O型腿、X型腿或是骨骼變形，甚至不明原因骨折、頭骨囟門超過一歲半仍未關閉、手腕與腳踝關節處寬大增生、或不明原因抽筋合併低血鈣，務必讓兒童內分泌科醫師檢查是否有佝僂症的可能，及早治療，像小志一樣再活蹦亂跳！

（優活健康網記者林奐妤／綜合報導）近2歲的王小弟在父母陪同下，就醫接受發展遲緩評估。王小弟在家作息規律、情緒穩定，聽得懂大人說的話，高興時會張口大叫，但要他學說話不是愣住就是跑掉。經過仔細訪談和評估，確認王小弟的遊戲、操作行為和語言理解能力符合年齡發展，但懷疑王小弟的音韻發展稍慢，需要加以引導。安排每週半小時的治療時間來醫院治療，建議家長平時也進行聲音誘發練習、搭配合適的口腔動作遊戲，王小弟樂於模仿學習，並增加聽覺經驗輔助音韻發展。經過3個月的努力，王小弟目前能說詞彙、簡單的短句能力，只是仍有一些構音不清的情形。由於王小弟的表達能力已逐漸跟上同齡水準，因此目前由家長於平時持續耐心引導，注意其語言發展情形，並建議4歲後再回診，追蹤構音情形。語言問題可能是其他發展遲緩問題的根本　或最早被發現的問題郭綜合醫院復健科副組長趙若婷表示，人類大多仰賴口說語言進行溝通，看似簡單也相當重要。幼兒的口語簡短，細分則可歸類為不同的溝通意圖，從一歲多會稱呼、叫人，逐漸會表達需求、對人發問，再到能約略描述事件。除了年紀增長、溝通的目的增加外，語言能力也逐漸進步以發展更高階的溝通意圖、進行更複雜的溝通。人類將語言做為溝通的便利工具外，也用語言來學習新的事物，因而語言和孩童的發展密切相關。遲緩孩童經常有溝通、語言或言語方面的問題，另一方面，語言問題可能是其他發展問題的根本或是最早被發現的問題，因此語言遲緩不容輕忽。孩童被通報遲緩　約千名中有5至11位根據統計，台灣孩童被通報遲緩的比率約介於千分之5.7至11.1間。以台南市為例，每年約通報有1600至2000名的發展遲緩個案。趙若婷副組長表示，疑似言語或語言遲緩的孩童，經由門診醫師轉介語言治療師後，便由訪談、問卷、互動觀察中，評估孩童發展是否落後，試著找出可能造成遲緩的原因，同時做出適合居家進行的練習方法建議，再排定治療時間，有計劃地進行語言治療介入。

（優活健康網記者林奐妤／綜合報導）3歲的小明因咳嗽感冒由媽媽帶到小兒科看診，看診中發現小明與醫師沒有眼神互動，語言表達只會發出「阿」的聲音。詢問家長，小明是否可以了解簡單指令，或是揮手再見，家長也表示都無法達成。小明轉介至復健科門診，評估診斷為自閉症，積極接受早期療育課程，並安排職能治療，希望能夠幫助小明的發展。孩童語言發展太慢　別以為「大雞慢啼」台大醫院新竹分院小兒科醫師陳麒年表示，不同年紀的孩童有其應達到的發展指標。有些家長以為「大雞慢啼」，孩童語言發展比較慢，所以比較晚會講話沒關係。但是若真的太晚都無法達成應有的神經發展能力，這些警訊可提醒醫師，及早找出發展遲緩的孩童，協助後續追蹤。大多數孩童2歲可講出10個單字，3歲時能講出自己名字及簡單句子，如果無法達成，恐怕有語言發展遲緩的可能。語言評估除了看講單字及句子外，其他問題也要一併考量。像4個月大的嬰兒，大人對其說話時，寶寶會咿呀回應，也算是語言發展的一項考核項目。3歲無法講出簡單句子　應留意就醫語言認知發展初期需有正常的聽力，小寶貝才能聽到聲音，進而在大腦中運作學習，記憶這些詞彙再將其應用，從自己的口中說出來。如果嬰幼兒早期對於家人聲音的反應不佳，也需要留意是否是聽力問題。陳麒年醫師表示，這些發展指標可參考兒童健康手冊，有簡易圖表介紹，根據手冊裡說明對照孩童發展進度自我評估。如果家中孩童有相關發展警訊，3歲都還無法講出簡單句子，應該盡早至小兒神經科或小兒復健科就診，經由專業評估找出發展遲緩孩童，幫助他們健康長大。 語言發展里程碑（引用自兒童健康手冊） 年紀 應達成之語言發展 4個月 激動或生氣會大叫 8個月 會發出ㄇㄚ、ㄅㄚ、ㄉㄚ的聲音 1歲半 有意義的叫爸爸媽媽 2歲 說出至少5個以上有意義單字 3歲 將2個單字組成短句，如媽媽抱抱 4歲 說話時可正確使用「我」、「你」、「他」

（優活健康網記者林奐妤／綜合報導）11月17日是世界早產兒日，為呼籲社會大眾關注早產兒這群小小生命鬥士，台東馬偕醫院獲贈50箱早產兒尿布，也邀請已健康出院及住院中早產兒的家屬一起來慶生，希望各界為他們集氣。早產兒常見心肺問題、1/3恐發展遲緩　台東馬偕醫院院長王功亮表示，該院每年照護很多早產兒，在品質上值得大家肯定。小兒科醫師陳佳慧表示，早產兒常見肺部、心臟及神經問題，甚至面臨死亡，更有1/3機率產生發展遲緩問題。對醫護人員及早產兒家庭都是極大考驗。根據統計，台灣每年約有20萬名新生兒，其中約1成是體重低於2500公克與1500公克的低體重與極低體重早產兒，台東馬偕醫院2016年出生早產兒人數就有73名，其中體重低於1500公克的極低出生體重早產兒約2成。相對於一般寶寶一出世就能感受父母愛的擁抱，早產寶寶必須獨自待在保溫箱內奮戰，而父母更是日日心急如焚的等待。特製小尺寸尿布　送愛到台東專家楊博文表示，市售上的尿布太大，都必須經過折疊、裁剪才可使用。為生產早產兒尿布，須將整條生產線停止，且每片尿布須以人工折疊封裝。日後將陸續在全國各地捐出幫助各縣的早產兒。曾在馬偕生雙胞胎的早產兒媽媽余女士在會中分享，當初寶寶在醫院住了1個半月，且肺部發育也一度危急。一路走來雖然艱難，但余女士鼓勵寶寶還在保溫箱的家庭要樂觀面對，相信以台東馬偕醫護的專業一定可以平安度過。

（優活健康網新聞部／綜合報導）身高不能重來！如果發現孩子身高成長較其他同齡小孩遲緩時，最好能就醫檢查，如果確認為病理原因，應積極接受診治。開業診所院長黃正宏醫師表示，他個人的臨床經驗中有一名11歲男童，爸媽身高都不高，發現孩子長高速度比同年齡的小孩緩慢，進而帶他就醫檢查，結果發現他的骨齡超前且有生長激素分泌不足的問題，醫師建議在骨齡還沒密合前，趕緊接受治療，經過積極治療3年後，終究達到正常的理想身高。影響身高因素多　可區分為先天與後天雖然身高有7至8成是來自遺傳；不過，黃正宏醫師指出，除了先天基因遺傳之外，後天的營養、運動、情緒壓力及性早熟等都可能影響身高，而且兒童生長遲緩要確認是否有疾病導致，例如氣喘、先天性心臟病、糖尿病、生長激素缺乏、染色體異常、或是其他因素等，都可能會影響孩子長高發育。而且想要長高，從小到大每個生長階段都要注意，尤其是青春期生長速度最快。生長激素缺乏　可利用生長激素治療黃正宏醫師進一步指出，當孩子的生長曲線百分位在3%以下時，就應該要檢查是否有問題，並可依據父母身高及孩子骨齡來預估未來身高，如果身高太矮且長高的速度太慢（通常小學生1年要長4公分），可能需抽血檢查，也應查明原因。至於目前針對孩童生長激素分泌不足而導致生長遲緩，可用生長激素治療之外，對於小胖威利以及透納氏症，也可以用健保生長激素治療。長高3要素　想要使孩子長高有3大要素。黃正宏醫師提醒，營養最重要，要有好的蛋白質，例如牛奶、豆漿、雞蛋與肉等，避免高油脂食物與喝含糖飲料，少吃動物皮及內臟，而且來歷不明的中藥補品也可能會引起性早熟現象，另外塑化劑也會造成性早熟且干擾生長；其次則是每天運動至少30分鐘，以跳躍與伸展最好，例如跳繩、打球、游泳；第三則是睡眠，10點以前要睡覺，因為生長激素分泌在晚上10點後與早上5、6點是高峰期，在晚上熟睡期分泌最多，最好是要睡足8小時，不要晚睡。（文章授權提供／健康醫療網）

（優活健康網記者徐平／綜合報導）「我該如何教我的孩子說話?」、「我想教小孩說話，但他都不學。」近幾年早期療育概念的推廣及資訊的普及，讓家長對於孩子的語言發展更加重視。5個提升兒童學習語言的方法　家長務必試試在孩子發展過程中，家長們可能會產生相同的疑問或窘境。衛生福利部桃園醫院語言治療師 徐郁涵表示，孩子為了滿足自己的需求，會嘗試使用各種方法與大人溝通，但隨著年齡增長，溝通行為變得較為複雜。當家長察覺孩子的語言表現似乎比同儕慢想要試著教導時，卻發現孩子表現得意興闌珊。臨床治療中，治療師會挑選兒童感興趣、能誘發使用語言動機的活動做為治療，以下為5個提升兒童學習語言的方法，讓家長能自然運用在日常生活中：1)　自言自語／  家長可和孩子談論正在發生的事物，將你看到、聽到、聞到、摸到和嚐到的事物告訴孩子。例如，家長：「我在折衣服，洗好的衣服香香的。」 2)　平行敘述 ／家長描述孩子正在做的事情。例如，家長：「你在吃甜甜的蘋果。」 3)　重複／強調學習重點的字詞，讓孩子將該字詞與其意義作連結。例如，家長：「這是紅色的球，球。」 4)　延伸／將孩子說的話加上一、兩個詞彙，不要改變孩子說話的原意。例如，孩子：「狗狗。」家長：「對，白色的狗狗。」 5)　擴展 ／家長根據孩子所說的內容、詞序再整合，以更完整的語句形式重述。例如，孩子：「狗狗，睡覺。」家長：「狗狗正在睡覺。」 家長可以觀察孩子興趣　適時給予正向回饋徐郁涵語言治療師表示，家長應盡量以孩子有興趣的事物作為媒介，跟從孩子的興趣，仔細觀察孩子的反應，並適時的給予正向的回饋。另外，當孩子想告訴家長一件事情時，盡量停下正在做的事，當個好聽眾，給予一些回應，促進親子間的溝通互動。

（優活健康網記者徐平／綜合報導）10個月大的男嬰因為長得太小、太慢被送往早療評估中心，經檢查發現是染色體異常，另一名3歲多的小男孩，因為聽力功能異常，伴隨發展遲緩，也被轉介至早療評估中心進行檢測。經染色體晶片檢測，發現是染色體微擴增(Microduplication)所造成，這些異常分別來自外觀行為皆正常的父母親，而不是自己突變發生的。發展遲緩表示在各方面都比同齡兒童明顯落後臺北市立聯合醫院仁愛院區小兒科主治醫師陳燕彰說明，發展遲緩是指6歲以下的兒童，在認知、語言表達、粗細動作、情緒發展與人際溝通等方面，有一種或多種以上比同齡兒童發展落後。國內將近有8萬名發展遲緩兒童，對於這些兒童，國內已建立早期療育體系，提供發展遲緩兒童所需的醫療照護，主要包括職能、語言等復健治療。目前國內早期療育評估體系最缺乏就是基因異常檢測的病因學診斷。有了基因檢測就能擬定更全面的醫療計畫陳燕彰醫師表示，約20%左右的發展遲緩兒童可利用染色體晶片篩檢出染色體異常。有了病因的確診，就能擬定更正確的醫療照顧計畫，提供遺傳諮詢，計算再發生率，或是產前檢查。精準的遺傳基因檢測對發展遲緩兒童是必須的。有了正確診斷，可以提供正確醫療方向，提供正確遺傳諮詢，減少父母親的焦慮，更可能減少國家社會的醫療支出。