#基因突變

探索罕見疾病的展覽「我的平凡日常，誰的詩與遠方：降低30公分，走進罕病『軟骨發育不全症』人生」今(11/12)起至11/17在南港瓶蓋工廠免費公益展出。展覽以動態體驗、裝置藝術、紀實攝影、文件紀錄、影像、生活輔具、行動支持等七大展區，生動且立體的呈現軟骨發育不全症患者的生活處境，期盼增進公眾對罕病群體的理解並更多支持。而此次展覽也將於每日下午15點進行公眾導覽活動，邀請民眾、學校團體踴躍報名參加。 什麼是軟骨發育不全症？ 馬偕紀念醫院首任罕見疾病中心主任暨馬偕醫學院醫學系教授林炫沛醫師表示，軟骨不全症（Achondroplasia，簡稱ACH）發生率約為二萬五千分之一，絕大多數是由於基因突變所致，也就是父母親基因均正常，但在精子或卵子形成的過程中「纖維芽細胞生長因子接受體-3」(FGFR-3) 基因發生突變，影響軟骨生長，導致身材矮小，終生身高平均只約130公分，四肢比例也特別短。不僅如此，患者常因頭顱底部讓腦幹、脊髓通過的枕骨大孔過於狹小，會有壓迫神經、影響呼吸、引發水腦等併發症，出生後第一年的死亡風險約 2%-7.5%，比普通人高出6 倍,,；成年後仍易產生腰椎管狹窄，下肢神經易受壓迫，進而影響行走能力，故提醒：「現代醫療體系越來越完善，只要患者定期檢查並接受必要的治療，上述的風險皆可大幅減低。」 是患者母親也是病團理事長 楊芳美盼藝術展覽打造更友善包容的社會氛圍  社團法人中華民國軟骨發育不全症病友關懷協會理事長楊芳美，27年前不到一歲的兒子因四肢和頭型異常就醫，確診為軟骨發育不全症，一路陪伴無論是自己的孩子，亦或是協會病友走過上學期間易碰到的學校環境不友善、同學間的言語欺負，導致內心長期不自信、與成年後求職碰壁的低潮失落，她對於患者和家屬可能遭受的各種誤解與不平等有著深刻體會，楊芳美理事長表示，期望藝術展覽能開啟公眾與罕病族群間的對話，以及換位思考的同理心，創造對罕病患者更友善溫暖的社會氛圍。 展覽亮點1. 踏進降低30公分的紅毯軌道 體驗小小人兒的日常視角 前松菸策展人陳宜豐與如芸制作谷宛儒此次共同協作策展，團隊表示，展覽命題「我的平凡日常，誰的詩與遠方」不僅向公眾叩問，也呼應罕病族群嚮往的「平凡」值得人們深思，包括無需因身高外觀被人盯著看，上學、工作、與日常生活不因疾病而挫折受限制，以及對健保政策福利與醫療平權的盼望。因此，展覽中央特別設置一段深約30公分、舖設紅毯的軌道，邀請觀眾降低身高，走進憋仄受限的半開放空間中，體驗軟骨發育不全症患者的日常視角，以及生活中明明低調卻被異樣眼光注視的窘迫與不自在。 展覽亮點2. 裝置藝術《平凳 EVEN Bench》直指多元社會對差異的包容與共生 展覽特別邀請到艸執荒地質造所主持人吳卓昊、乘四建築師事務所程禮譽建築師聯手創作，兩位創作者以空間專業為切入點，打造專屬於本次展覽的抽象敘事《平凳 EVEN Bench》。這件作品以雷射切割的黑鐵與水刀加工的石材卡接交疊而成，儘管兩者本質相異，但透過理性精準的製程與結構分析，尺度與材質相異的零組件最終能組構成為一個穩固協調的作品，象徵不同群體在社會中彼此連動並互為支撐的關係。石材側面光滑俐落的收邊與粗糙原始的頂部鑿面，也轉譯了你我在面向常態大眾時習以為常的優雅與慣性，以及由於缺少面對罕病患者的經驗而展露出來的原始狀態。吳卓昊表示：「椅子是再平凡不過的日常物件，但若以小小人兒的身高來看，卻可能是日常生活中須面對的眾多挑戰之一，因此藉由《平凳 EVEN Bench》的高度差異與平衡設計，希望能讓觀者體會到生活中隱含的公平和差異，作品命名的諧音，也在為弱勢的罕病群體對於『平等』的迫切與渴求發聲。」 展覽亮點3.生活智慧王等級的日常輔具大集合 為了呈現軟骨發育不全症患者生活的真實樣貌，策展團隊與協會合力募集約15樣特別的日常輔具和公眾分享，台灣帕運羽球女將，同時也是病友的蔡奕琳對於這一區的展品特別有感觸，她表示，小小人兒因身高矮、四肢短小、三叉指、跛行或雙腳無力等問題，在食衣住行各方面都有大大小小的困難要克服，爸媽和親友總會想方設法的四處尋找生活好物，讓他們能順利的獨立度過一天，從可一秒切換成筷子或湯匙的神奇餐具到上廁所夾衛生紙的小工具，從拿高處物品的取物夾到上公車時用的折疊椅，從水龍頭延伸器到省力開罐器，樣樣都是生活智慧王一般的神奇小物，她出國比賽時常常想要通通帶出國，向選手村的他國選手們炫耀一番。 罕病基金會: 健保政策對罕病的照顧，不僅能穩定社會，也體現國家的人道關懷與對生命的重視 罕病基金會創辦人陳莉茵表示，根據衛生福利部國民健康署113年9月罕見疾病通報個案統計，全台軟骨發育不全症患者人數為438位，其中14歲以下的未成年患者約70位左右，這些數字背後不只有因長不高、併發症嚴重而身心皆為病所苦的患者，還有為孩子的未來與治療焦急憂心的父母親友們，所組成的一個又一個弱勢罕病家庭，因此健保政策對罕病的照顧，不僅能穩定社會，也體現國家的人道關懷與對生命的重視，希望所有觀展民眾能發揮強大的社會影響力，讓「理解」、「尊重」、「平權」成為台灣最美的公民素養和社會價值。

皮膚病有可能重症致命嗎？一旦乾癬併發膿疱，恐引發高燒昏迷，甚至有生命危險！39歲陳小姐在就學時期確診全身型膿疱型乾癬，全身皮膚開始出現密密麻麻的細小膿疱，急性期高燒昏迷住院1個月，更引發敗血症險致命，病灶長達9個月才漸趨緩，直到懷孕時又再度復發。體無完膚的椎心刺痛，以及不定時反覆發作的恐懼感，讓她身心飽受煎熬。

38歲的洪小姐是一位年輕母親，3年前因反覆胃痛、腸阻塞便祕而就診，確診大腸癌第3期，手術切除腫瘤後接續化療，僅半年就復發，惡化至第4期，接受18次化療後卻發現癌細胞轉移至卵巢，經檢測屬於BRAF基因突變患者，自費使用其標靶藥物搭配化療10次後，電腦斷層檢查已看不見癌細胞，但腹腔鏡檢查仍有少量癌細胞，目前持續控制以治癒為目標。

56歲本土藝人汪建民不菸不酒，近日竟傳出罹患肺腺癌4期，令人震驚！事實上，肺癌已20年蟬聯國內死亡人數最多的癌症，近3年來更成為唯一年發生人數、死亡人數皆破萬的癌症。胸腔內科醫師提醒，肺癌治療棘手之處在於逾半數患者確診已晚期，其中又以晚期肺腺癌、無腫瘤基因突變患者，因第一線治療的健保給付資源極少，而陷入龐大治療困境。

44歲部落客星希亞在2012年確診肺腺癌4期，抗癌12年卻在近日驚傳病逝，讓許多粉絲相當惋惜。依2021年癌症登記資料指出，平均每44.7分鐘就有1人罹患肺癌，更是十大癌症中「發生人數、死亡率、晚期發現比例」皆最高的癌症，但健保對於晚期肺腺癌治療的保障仍未完善，醫師呼籲一線治療應將「無腫瘤基因突變的晚期肺腺癌患者」納入給付。

癌症治療觀念新突破！未來癌症可能不僅只依靠切片檢查，隨著基因檢測技術進步，可揪出不常見於該器官、但可能發生在多種癌症的特定基因變異，達到癌症精準治療的最大效益。其中，已廣泛運用於肺癌精準治療的次世代基因定序（NGS）檢測，健保給付將在今年5月上路，未來可望應用在其他罕見癌別上，為更多癌友帶來治癒希望。

53歲夏小姐退休後準備開啟第二人生，卻在5年前開始出現長期不明原因的肋骨疼痛，原以為是更年期導致，直到進一步檢查才發現確診第4期肺癌轉移肋骨，讓她身心一度陷入憂鬱、焦慮情緒走不出來，甚至嘗試各種偏方，直到接觸社福資源及癌友陪伴，才逐漸轉換心態，以正向心態面對治療。目前夏小姐疾病已獲穩定控制，也達成超過5年存活期的治療目標。

可以抑制癌症的藥物，也可能造成癌細胞增生嗎？過去醫界一直認為常見用於癌症治療的「去甲基化藥物」（HMA），對人體的機轉作用是以「抑制癌細胞生長」為主，但台北榮總進行跨國研究率先全球發現，此藥物也會同時激活致癌基因「癌基因SALL4」讓癌細胞持續增生，是影響癌症患者治療成效及存活率的關鍵指標。