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手臂變身『卜派』?!竟是異常蛋白沉積導致!醫警告:若伴隨心臟衰竭、手麻恐是致命疾病ATTR-CM

手臂變身『卜派』?!竟是異常蛋白沉積導致!醫警告:若伴隨心臟衰竭、手麻恐是致命疾病ATTR-CM#手麻

ATTR是一種罕見的類澱粉蛋白沉積症1,因為變異蛋白沉積在不同器官而導致病變2。由於病患多是50、60歲以上族群1,在過去缺乏有效治療的情況下,從原本健康的狀態,逐步演變至需要仰賴輪椅,甚至要臥床,最後造成多器官衰竭的情形1,應掌握關鍵警訊早期診斷及早治療,減少病患生命健康威脅。 ATTR-CM(transthyretin amyloid cardiomyopathy,轉甲狀腺素蛋白類澱粉樣心肌病變) 是一種罕見且致命的類澱粉蛋白沉積症,因為變異的蛋白無法正常分解2,導致沉積在不同器官1,造成多種徵象和症狀3。臺大醫院內科部心臟血管科林彥宏主治醫師表示,ATTR-CM常以心衰竭的形式表現,由於過往對ATTR-CM研究較有限,且年長者常伴隨喘、胸悶等情形,因此很容易被忽略,造成診斷困難而延誤就醫。臺北榮民總醫院內科部心臟內科郭泠主治醫師也說明,轉甲狀腺素蛋白類澱粉如果沉積在神經系統,患者會出現麻、痛等類似腕隧道症候群的症狀;若沉積在心臟系統,則造成心肌病變,表現出胸悶、喘、心律不整等情形;在腸胃道,可能導致腹瀉、便秘等;而在眼睛,有可能發生青光眼等問題。由於ATTR侵犯多種器官而造成症狀廣泛,患者經常需要輾轉多個科別就診,導致確診過程變得複雜而困難。 ATTR-CM確診警訊一次看!症狀不典型導致診斷困難 ATTR-CM分為野生型與遺傳型,郭泠醫師說明,台灣診斷出遺傳型居多,A97S是較常見的基因突變型,男性好發年齡是55歲,女性是65歲4,若父母有該疾病,子女就有一半的遺傳機率;至於野生型則代表檢驗沒有已知的類澱粉沉著症基因變異,國外類似診斷平均年紀約在75歲以上5。 不過隨著醫學科技進步與臨床經驗的累積,林彥宏醫師提到,透過觀察ATTR-CM幾個典型臨床表現,醫生能更早察覺此疾病。例如,患者的心肌肥厚是類澱粉蛋白沉積所致、出現心衰竭症狀卻伴隨低血壓、或是用了心衰竭標準治療用藥卻沒有預期效果等都是潛在警訊。臨床也發現部分類澱粉蛋白沉積症的族群中會伴隨心肌肥厚、房室阻斷需要放心律調節器的情形,如果又有上肢或下肢無力、麻的周邊神經病變症狀,很大機率就是ATTR-CM,醫師可再透過核子醫學造影檢查進一步確認診斷。 郭泠醫師分享,以往榮總臨床經驗顯示,不少患者一開始都是神經系統病變來求診,檢查出類澱粉蛋白神經病變,後來併有喘或腳腫轉到心臟科才檢查出合併有類澱粉蛋白心肌病變,也有患者因為不斷腹瀉就診腸胃科,最終透過切片檢查才確診為ATTR。根據2018年統計,台灣家族性ATTR-CM病患大約119名6,這幾年估計增長至將近250名,但實際患者數應該還是被低估,顯示ATTR-CM臨床診斷的挑戰性。 郭泠醫師指出,以台灣55歲以上的族群來說,若出現神經學病變並伴隨心臟症狀如胸悶、喘、腳腫、心肌肥厚且血壓不高反低等,卻沒有相關疾病史,應透過進一步磁振造影檢查及核子醫學影像檢查。若在心臟部位發現特殊的心肌疤痕組織及焦磷酸鹽(PYP)心肌異常顯影,幾乎可確診為ATTR-CM。 醫療技術進步助患者穩定變異蛋白生成,醫籲及早發現治療最重要 郭泠醫師分享,一位91歲心衰竭病患,過去一直很健康,後來因為腳腫、呼吸喘就醫,經檢查發現心電圖有低電位等異常變化,但超音波顯示心肌肥厚,伴隨喘和低血壓症狀,但並未發現腎功能異常問題,後來做心臟磁振照影與核子醫學檢查及心肌切片後,確診為ATTR-CM。 郭泠醫師補充,這位病患的類澱粉蛋白沉積部位相當特殊,沉積在手臂肌肉,造成肌腱斷裂形成明顯突起,因此兩隻手臂二頭肌腫脹像卡通角色「卜派」,進一步基因檢測無突變而確診為野生型ATTR-CM。 過去針對ATTR-CM患者主要採取支持性治療,林彥宏醫師表示,隨著醫療技術不斷進步,目前已有能抑制不穩定變異蛋白生成及讓變異蛋白穩定的療法,而其他不同作用機轉的藥品也正在研究發展當中,相信未來病患的治療利器也會更多。郭泠醫師也補充,即便有特異性治療方法,還是會搭配其他整合性治療來幫助病患的疾病控制更穩定。 林彥宏醫師呼籲,遺傳型ATTR-CM除了影響病患本身,家人也會有罹患風險,因此鼓勵家人最好一起篩檢,有時病患礙於面子問題或擔心遺傳給子女而不提及病情,甚至自己也逃避就醫,反而錯失最佳治療時機。他表示,遺傳性疾病並非絕症,隨著新藥發展,若能及早就醫、診斷並盡速治療,就能將病情威脅降低,透過篩檢找出適合的治療方法與藥物,才是最好的因應之道。  

他吃飯拿不住筷子,被老婆罵就醫才知問題大!醫:糖尿病併發症不自覺

他吃飯拿不住筷子,被老婆罵就醫才知問題大!醫:糖尿病併發症不自覺#手麻

日前,52歲陳先生在門診抱怨他老婆,老罵他吃飯時筷子常掉地上,他也覺得奇怪,右手腕怎麼無力麻木。就醫後發現是由「糖尿病」引發的周邊神經病變。神經內科醫師表示,很多糖尿病患者因為不自覺、不在乎,因此引發周邊神經病變便難以回復;為了避免神經病變,糖尿病患的血糖控制很重要。

就是你!「低頭族」別輕忽長期脖子痛、手麻⋯她一檢查竟罹患罕病

就是你!「低頭族」別輕忽長期脖子痛、手麻⋯她一檢查竟罹患罕病#手麻

27歲從事視覺設計的「小紫」,因長時間低頭繪圖,去年開始感覺到肩頸痠痛,偶爾會出現手部麻痺,嚴重時連筆都拿不穩,經轉診至醫院安排核磁共振,赫然發現竟是脊髓空洞症,幸好未嚴重到必須手術治療,但醫師仍建議後續必須定期追蹤,同時務必要減少低頭時間,維持正常姿態,以免症狀持續惡化。

手麻腳麻又無力⋯醫呼籲:若伴隨「這5症狀」恐是嚴重疾病徵兆

手麻腳麻又無力⋯醫呼籲:若伴隨「這5症狀」恐是嚴重疾病徵兆#手麻

32歲吳小姐,平時健康狀況良好,約3週前開始有發燒及感冒症狀,但痊癒後沒多久,先是雙手雙腳末端感覺麻木,原先以為是神經壓迫問題,遂自行去坊間整復師「喬一喬」。未料幾天後症狀日益嚴重,手腳也越來越無力,甚至走路不穩常跌倒,因此才趕緊至醫院求診,醫師趕緊安排電生理檢查與抽腦脊髓液化驗,確定診斷為「格林巴利症候群」(Guillain-Barre syndrome),幸好經過血漿置換術治療後,吳小姐的肌肉力量已逐漸恢復正常。

年輕人手麻腳麻小心多發性硬化症  及早發現穩定治療是正解

年輕人手麻腳麻小心多發性硬化症 及早發現穩定治療是正解#手麻

突然發現自己手腳麻木,甚至稍微影響行動,連續幾次想要就醫檢查時,症狀卻又大幅度緩解好像恢復正常,小心是多發性硬化症找上自己!1名23歲男性因手麻就醫,原本以為是神經壓迫,藉由核磁共振檢查卻發現,腦部以及脊髓有多處白色斑塊,確診多發性硬化症,隨後立即透過口服藥物治療,阻止神經持續因受損。 異常免疫細胞攻擊神經系統 訊號傳導受阻最嚴重恐癱瘓 臺中榮民總醫院神經醫學中心神經內科主治醫師周政達表示,多發性硬化症是自體免疫疾病,為不正常免疫細胞在不明原因下攻擊神經系統,導致神經髓鞘受損。發病初期病患容易感受到手腳麻木、走路不穩或講話不清楚,如果沒有妥善治療,最嚴重可能導致癱瘓、大小便困難、視力喪失等嚴重後果。 周政達醫師解釋,神經髓鞘就像電線外層塑膠,包裹著神經傳導組織,當神經髓鞘發生傷害,神經訊號傳導也會受到影響,隨著時間推移受傷神經區域增加,症狀會不斷加重,長期累積後甚至會產生腦部萎縮。目前多發性硬化症實際發生原因不明,好發年紀正是人生黃金時期的20至40歲,女性發生機率是男性兩倍。 每次發病會越來越嚴重 規律治療可減少最高6成復發機率 周政達醫師提醒,大部分多發性硬化症患者,症狀出現都是突發性,病症會出現一段時間,大約數週後慢慢有部分緩解,但一段時間後病症就再次出現,每次發病都會更嚴重。因此治療多發性硬化症,目的在於穩定免疫系統阻止發病,讓神經不繼續受到攻擊而受傷,也就能降低嚴重症狀出現。  周政達醫師說明,治療多發性硬化症,急性期會用類固醇緩和免疫力系統,當症狀緩解後大致上可區分為針劑與口服藥物的治療,使免疫細胞穩定、避免異常攻擊神經。口服藥物對於年輕病患的日常為方便,因此藥物遵從性也較高。若病患能夠聽從醫師指示規律服藥,一線針劑至二線藥品可以降低3成至6成多年復發機率,也能減少腦部影像新病灶出現機率約7到9成,台中榮總一線到二線藥物都有,對不同疾病程度之病患皆有可選用之藥物。 擅自停藥讓神經傷害持續擴大 積極治療規律用藥才能避免惡化 周政達醫師提醒,自己臨床上曾有1名男性病患,因右手與右腳突然抬不高就醫,檢查發現多發性硬化症,一開始使用類固醇讓症狀緩解,但是要規律服藥時,他卻沒有回醫院複診,等到5年後在診間再次看到他,右手已經沒有辦法向上抬且出現新病灶,不但沒有辦法改善症狀,也無法再持續維持工作。 周政達醫師特別說,確診多發性硬化症不要害怕,現在已經有非常良好的治療方式,能夠穩定病情阻止繼續惡化。當發現自己出現疑似症狀,應馬上至神經內科就醫並積極治療,按照醫師指示規律用藥,就能防止疾病反覆發作,減少持續惡化機率,千萬不要擅自停藥,不利於病情外,也非常容易發生不可逆病徵。 (圖/臺中榮民總醫院神經醫學中心神經內科主治醫師周政達)

手麻痛 頸椎退化壓迫神經惹的禍

手麻痛 頸椎退化壓迫神經惹的禍#手麻

(優活健康網新聞部/綜合報導)一名中年女性因手麻來困擾看診,她拿出醫院檢驗的光碟片,表示已持續兩年,骨科說是頸椎退化,造成頸部僵硬疼痛、手麻手痛手脹。她沮喪地說,「醫師說要手術,換了人工的墊片,結果手麻手痛還是差不多……」姿勢不良或頸部曾受傷引起一般聽到的頸椎退化、骨刺,指的就是頸椎的退化性關節炎。而頸椎的退化性關節炎,包含頸椎間盤病變、頸椎狹窄、骨關節炎。大部分都是因為姿勢不良所引起,由於頸椎長期受到反覆性或長時期的沉重負擔,而造成椎間盤的磨損與退化現象,例如勞動工作者、長時間彎脖子或固定姿勢的職業較容易發生。另外,頸部曾受過傷害而導致不穩定的患者,長期下來也會有此類的問題,症狀因人而異,要看擠壓到哪裡或是壓迫到什麼神經。杏儒中醫診所院長蔡易昌中西醫師表示,頸椎退化,歸屬於中醫的「痺症」範疇。所謂「痹」就是凝滯不通之意。其內因為脾胃肝腎氣血陰陽不足,衛外不固,而外因為風寒濕熱之邪侵襲人體,以致氣血運行受阻,經絡氣血痺阻,臨床上常呈現虛實相兼,寒熱錯雜,痰瘀互結的情形。在中醫古籍《黃帝內經.素問.痺論》指出:「風、寒、濕三氣雜至,合而為痺也。」替痺症提出了定義。清代醫家林驪琴著作的《類證治裁》提到「諸痺,良由陽氣先虛。腠理不密,風寒濕乘虛內襲,正氣為邪所阻,不能宣行,因而留滯,氣血凝滯,久而成痺。」由此可見,三氣雜至僅是外因,正氣虧虛,腎陽不振,才是內在的主因。搭配針灸改善筋膜及小關節緊繃感中醫治療方面,除了會依照病人體質偏向,加以不同調理之外,也會加上中醫痺症的辯證論治專病藥物,例如散風宣痺法、祛寒通痺法、除濕蠲痺法、清熱通痺法、健脾益氣法、養血榮筋法、通經活絡法、活血祛瘀法。另外,也可以搭配針灸治療,可以減緩神經壓迫症狀、改善筋膜及小關節緊繃感、改善氣血循環、促進神經修復。經過三個多月的治療,她回診時說,「我現在手麻幾乎沒有了,緊繃感也好很多了,上星期回診骨科,醫師說恢復得不錯,可以不用手術了,真是太好了。」(文章授權提供/杏儒中醫診所)

單車環島後雙手麻痛 手腕尺神經損傷

單車環島後雙手麻痛 手腕尺神經損傷#手麻

(優活健康網新聞部/綜合報導)35歲的陳先生日前騎單車環島後,出現雙手麻痛,手部精細動作無力,雖至診所做頸部牽引治療,一個多月仍未見改善,後來到新竹台大分院新竹醫院求診,經安排神經電學檢查,診斷為單車手麻痹,即所謂的手腕尺神經損傷。手部無力做精細動作新竹台大分院新竹醫院復健部林樞寰醫師表示,這幾年單車運動風行,加上疫情無法出國,很多人選擇騎單車環島旅行,長距離騎乘應注意避免運動傷害。林樞寰醫師指出,臨床上會造成手指麻木、感覺異常或手指精細動作無力的原因有許多,例如:第八頸神經根及第一胸神經根病變、臂神經叢損傷、肘隧道症候群、腕道症候群、單車手麻痹等,除藉由病史及理學檢查外,往往須安排電學檢查,確認是什麼神經受傷,在什麼部位受傷及嚴重程度為何,有時還需要安排超音波或核磁共振檢查來協助查明原因,以提供正確治療。手腕前面有兩條神經分別是正中神經及尺神經,控制手部精細動作及感覺。容易因為長時間使用或壓迫而造成傷害。根據文獻報告,在手腕處造成的尺神經損傷,最常見的原因是與職業工作有關,其次是局部有異常結構組織壓迫,例如腱鞘囊腫。另外長距離騎單車選手也是高風險族群,研究調查顯示,多天數長距離騎乘單車活動,有二至三成選手會出現手部相關症狀,主要原因是因為長時間要用力握住自行車手把所致。常改變手部姿勢 穿戴有襯墊手套降低手部壓力林樞寰提醒,若長時間維持不當姿勢或壓迫,易造成手腕尺神經損傷,因此調整單車手把,使手腕維持在自然中間位置,可緩解手腕過度伸展而造成神經壓迫。此外,可穿戴有襯墊手套以降低手部壓力,減少神經壓迫。騎單車時常改變手部姿勢,避免同一部位受力,分散壓力,途中應適度休息,就能減少運動傷害。

化療後手麻難扣鈕釦 靠這招恢復感覺

化療後手麻難扣鈕釦 靠這招恢復感覺#手麻

優活健康網新聞部/綜合報導)55歲楊先生罹患大腸癌一年,治療過程順利,並穩定追蹤,本應是值得欣慰的事,但化療後造成的手腳麻木,讓他煩惱不已,除了皮膚總是覺得刺痛不舒服外,也因無法感受手指的感覺,連拿杯子、扣釦子都出現困難,所幸透過針灸與中藥治療,四肢感覺逐漸恢復,也讓癌後生活品質獲改善。亞洲大學附屬醫院中醫科醫師王崧表示,門診遇到許多與楊先生相同處境的抗癌患者,雖然抗癌成功,但藥物副作用造成生活品質不佳,即便他們嘗試各種方法,卻都不見效,往往抱持最後一絲希望尋求中醫協助。化療藥物嚴重副作用 引起周邊神經病變王崧指出,化學治療引起的「周邊神經病變」(chemotherapy-induced peripheral neuropathy, CIPN),是一種因化療部分藥物引起的嚴重副作用,常見於乳癌、大腸癌、多發性骨髓瘤病患,部分病患會隨著時間推移,症狀逐漸減輕,卻也有很多人無法痊癒,造成24小時肢體不間斷麻木、緊繃,甚至疼痛,進而影響睡眠、心情及日常作息,令他們相當困擾。由於治療神經病變尚未找到最有效的方法,僅能藉由降低化療劑量或調整化療頻率,來降低神經病變發生率,或經由復健改善動作失能,加上僅有少數藥物能減輕不適感,使得嚴重病變的患者經常處於極度焦慮而絕望的心情。治療現曙光 針灸搭配中藥改善生活品質王崧強調,目前有少部分的研究證實,針灸可以改善化療引發的神經病變,而且幾乎無副作用,使化學治療引起的周邊神經病變出現一道曙光,再搭配補益氣血、通經活絡並輔以清利濕熱的中藥治療,楊先生恢復罹癌前的生活品質,也相當珍惜重生後的生活。王崧提醒,抗癌成功的基本要素是吃得下、睡得著,生活作息能自主控制,並回歸正常生活,建議癌症患者應以西醫為主、中醫為輔,經由西醫評估治療後,若合併出現周邊神經病變、體力差、疲倦、焦慮等症狀,可配合中醫治療,調理氣血、降低復發率,並減緩癌症治療相關症狀。

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