80歲的黃太太有長年運動習慣，原本身體健朗，但近年來變得容易疲倦、經常暈眩到站不起身、常常皮膚泛紅過敏，以為是身體老化現象。直到4年前抽血檢查時發現血紅素、血小板、白血球、紅血球容積比等，各種數據都異常高，經轉診後才確診罹患骨髓增生性腫瘤所導致「真性紅血球增生症」。
#基因突變
（優活健康網新聞部／綜合報導）因應少子化問題，國健署日前與台灣婦產科醫學會召開專家會議，決議將產檢補助次數從現行10次提高至14次，超音波檢查從一次調高三次 ，並新增一次貧血檢查，以及一次懷孕中期妊娠糖尿病篩檢，預計最快明年可以實行。胎兒染色體異常篩檢的部分沒有包含在此次調整內容當中，相關的檢查補助仍由各地衛生局訂定。胎兒先天性異常 唐氏症最常見台北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科醫師陳敬軒表示，染色體異常是胎兒先天性異常的原因，其中最常見的是唐氏症（第21對染色體三倍體），還有其他對染色體倍數異常、小基因片段缺失、基因突變、轉位等問題。染色體數目異常的發生率約2~3％，目前篩檢染色體異常的方法有第一孕期血清及超音波檢查（頸部透明帶檢查，11~13周受檢）、第二孕期血清檢查（16~20周受檢）以及血液胎兒游離DNA檢查（NIPT、NIPS、NIFTY，10周以後受檢）。高風險或34歲以上孕婦 補助絨毛膜/羊水染色體核型分析診斷費當上述篩檢結果為高風險（大於1/270），或是年滿34歲以上的孕婦，國健署將補助絨毛膜/羊水染色體核型分析診斷的費用。如果擔心胎兒有小基因片段缺失的問題，可以在接受絨毛膜取樣或羊膜穿刺時告知醫師，進行染色體晶片的檢查。至於更微小的基因突變等問題，則需要由醫師安排更進一步的檢查。聯醫和平婦幼院區以精準母胎醫學照護理念推動胎兒染色體異常篩檢，高篩檢準確度與低侵襲性檢驗比率減少母體身心傷害，並大幅度減少染色體異常寶寶的出生，獲得國家品質標章的肯定。與此同時也執行北市衛生局專案，提供市民相關胎兒染色體檢查補助，期望能協助民眾預防疾病、減少家庭及社會的負擔，促進母親與胎兒整體的健康。
（優活健康網新聞部／綜合報導）我們常常看到癌症出現在遵守健康生活型態的人身上，他們不抽菸、吃健康的食物、運動，而且沒有癌症的家族史。元鼎診所院長曾嶔元出版《精準醫學：早期預防癌症，破解基因迷思對症下藥》（時報出版）一書提到，當這種例子發生時，人們總是痛苦地質疑：「為什麼是我得到癌症？」美國霍普金斯大學的科學家伯特．渥克斯根據「隨機突變致癌」理論安慰大家說：「我希望成千上萬的癌症病人可以因為我們的發現，心裡得到寬慰。……不管外界的環境有多麼的完美，隨機突變總是會發生的。」 癌症據說是因為運氣不好所致「隨機突變致癌」指的就是癌症起因於基因的突變，而突變的發生乃因「隨機性的錯誤」而起。講的白一點就是，運氣不好所以得癌症（The bad luck of cancer）。多年來，大量的科學證據指出，癌症起因於基因的突變。這些突變讓細胞失去控制，以致形成腫瘤。所謂突變就是DNA 編碼的錯誤。如果把 DNA 序列比喻成一連串的文字，那麼突變就好像是一篇文章裡面出現錯字一樣。 伯特．渥克斯用「打字錯誤」作為比喻來說明突變的種類。如果因為打字員太疲勞而打錯字，那麼我們可以把錯誤的原因歸類為「環境因素」；如果打字員沒有問題而是打字機本身的缺陷，那麼所造成的打字錯誤我們可以稱為「先天遺傳」的問題；如果打字員和打字機都沒問題，但還是打錯字，那麼就是「隨機錯誤」了。講的學術一點，這三者的意思如下： •「先天遺傳」的突變幾乎是遺傳自父母，只有非常少數的「先天突變」是出現在受精卵發生後。到目前為止總共有超過 50 種的遺傳性癌症。其中最有名的就是安潔莉娜．裘莉的遺傳性乳癌。 •「環境因素」中的致癌物接觸到身體細胞後，破壞DNA 以致於產生的 DNA 序列錯誤。例如，香煙含有超過 60 種以上的致癌化學物，這些物質能夠傷害我們細胞的 DNA 造成突變。由於吸煙會讓肺臟直接暴露在有害的環境中，因此抽菸造成肺癌是非常容易理解的事。 •「隨機錯誤」產生的突變是 DNA 在例行性的複製過程中偶爾發生的錯誤。科學研究發現，正常人的健康細胞在生長過程中，每一次的複製平均會出現三個突變，而這種突變大都是隨機發生的。美國霍普金斯大學的科學家發現，癌症的發生率和隨機突變有正相關。這項研究運用數學模式來計算 48 億人（分布在六大洲 69 個國家）17 種癌症的大數據，所以非常值得我們參考。 細胞出現越多的突變，就越有可能從正常細胞變成癌細胞。問題是哪來這麼多的突變呢？美國霍普金斯大學的科學家於2018年3月發表一項新的數據，他們認為大約5％ 的癌症起因於遺傳突變，29% 的癌症乃因環境因素或生活形態所造成，而大約66％的癌症導因於隨機突變。伯特．渥克斯坦教授的研究團隊估計約三分之二的癌細胞突變是起源於「隨機性的錯誤」。屬於「隨機突變致癌」這個範疇的癌症包括腦瘤、頭頸癌、甲狀腺癌、食道癌、骨癌、肝癌、胰臟癌、皮膚癌、卵巢癌、睾丸癌、和不吸煙者所罹患的肺癌。其中尤其是腦瘤和前列腺癌最多，超過95％是由隨機突變所造成的。
（優活健康網新聞部／綜合報導）一名18歲高中女生近兩年經常覺得一側身體有奇怪的感覺，突然跑步時，左側手腳會被一股奇怪的力量抓住，變得僵硬無法控制，持續約數十秒鐘到一分鐘，經常差點跌跤，家人甚至疑神疑鬼尋求靈媒解方，折騰了好一陣子都無法緩解，最後就醫檢查才確診「陣發性動作誘發型肌張力異常症」。陣發性動作誘發型肌張力異常症惹禍書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓指出，經門診檢查，發現患者左側肌肉張力稍高，且快速運動可誘發出嚴重的左側肢體僵直。抽血檢查及腦部核磁共振檢查皆正常，診斷為陣發性動作誘發型肌張力異常症。此症典型症狀是當患者突然改變動作，例如突然站立或跑步時，會產生不自主的肌肉緊縮僵直，症狀一般會持續十幾秒到一分鐘。常見以單側肢體為主，當症狀出現在腿部時，常會跌倒。少數患者會影響到頭臉部，因而出現一些奇怪的表情，有時也會造成說話困難，甚至說不出話來。黃啟訓表示，大部分的患者每天都會發生症狀，嚴重時一天可以發生上百次，不過也有些人幾個月才發生一次。一般在6至20歲間開始出現症狀，發生機率為十五萬分之一，男女比為3比1。除了突然的動作會引發症狀外，在壓力大、過度興奮或過冷過熱時也容易誘發症狀。許多患者在出現症狀前會有預兆感，像是忐忑不安、頭昏或肢體有螞蟻在爬的異常感覺。基因突變 造成腦部基底核神經細胞膜電位異常引發造成疾病的原因主要是人類第十六對遺傳染色體中的PRRT2基因突變，造成腦部基底核神經細胞膜電位異常所引起的。大多是家族顯性遺傳，但也有偶發型的個案。黃啟訓說，治療的第一選擇是使用神經細胞離子通道阻斷藥物（如癲通Tegretol或除癲達Trileptol），只需要低劑量就可以達到很好的效果，而且五成患者隨著年紀增長症狀會逐漸減少或消失，平時也可藉由避免爆發性的動作來減少症狀產生的次數。黃啟訓提醒，當身體出現異樣感覺影響日常生活時，可留意發作時間，有無特定的誘發因素，或將發作時的情況錄影供醫師鑑別診斷。
（優活健康網記者徐平／綜合報導）你有腹脹、腹痛、皮膚癢症狀嗎？當心這些症狀都是骨髓纖維化(myelofibrosis,簡稱MF)引起的！骨髓纖維化好發於65歲左右的年長者。其成因為骨髓中發生基因突變，使得增生的纖維細胞取代了原本的造血組織，並且脾臟變大。腹脹、左側肋骨下疼痛、影響食慾睡眠 由於骨髓纖維化患者的骨髓無法正常運作，因此需藉由脾臟來擔任造血功能，進而引起脾臟腫大，亞東醫院腫瘤科暨血液科主任林世強說明，一般人脾臟大約一個拳頭大小，但患者的脾臟可能腫大超過10公分以上，壓迫到下腹，患者會開始感到腹部不適、左側肋骨下疼痛，進而影響食慾、睡眠等作息。林世強主任表示，骨髓纖維化常見的症狀包括：疲勞、易飽足感、腹部不適、活動力不佳、注意力不集中、夜間盜汗、搔癢、廣泛性骨頭疼痛、發燒以及體重減輕等10大症狀。許多患者常常誤認這樣的症狀是因身體老化所引起，而導致延誤治療。林世強主任呼籲民眾，當症狀長期未改善時，應儘速到血液科進行詳細檢查。 互動裝置藝術結合骨髓纖維化資訊 呼籲民眾不可忽視症狀今年「別把一切正常化 小心可能是骨髓纖維化」巡迴衛教策展將十大症狀以可愛插畫形式呈現，並設計成明信片的格式，期望民眾除了檢視自身的身體狀況外，也能多加關心身邊的人。巡迴策展將於9月8日至9月21日於亞東紀念醫院進行。
（優活健康網編輯部／綜合整理）癌症是腫瘤細胞不正常的大量增殖，干擾正常代謝與器官功能，並且轉移與侵犯其他組織。癌症的發生可分成四期—誘發期：正常細胞因為遺傳、化學物質、放射線、病毒等，造成基因突變。促進期：因為發炎、內分泌或不當飲食，造成癌化擴大。變化期：發展成惡性腫瘤病變。進展期：侵犯鄰近正常組織或遠端轉移。怎樣吃更健康1） 治療及調養期的飲食原則實行低脂、高纖、新鮮、原味的飲食原則，廣泛攝取全穀、新鮮的豆類、蔬菜和水果，少量多餐確保營養足夠。常吃海帶、海藻維持身體礦物質平衡，預防放療傷害。少用鹽、醬油，常以香辛料取代調味，薑、薑黃、茴香、荳蔻、羅勒、番椒等，除了調香、調味，還兼具抗氧化、抗發炎、抗癌的功效。2） 多補充哪些營養素，可從哪些食材中獲得 預防與改善 關鍵營養素 推薦來源 增強免疫功能 β-葡聚醣 菇蕈類等 抗氧化、抗癌 茄紅素 番茄、西瓜、紅肉葡萄柚等 促進免疫干擾素生成、 干擾致癌亞硝胺合成、 降低化療副作用 維生素C 芭樂、木瓜、柳丁、草莓、生鮮甜椒等 抗氧化 維生素E 芡實、種籽油、葵瓜子、松子、杏仁、小麥胚芽、芝麻醬、蛋黃等 抗癌、促進肝臟解毒能力 甲基硫醯基甲烷 青花菜、小白菜、油菜、青江菜、芥藍、甘藍、甘藍芽、芥菜、萵苣等 強化免疫、抗癌 有機硒化合物 啤酒酵母、糙米、燕麥、大麥、南瓜、青花菜、大白菜、白蘿蔔、蘆筍、菇類、扁豆、堅果、番茄等 促進毒素排除 膳食纖維 燕麥、木耳、紫菜、山粉圓、豆類、菇類等 3） 哪些食物要忌食避免高脂、飽和脂肪、油炸、煙燻、碳烤、重鹹、醃漬、發黴、含有亞硝酸鹽及其他食品添加物的飲食，避免加速癌化進展。【主菜】南瓜香柚白玉（二人份）食材：南瓜肉100公克、嫩豆腐300公克、含果肉的紅肉葡萄柚汁2大匙、茴香粉少許、荳蔻粉少許、羅勒碎葉少許。做法：1. 嫩豆腐先以溫熱水燙過。2. 將南瓜洗淨，剖開，切取小部分先蒸熟。再去除瓜皮、籽與瓜瓤，取南瓜肉搗碎成泥。3. 葡萄柚洗淨，取適量的含肉果汁，與南瓜泥拌和一起，成為南瓜香柚醬。4. 將醬汁澆淋在豆腐上，撒上少許茴香、荳蔻與羅勒即可。功效解析：豆腐含有大豆異黃酮、蛋白酶抑制劑、皂素、植酸、植物固醇等，可降低癌症等風險。南瓜含有機硒化合物，能幫助身體合成麩胱甘肽氧化酶，加強清除自由基與降低重金屬對於身體的危害。豆腐與南瓜孩含有鉀，可以防止細胞突變、降低罹癌機率。紅肉葡萄柚中的茄紅素，能幫助減少自由基的傷害，發揮抗氧化與抗癌功效。特別提醒：癌症料理以新鮮原味為主，善用蔬果滋味與香草乾料香味來調味。營養組成（一人份） 熱量（大卡） 蛋白質（公克） 脂肪 （公克） 醣類（公克） 膳食纖維（公克） 重要植化素與微量營養素 109 8 4、 13 2 茄紅素、 有機硒化合物、 大豆異黃酮 【配菜】木瓜優格蔬菜棒（二人份）食材：木瓜肉100公克、無糖豆漿優格100公克、黃甜椒80公克、紅甜椒80公克、細綠蘆筍80公克、杏鮑菇80公克。做法：1. 木瓜去籽取肉，與優格混合均勻，即成為木瓜優格醬。2. 甜椒洗淨，去籽，切成細長條，以冷開水浸泡一下。3. 蘆筍、杏鮑菇洗淨，再將杏鮑菇切成長條，蘆筍、杏鮑菇都先汆燙一下。4. 最後將四種蔬菜棒擺盤，放上木瓜優格醬即可。功效解析：木瓜與甜椒含有類胡蘿蔔素，有助於清除自由基，也能增加殺手細胞活性，木瓜與甜椒也含有維生素C，能促進免疫干擾素生成、降低化療副作用；蘆筍中的有機硒化合物能協助強化免疫、抗癌；杏鮑菇含有膳食纖維，有益於促進毒素排除。加上優格中含有益生菌，能促進腸道益菌生長，可以對抗身體發炎，具有抗腫瘤和免疫調節的保健功用。特別提醒：食材可經常變化，以新鮮水果加上天然優格，再搭配多樣化的新鮮蔬菜食用，幫助抗癌。營養組成（一人份） 熱量（大卡） 蛋白質（公克） 脂肪 （公克） 醣類（公克） 膳食纖維（公克） 重要植化素與 微量營養素 104 3 1 22 4 類胡蘿蔔素、 維生素C、 有機硒化合物 還想知道更多養生食譜嗎？快參考《日日蔬療！對症素食抗病全書》（本文摘自／日日蔬療！對症素食抗病全書／繪虹企業）
（優活健康網記者陳思綺／採訪報導）國人外食多，常常高油高鹽，導致罹患大腸癌的人更勝過死亡率第一名的肺癌，醫師表示，大腸癌的發生與遺傳、飲食有關，然而只要早期診斷、早期治療，治癒的機率比其他癌症來的高。APC基因突變 大腸癌機率爆增國泰綜合醫院腸胃內科簡乃宣醫師指出，大腸癌發生的原因有很多，包含基因、日常生活層面等，而造成癌症的主要原因，就屬於基因的突變，當身體中的「APC腫瘤抑制基因」發生變化，其發生大腸息肉的機率大增，進一步就會形成所謂的大腸直腸癌。一旦基因發生突變，就算將息肉切除，仍然會有復發的機率，因此有家族史，以及曾長過息肉的民眾，都是大腸癌的高風險族群，被列為應定期追蹤的對象，他也提到，追蹤的時間不一定，依息肉切片報告中，惡性細胞的比例決定，從半年到3年或5年都有可能。日常生活中，則可能受到外來的刺激，包括飲食高油脂、吃太多紅肉、抽菸、喝酒、糖尿病等都是大腸癌的高危險群，另外飲食纖維攝取不足，造成腸道中的廢物無法排出，堆積在大腸中，也會導致大腸癌風險跟著提高。初期症狀不明顯 免費篩檢好安心簡乃宣醫師表示，目前仍以遠端的腸癌較為常見，初期可能會有大便變細、排便習慣改變、糞便不成形或變的稀水狀、有便意卻上不出來、糞便有血、體重減輕等，但如果腫瘤在近端大腸，初期症狀並不明顯。因此，政府提供50～75歲民眾，每2年一次糞便潛血檢查，醫師呼籲大家務必把握自己的權益，定期檢查，他也強調，國人飲食西化，罹患大腸癌者的年齡有下降的趨勢，保持生活正常、多攝取高纖蔬果、減少紅肉、高油脂食物，並且多運動，以期有效預防大腸癌。
（優活健康網特約記者陳詩婷／採訪報導）罹患肺癌是因為抽菸？錯錯錯！許多民眾都有肺癌就等於老煙槍的錯誤觀念，但其實臨床發現很多肺癌患者終其一生沒抽菸。中國醫藥大學附設醫院胸腔內科主治醫師夏德椿表示，肺癌大致可分非小細胞肺癌和小細胞肺癌，這兩種癌細胞的臨床表現不同，治療方式也大不相同，尤其非小細胞肺癌佔台灣肺癌比例高達8成！所幸目前透過基因檢測，篩出癌變基因加以標靶治療，可延長病患的存活期。EGFR陰性不再束手無策！夏德椿醫師說，癌症的形成很少是單一問題所導致，以佔台灣肺癌比例高達80至85％的非小細胞肺癌而言，致病基因也不是單一基因。過去發現非小細胞癌患者若為陽性，可透過標靶藥物來治療，但患者若為EGFR陰性，治療上就非常棘手，因為化療效果不佳；所幸醫學的進步，目前發現EGFR陰性患者可能有4～8％為ALK基因錯位，透過ALK基因錯位標靶藥物治療，可得到較佳的治療成效。如何發現自己有ALK基因錯位？「只要確定為非小細胞癌的腺癌，透過染色的方式就可染出是否有ALK基因錯位。」夏德椿醫師表示，檢測ALK基因錯位方法相當簡單，目前臨床研究，若確定是ALK基因錯位陽性，並施以ALK標靶藥物治療，反應率可達到60％。夏德椿醫師接著說，過去的化學治療會傷害正常細胞，影響患者的造血功能、腸胃功能等等，所以常見化療患者的副作用是血小板下降、嘔吐、掉頭髮等問題；然而，ALK標靶藥物僅會針對癌變基因抑制，不會傷害到正常細胞，因此副作用較低，病患的生活品質相對會較好。健保尚未給付 癌友經濟負擔高雖然衛福部已通過ALK標靶藥物的使用，但目前健保仍尚未給付。夏德椿醫師表示，若沒有健保給付，癌友每個月的平均花費高達20至30萬元，對癌友無疑是一筆龐大的費用；當然醫院如果有臨床試驗，會鼓勵病患參加，但參加臨床試驗畢竟有一些限制，站在所有病患的角度，還是希望健保可以儘快給付，造福更多的肺癌患者。
