孕期產檢的重要在於早期問題偵測，各位準父母們在第一次產檢時，是否會對滿滿的檢查項目感到不知所措呢？隨著醫療技術以及疾病研究的進步，醫療院所有更多樣的診斷和篩檢方式，但究竟哪些該做？做了又可能有哪些結果呢？此篇介紹常見的產前遺傳檢查項目，幫助各位準爸媽做適合的選擇。
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哪怕是同一人連生好幾胎，也不敢說每胎的狀況都差不多，事實上，每一次懷胎，光是年紀就有差異，更不要說生理與心理的狀況也隨之不同。雖然有過懷孕的經驗，對於再次懷孕，有助部分狀況的判斷，但事事總是以第一次懷孕的狀況為準，卻也未必恰當。無論生第幾胎，該做的產檢都要按時受檢，以確保胎兒的健康。
許多孕婦產檢時最關切的問題是：「胎兒健不健康？做哪些檢查夠不夠？」但婦產科醫師提醒，產檢的主要目的不是保證健康，而是降低母嬰的死亡率，然而所有檢查都有極限，當結果與預期出現落差，此時「醫病溝通」就成了重要關鍵，以下舉例產檢時發現疾病、流產等情況來說明。
從懷孕消息讓親友得知那一刻起，孕婦就開始不斷接收到來自四面八方的指教與建議，各種有醫學證實的、迷信的、過度緊張的，讓人無所適從。任職於禾馨婦產科、臉書粉絲專頁擁有9.7萬追蹤者的烏烏醫師，在新書《好孕，做自己》中，就以自身專業與臨床經驗，解釋「禁忌」背後的真相，減少孕婦心理負擔。以下為原書摘文：
為什麼要做超音波？馬偕紀念醫院婦產科資深主治醫師兼產科病房主任黃建霈表示，超音波主要是以探頭接觸肚皮，當探頭發出的聲波遇到阻擋後會反射，經由電腦蒐集、處理訊號後，翻譯成影像，顯現在電腦螢幕上，便可藉此看出胎兒的外觀構造是否有異常現象。
懷孕不是媽媽一個人的事，老公也要盡量撥空參與喔～趁產檢期間多做一點功課，未來也能更快速融入家庭生活、進入「爸爸」角色。
（優活健康網新聞部／綜合報導）台灣民間俗諺「生贏雞酒香，生輸四塊板」，比喻婦女生產存在的危險性。現代雖然醫療技術進步已無法與古時同日而語，但懷孕至生產過程仍存在著許多無法預期的狀況，其中「早產」就是一個難以掌握的高危險妊娠的狀況。其中台東早產兒居全國之冠，原因不外乎因台東地緣狹長、交通不便，以致孕婦未規則產檢，因而錯失安胎時機，導致台東極低體重早產兒（低於1500克）比率也是全國平均值六倍之多。孩子提前兩個月報到 體重僅1349公克住在綠島的薛女士，39歲好不容易懷了第一胎，計劃4月預產期要回老家高雄生產，不料小孩提早兩個月報到，發生前兩天她輕微腹痛，直到當天凌晨因為持續疼痛前往綠島衛生所，經評估後緊急專機後送台東馬偕醫院。到院時子宮頸擴張已達8公分，無法安胎故早產生下1349公克男嬰，目前仍在嬰兒室觀察治療。薛女士回想，一切都來的太突然，在搭機過程萬分焦急，分秒必爭，深怕在途中萬一生出來恐不保，所幸順利到了馬偕，心中的石頭才放下！台東馬偕婦產科醫師李晟令表示，離島產婦遇到類似緊急生產狀況，其危險程度相對較高，建議注意產兆並提早到本島待產以防萬一。離島轉送少說也要1~2小時，當地衛生所可在產婦後送前，經醫師評估後施打類固醇，以促進胎兒肺泡成熟。有了這些醫療處置，可讓早產兒生出後有更好的預後。子宮收縮1小時6次以上、子宮頸擴張2公分以上是早產徵兆妊娠20周後至37周前發生子宮收縮稱為早產性收縮，若子宮收縮頻率達1小時6次以上，且經檢查後有子宮頸進行性變化（如變薄、變軟）或初次檢查時孕婦之子宮頸已有2公分以上擴張，或80％以上的變薄，即稱為早產性陣痛。早產性陣痛有時可能合併破水（羊水提早流出），以下為常見的早產症狀有：輕微下腹部絞痛、陰道分泌物增加或形態改變、下背痠痛、頻尿、便意感，或是腹部有下墜感、持續或頻繁的下腹部痠脹感如月經來臨、破水大量流出或是持續不停地流出。新手媽媽在喜悅的同時又要面臨生產的不確定性，李晟令建議，孕婦應規則產檢、保持心情平靜、減少搬重物。若有早產的風險因子，應與醫師討論在懷孕期間是否使用黃體素預防早產，若不幸有早產症狀，一定要盡速就醫，必要時需前往有提供高危險妊娠孕產婦照護及新生兒專科醫師，並附有加護病房的醫院生產。
（優活健康網新聞部／綜合報導） 市面上的自費產檢琳瑯滿目，怎麼判斷要做哪些檢查呢？愛麗生婦產科診所主治醫師彭韻琴表示，自費產檢可大致分為「罕見遺傳疾病」、「高危險妊娠併發症」、「器官發育異常疾病」、「唐氏症」及「染色體異常疾病」等5種類別，準媽咪可以根據懷孕年齡、健康狀況與家族病史選擇檢查項目： 自費產檢項目part1.罕見遺傳疾病 脊髓性肌肉萎縮症篩檢、X染色體脆折症基因檢查 檢查目的：脊髓性肌肉萎縮症和X染色體脆折症均為罕見遺傳疾病，前者會讓人四肢無力，有可能嚴重到必須插管才能維持生命；後者是造成胎兒智能不足的主要病症之一，發生率僅次於唐氏症。這兩種病目前都無藥可醫，一旦出現隔代遺傳，寶寶就可能會染病。 檢查時機：妊娠13週前，第1次產檢抽血即可加驗。 檢查方式：抽血。 準確率：98%。 平均費用：脊髓性肌肉萎縮症約2,000元，X染色體脆折症約4,000元。 什麼情況一定要做：前一胎罹病、夫妻任一人有家族病史、家族成員有智能障礙、自閉症、運動失調症或提早停經者。 醫師Talk：這兩種疾病屬於重大疾病，不必等到懷孕，婚前健康檢查就可以做。初次懷孕篩檢即可，不必每胎都做。 自費產檢項目part2.高危險妊娠併發症 妊娠糖尿病篩檢 檢查目的：妊娠糖尿病容易讓孕婦產生體重過重、高血壓、酮酸中毒等併發症，對胎兒的影響包含巨嬰症、低血糖、心臟病、骨骼畸形、肩難產、胎死腹中、出生後呼吸困難…等，對母親及胎兒都會造成極大傷害。 檢查時機：妊娠24週～28週。 檢查方式：口服葡萄糖水檢測血糖數值。 準確率：99%。 平均費用：看抽血項目而定，約300元～500元。 子癲前症篩檢 檢查目的：子癇前症可能會引發高血壓、中風、產後大出血等風險，並造成胎兒發育不良、出生後抽筋或癲癇，媽媽跟寶寶都有可能因此死亡。孕期及時接受治療可有效降低發病率。 檢查時機：妊娠11週～14週前。 檢查方式：照超音波以後抽血。 準確率：93%。 平均費用：2,000元～2,200元。 妊娠糖尿病、子癲前症什麼情況一定要做：夫妻任一人有糖尿病或高血壓的家族病史、高齡產婦；過去有高血壓、糖尿蛋白尿、BMI值大於26或不明原因胎死腹中的病史；產檢發現胎兒過大。 自費產檢項目part3.器官發育異常疾病 高層次超音波 檢查目的：檢查胎兒是否有心臟瓣膜缺損、心室中膈缺損、橫膈膜疝氣、多囊腎、侏儒症、唇顎裂、四肢缺損…等器官結構發育異常的問題。 檢查時機：妊娠20週～24週，最慢24週前要檢查。 檢查方式：通常會以2D超音波掃描胎兒全身，如需清楚看到面部器官，可照4D超音波。 準確率：98%。 平均費用：3,000元～3,200元。 什麼情況一定要做：前一胎器官發育異常、產檢超音波發現胎兒異常、夫妻任一人有器官發育異常的家族史。 醫師Talk：高層次超音波無法檢測出視障、聽障、語言障礙、智力障礙、新生兒溶血症等非影像形態的異常。 自費產檢項目part4.唐氏症 第1孕期唐氏症篩檢、第2孕期唐氏症篩檢 檢查目的：第1孕期唐氏症篩檢又稱為「胎兒頸部透明帶篩檢」；第2孕期唐氏症篩檢又稱為「四指標母血唐氏症篩檢」，這兩項檢查都是經由孕婦的血液評估胎兒罹患唐氏症的機率。 檢查時機：第1孕期唐氏症篩檢為妊娠11週～13週；第2孕期唐氏症篩檢為妊娠15週～20週。如果第1孕期錯過檢查，可以在第2孕期篩檢。 檢查方式：抽血。 準確率：第1孕期唐氏症篩檢約85%；第2孕期唐氏症篩檢約83%。 平均費用：第1孕期唐氏症篩檢約2,500元；第2孕期唐氏症篩檢約2,200元。 什麼情況一定要做：只要是孕婦都應該做唐氏症篩檢，兩項篩檢可擇一。 自費產檢項目part5.染色體異常疾病 羊膜穿刺 檢查目的：羊膜穿刺沒有偽陽性的問題，可準確檢查胎兒染色體是否有唐氏症、巴陶氏症、愛德華氏症…等重大異常。 檢查時機：妊娠16週～20週。 檢查方式：以細針穿透肚皮至子宮內抽取20cc羊水，再送實驗室檢查。 準確率：99%以上。 平均費用：滿34歲的高齡產婦可獲健保部分補助，自付額約5,000元。 什麼情況一定要做：懷孕時年滿34歲的高齡產婦、前一胎罹患唐氏症。 醫師Talk：這種侵入性檢查有可能導致早期破水、子宮內胎兒感染或流產，發生機率約千分之0.3～千分之1。 胎兒染色體晶片檢查 檢查目的：小胖威利症、天使症候群等突變性罕見疾病屬於「染色體微小缺失」，無法透過羊膜穿刺檢查出來，必須利用特殊晶片對染色體做高解析度的分析才能確診。 檢查時機：妊娠16週～20週。 檢查方式：以細針穿透肚皮至子宮內抽取30cc羊水，再送實驗室檢查。 準確率：99%。 平均費用：1萬8,000元～2萬元。 什麼情況一定要做：產檢超音波發現胎兒器官發育異常、夫妻任一人有罕見疾病的家族史。 非侵入性胎兒染色體檢測 檢查目的：非侵入性胎兒染色體檢測不像羊膜穿刺或胎兒染色體晶片檢查需要從子宮抽取羊水，只需抽取少量血液即可評估胎兒染色體是否異常，安全又有效。 檢查時機：妊娠9週～13週。 檢查方式：抽血10cc後將游離在母血中的胚胎DNA片段分離出來，做進一步檢測。 準確率：最常見的3倍體染色體異常（唐氏症、巴陶氏症、愛德華氏症）準確率為99%；其他染色體異常及微小片斷缺失疾病的準確率也在9成以上。 平均費用：根據篩檢的疾病項目從1萬5,000元～3萬8,000元不等。 什麼情況一定要做：需要百分之百確認胎兒沒有唐氏症者。 醫師Talk：如果害怕做羊膜穿刺，可以先在第1孕期做非侵入性胎兒染色體檢測，再與醫師討論是否要做羊膜穿刺。 （文章授權提供／嬰兒與母親）
